{"id":68077,"date":"2013-01-23T10:17:16","date_gmt":"2013-01-23T16:17:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/alterations-genetiques-somatiques-dans-la-pathogenese-et-la-therapie-des-troubles-histiocytaires\/"},"modified":"2025-09-11T09:49:19","modified_gmt":"2025-09-11T14:49:19","slug":"alterations-genetiques-somatiques-dans-la-pathogenese-et-la-therapie-des-troubles-histiocytaires","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/alterations-genetiques-somatiques-dans-la-pathogenese-et-la-therapie-des-troubles-histiocytaires\/","title":{"rendered":"Alt\u00e9rations g\u00e9n\u00e9tiques somatiques dans la pathogen\u00e8se et la th\u00e9rapie des troubles histiocytaires"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47408\"][\/et_pb_section]\n

Ann\u00e9e d’attribution :<\/strong> 2013
\nMontant : <\/strong>50 000 USD<\/h4>\n

ECD En septembre 2013, l’Alliance mondiale ECD a annonc\u00e9 qu’une subvention de 50 000 $ avait \u00e9t\u00e9 accord\u00e9e \u00e0 Omar Abdel-Wahab, MD, David Hyman, MD, et Eli Diamond, MD du Memorial Sloan-Kettering Cancer Center \u00e0 New York (MSKCC), New York, pour l’\u00e9tude intitul\u00e9e \u00ab\u00a0Somatic Genetic Alterations in the Pathogensis and Therapy of Histicytic Disorders\u00a0\u00bb (Alt\u00e9rations g\u00e9n\u00e9tiques somatiques dans la pathog\u00e9n\u00e8se et la th\u00e9rapie des troubles histiques). Comme le d\u00e9crit le communiqu\u00e9 de presse du MSKCC<\/a>, l’objectif de cette \u00e9tude est de : <\/p>\n

    \n
  1. Identifier les \u00e9v\u00e9nements g\u00e9n\u00e9tiques somatiques r\u00e9currents en plus des mutations BRAFV600E chez les patients atteints de ECD.<\/li>\n
  2. Identifier la cellule d’origine dans ECD.<\/li>\n
  3. Identifier la th\u00e9rapie cibl\u00e9e optimale pour les patients atteints de troubles histiocytaires et pr\u00e9sentant des mutations activant la signalisation des kinases.<\/li>\n<\/ol>\n

    Ce projet s’est achev\u00e9 en f\u00e9vrier 2015. L’\u00e9quipe du MSKCC a soutenu une \u00e9tude de phase II sur le vemurafenib chez les patients ECD et LCH porteurs de la mutation BRAFV600E, a r\u00e9alis\u00e9 une \u00e9tude en collaboration avec Filip Janku, MD, PhD au MD Anderson Cancer Center pour comprendre comment le sang et l’urine pourraient \u00eatre utilis\u00e9s pour suivre la mutation BRAFV600E chez les patients ECD en cours de traitement, a collabor\u00e9 avec les Drs Julien Haroche et Jean-Francois Emile en France pour r\u00e9aliser une vaste \u00e9tude g\u00e9nomique chez les patients . Il continue de r\u00e9aliser une \u00e9tude g\u00e9nomique encore plus vaste chez les patients . Julien Haroche et Jean-Francois Emile en France pour r\u00e9aliser une vaste \u00e9tude g\u00e9nomique sur les patients de ECD, et continue de r\u00e9aliser une \u00e9tude g\u00e9nomique encore plus vaste sur ECD. De nombreux articles ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s en partie gr\u00e2ce \u00e0 ce projet. <\/p>\n

    Rapport final<\/strong><\/h3>\n
      \n
    • L’\u00e9tude de phase II du Vemurafenib chez les patients ECD et LCH porteurs de la mutation BRAFV600E s’est achev\u00e9e. Cette \u00e9tude a \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9e dans le cadre d’une \u00e9tude internationale sponsoris\u00e9e par Roche et les r\u00e9sultats ont \u00e9t\u00e9 soumis au New England Journal of Medicine avec le Dr Hyman comme auteur principal. Les r\u00e9sultats de cette \u00e9tude permettront \u00e0 la FDA d’approuver le vemurafenib pour les patients atteints de ECD et de LCH pr\u00e9sentant la mutation BRAFV600E aux \u00c9tats-Unis. <\/li>\n
    • En outre, un essai clinique de phase II de l’inhibiteur de MEK cobimetinib pour les patients ECD sans mutation BRAFV600E a \u00e9t\u00e9 ouvert. Cet essai est sponsoris\u00e9 par Genentech et le recrutement des patients est ouvert depuis le printemps 2015. <\/li>\n<\/ul>\n

      En corollaire \u00e0 l’essai clinique sur le vemurafenib, une \u00e9tude a \u00e9t\u00e9 men\u00e9e en collaboration avec le Dr Filip Janku du MD Anderson Cancer Center afin de comprendre l’utilit\u00e9 de la technologie des cellules libres.<\/p>\n

        \n
      • Analyse de l’ADN pour identifier et suivre la mutation BRAFV600E chez les patients ECD. Ces travaux ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que la d\u00e9tection de la mutation BRAFV600E \u00e0 partir de l’ADN acellulaire plasmatique et urinaire est plus sensible que la d\u00e9tection conventionnelle de la mutation BRAFV600E \u00e0 partir des tissus. <\/li>\n
      • Ces r\u00e9sultats ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9cemment publi\u00e9s dans Cancer Discovery et font l’objet de l’article de couverture.<\/li>\n<\/ul>\n

        Dans le cadre d’une collaboration avec les Drs. Julien Haroche et Jean-Francois Emile la plus grande \u00e9tude g\u00e9nomique de patients ECD \u00e0 ce jour a \u00e9t\u00e9 achev\u00e9e, a identifi\u00e9 la fr\u00e9quence r\u00e9elle de la mutation BRAFV600E dans ECD ainsi que plusieurs nouvelles mutations suppl\u00e9mentaires pouvant \u00eatre cibl\u00e9es sur le plan th\u00e9rapeutique chez les patients ECD (y compris les mutations NRAS, KRAS, et PIK3CA). Ces travaux ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s dans Blood et ont fait l’objet d’une couverture et d’un \u00e9ditorial \u00ab Inside Blood \u00bb. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

        Le Memorial Sloan-Kettering Cancer Center re\u00e7oit une subvention de 50 000 dollars pour \u00e9tudier les alt\u00e9rations g\u00e9n\u00e9tiques dans les troubles histiocytaires. La recherche a conduit \u00e0 une \u00e9tude de phase II innovante sur le vemurafenib, r\u00e9v\u00e9lant des m\u00e9thodes sensibles de suivi des mutations et identifiant de multiples mutations g\u00e9n\u00e9tiques pouvant \u00eatre cibl\u00e9es chez les patients atteints de la maladie d’Alzheimer. Erdheim-Chester Les patients atteints de la maladie. <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92234,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[612],"tags":[1919],"class_list":["post-68077","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recompenses-passees","tag-2013-fr"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68077","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=68077"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68077\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92234"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=68077"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=68077"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=68077"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}