Une patiente atteinte d’une maladie rare partage son combat pour trouver la solution dont elle avait d\u00e9sesp\u00e9r\u00e9ment besoin.<\/p>\n
Par Hiba Tohm\u00e9<\/p>\n
Je m’appelle Hiba Tohm\u00e9, jeune femme de 45 ans, m\u00e8re d’un gar\u00e7on de 19 ans. J’ai men\u00e9 une vie calme et sereine, dynamique et laborieuse jusqu’\u00e0 ce fameux mois de mars 2020 ; lorsque le monde a chavir\u00e9 suite \u00e0 la pand\u00e9mie, lorsqu’un couvre-feu citoyen, des interdictions de voyager et le port de masques sont devenus le lot quotidien de milliards de personnes \u00e0 travers le monde. <\/p>\n
Libanaise d’origine, tunisienne de r\u00e9sidence, je n’ai pas v\u00e9cu l’arriv\u00e9e du coronavirus comme d’autres Tunisiens, l’utilisation excessive de gel d\u00e9sinfectant, ou l’achat de masques… J’ai lutt\u00e9 durant les mois de mars et avril contre une \u00e9trange maladie qui m’envahissait, sans pouvoir la nommer, malgr\u00e9 les visites \u00e0 un grand nombre de m\u00e9decins de diverses sp\u00e9cialit\u00e9s. Je me souviens vaguement de rues d\u00e9sertes, d’h\u00f4pitaux qui sentaient la mort, mais je me souviens surtout d’avoir \u00e9t\u00e9 rong\u00e9 par la douleur, la fi\u00e8vre, les sueurs froides, et surtout un sentiment de morbidit\u00e9 pressante et parfois latente qui mettait ma vie en p\u00e9ril. <\/p>\n
Personne n’a pu r\u00e9pondre \u00e0 mes questions insistantes : quand ce calvaire prendra-t-il fin ?<\/strong> Quel nom donner \u00e0 ce fl\u00e9au ? Qu’adviendra-t-il de mon fils unique qui a pass\u00e9 la derni\u00e8re ann\u00e9e de lyc\u00e9e, au cours de cette ann\u00e9e grav\u00e9e \u00e0 jamais dans ma m\u00e9moire ? <\/p>\n La douleur me rongeait de l’int\u00e9rieur comme de l’ext\u00e9rieur,<\/strong> mon abdomen ne cessait de gonfler et ma sant\u00e9 se d\u00e9gradait de jour en jour avec une perte de poids impressionnante : J’ai perdu 27 livres en un mois. Les m\u00e9decins ne cessent de me prescrire les m\u00eames examens qui suspectent la tuberculose. J’allais en vain d’un laboratoire \u00e0 l’autre dans l’espoir de mettre un mot sur ce mal qui envahissait tout mon corps. <\/p>\n C’est vers la fin du mois de mai 2020, sur recommandation de deux m\u00e9decins internistes, le Dr Aissaoui et un autre de renom, le Professeur Habib Houman, qu’une laparoscopie exploratrice m’a \u00e9t\u00e9 prescrite pour pr\u00e9lever des \u00e9chantillons de tissus (foie et p\u00e9ritoine) \u00e0 des fins d’analyse. C’est ainsi que nous avons pu \u00e9carter d\u00e9finitivement le diagnostic de tuberculose et que j’ai b\u00e9n\u00e9fici\u00e9 d’un protocole dirig\u00e9 par le Professeur Houman qui a guid\u00e9 les laboratoires d’analyses en leur demandant de creuser la piste des histiocytes. Commence alors une course folle entre les laboratoires, les instituts, les h\u00e9matologues, qui aboutit finalement au diagnostic de ECD avec une mutation BRAF V600E. Une annonce qui provoque chez moi une succession d’\u00e9tats \u00e9motionnels, passant de l’inqui\u00e9tude et de la stupeur \u00e0 la tristesse, et enfin \u00e0 l’acceptation du diagnostic. Une acceptation m\u00eal\u00e9e d’un \u00e9norme doute \u00e9tant donn\u00e9 le profil atypique de mon ECD: histiocytose syst\u00e9mique \u00e0 localisation p\u00e9riton\u00e9ale accompagn\u00e9e d’ascites r\u00e9fractaires. C’est \u00e0 ce moment-l\u00e0 que ma vie a chang\u00e9 et a pris un nouveau sens.