{"id":67969,"date":"2017-01-23T12:24:21","date_gmt":"2017-01-23T18:24:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/definir-la-cellule-dorigine-de-la-maladie-erdheim-chester-maladie\/"},"modified":"2025-09-11T09:46:06","modified_gmt":"2025-09-11T14:46:06","slug":"definir-la-cellule-dorigine-de-la-maladie-erdheim-chester-maladie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/definir-la-cellule-dorigine-de-la-maladie-erdheim-chester-maladie\/","title":{"rendered":"D\u00e9finir la cellule d’origine de la maladie Erdheim-Chester maladie"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47423\"][\/et_pb_section]\n

Ann\u00e9e d’attribution :<\/strong> 2017
\nMontant :<\/strong> 50 000 USD<\/h4>\n

Le Memorial Sloan-Kettering Cancer Center de New York a re\u00e7u une subvention de recherche de 50 000 dollars.Le chercheur principal, Benjamin H. Durham, MD, dirige l’\u00e9tude Defining the Cell-of-Origin of Erdheim-Chester maladie.Les cellules de la moelle osseuse des patients du site ECD seront \u00e9tudi\u00e9es pour tenter de d\u00e9terminer les cellules \u00e0 l’origine de ECD.Gr\u00e2ce \u00e0 ces informations, il sera peut-\u00eatre possible de cr\u00e9er un mod\u00e8le r\u00e9ussi de ECD qui pourra \u00eatre utilis\u00e9 pour de futures \u00e9tudes par des scientifiques du monde entier.Un objectif secondaire de cette \u00e9tude sera de comparer le profil g\u00e9n\u00e9tique des cellules de ECD avec les cellules d’autres cancers du sang qui sont souvent observ\u00e9s chez les patients de ECD. Le Dr Durham est un h\u00e9matopathologiste et un pathologiste en g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire qui a d\u00e9j\u00e0 identifi\u00e9 diverses mutations g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9es \u00e0 ECD.Ces d\u00e9couvertes ont conduit \u00e0 des options th\u00e9rapeutiques imm\u00e9diates pour les patients.<\/p>\n

Rapport final<\/strong><\/h3>\n

Gr\u00e2ce \u00e0 des analyses compl\u00e8tes de s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9nomique du plus grand groupe d’enfants et d’adultes (270 patients) s\u00e9quenc\u00e9s \u00e0 ce jour avec des n\u00e9oplasmes histiocytaires, dont le sous-groupe le plus important est le cancer du col de l’ut\u00e9rus. Erdheim-Chester (ECD), plusieurs nouvelles alt\u00e9rations g\u00e9n\u00e9tiques des kinases pouvant \u00eatre cibl\u00e9es ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvertes dans ECD et dans d’autres histiocytoses. La d\u00e9couverte des mutations BRAFV600E dans ces maladies il y a environ 8 ans a permis de comprendre ces troubles comme un type de cancer, avec des \u00e9tudes futures qui ont conduit \u00e0 l’approbation par la FDA du vemurafenib pour les patients adultes atteints de la mutation BRAFV600E ECD (Hyman, D et al. NEJM 2015). Cependant, on ne sait toujours pas quels types de cellules conduisent au d\u00e9veloppement de ECD et d’autres histiocytoses (Mass E, et al. Nature 2017) et toutes les alt\u00e9rations g\u00e9n\u00e9tiques de cette maladie ne sont pas non plus d\u00e9finies. Nous identifions ici les premiers exemples de mutations r\u00e9currentes de la CSF1Rkinase dans une maladie, ainsi que de nombreuses nouvelles alt\u00e9rations suppl\u00e9mentaires de la kinase \u00e0 l’origine de ECD et d’autres histiocytoses. <\/p>\n

La d\u00e9couverte de mutations du CSF1R est importante car (1) le CSF1R d\u00e9finit la lign\u00e9e des monocytes\/macrophages et, par cons\u00e9quent, r\u00e9v\u00e8le que les n\u00e9oplasmes histiocytaires sont d\u00e9riv\u00e9s des monocytes\/macrophages, et (2) il existe de nombreux inhibiteurs du CSF1R en cours de d\u00e9veloppement (et l’un d’entre eux est d\u00e9j\u00e0 approuv\u00e9 par la FDA pour d’autres maladies). Nous d\u00e9montrons \u00e9galement le premier exemple de r\u00e9ponses cliniques \u00e0 l’inhibition de RET dans l’histiocytose r\u00e9arrang\u00e9e par RET ainsi que des preuves de r\u00e9ponses pr\u00e9cliniques \u00e0 l’inhibition de CSF1R dans les cellules mutantes CSF1R. Ces donn\u00e9es sont tr\u00e8s importantes d’un point de vue clinique et seront d’un int\u00e9r\u00eat imm\u00e9diat en raison de l’enthousiasme suscit\u00e9 par l’inhibition du CSF1R dans le cancer, l’inhibition de la RET et la m\u00e9decine de pr\u00e9cision pour les maladies rares telles que ECD. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Le Memorial Sloan-Kettering Cancer Center re\u00e7oit une subvention de 50 000 dollars pour l’\u00e9tude du Dr. Benjamin H. Durham sur les Erdheim-Chester les origines des cellules pathologiques.
\nLa recherche g\u00e9nomique compl\u00e8te a permis de d\u00e9couvrir des mutations g\u00e9n\u00e9tiques significatives, dont les toutes premi\u00e8res mutations du CSF1R, r\u00e9v\u00e9lant que ECD est une maladie d\u00e9riv\u00e9e des monocytes\/macrophages et ouvrant potentiellement de nouvelles voies de traitement.<\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92360,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[612],"tags":[2102],"class_list":["post-67969","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recompenses-passees","tag-2017-fr"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67969","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=67969"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67969\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92360"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=67969"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=67969"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=67969"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}