<\/strong><\/p>\n C’est en naviguant sur le net que je suis tomb\u00e9e sur le professeur Julien Haroche, sp\u00e9cialiste en m\u00e9decine interne \u00e0 l’h\u00f4pital de la Piti\u00e9-Salp\u00eatri\u00e8re \u00e0 Paris, et que j’ai compris cette maladie et ses effets sur mon corps. C’est cette maladie qui avait, je pense, attaqu\u00e9 la s\u00e9reuse (l’enveloppe des organes et des cavit\u00e9s corporelles de l’abdomen et du thorax) depuis 2016, date \u00e0 laquelle j’ai subi une p\u00e9ricardiectomie avec ablation du p\u00e9ricarde. Malheureusement, le diagnostic n’avait pas \u00e9t\u00e9 pos\u00e9 et l’origine de ma p\u00e9ricardite chronique constrictive a \u00e9t\u00e9 l\u00e9gu\u00e9e \u00e0 des causes non sp\u00e9cifiques. <\/p>\n Une visite chez le Professeur Haroche a confirm\u00e9 le diagnostic et la prescription de vemurafenib (nom de marque Zelboraf) a \u00e9t\u00e9 faite suite \u00e0 la recherche de la mutation BRAF positive confirm\u00e9e en Tunisie. Ce m\u00e9dicament a doubl\u00e9 mes douleurs, fait tomber mes cheveux, et sans \u00e9liminer l’ascite, ce liquide a gonfl\u00e9 mon p\u00e9ritoine, ce qui m’a co\u00fbt\u00e9 des ponctions r\u00e9p\u00e9t\u00e9es (aussi appel\u00e9es paracent\u00e8se, ou ponction abdominale, une proc\u00e9dure qui permet d’enlever l’ascite (accumulation de liquide) de votre abdomen). <\/p>\n Mon \u00e9tat de sant\u00e9 ne s’\u00e9tant pas am\u00e9lior\u00e9, une seconde c\u0153lioscopie a \u00e9t\u00e9 prescrite par le Pr. Haroche, r\u00e9v\u00e9lant l’absence de mutation BRAF V600E avec une forte expression de Phospho-Erk. [Le vemurafenib prescrit pr\u00e9c\u00e9demment n’est pas efficace pour les patients sans mutation BRAF V600E]. <\/p>\n Entre-temps, j’ai eu la chance de conna\u00eetre l’Alliance mondiale ECD gr\u00e2ce \u00e0 laquelle j’ai pu correspondre longuement avec sa directrice ex\u00e9cutive Jessica Corkran et le Dr Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead at John’s Hopkins Hospital in Baltimore] qui m’ont apport\u00e9 un grand soutien moral. D’ailleurs, suite \u00e0 toute notre correspondance, le Dr Atta m’a fait envoyer gratuitement mes biopsies aux Etats-Unis, ce qui a confirm\u00e9 le diagnostic. <\/p>\n Cotellic m’a \u00e9t\u00e9 prescrit, une seule bo\u00eete d’\u00e9chantillons m’ayant \u00e9t\u00e9 donn\u00e9e gratuitement, et il a fait des miracles et a compl\u00e8tement ass\u00e9ch\u00e9 l’ascite. Malheureusement, le co\u00fbt excessif de ce m\u00e9dicament m’a compl\u00e8tement paralys\u00e9 et je suis rest\u00e9 plusieurs mois sans m\u00e9dicament.<\/strong><\/p>\n Aujourd’hui, je suis de nouveau sous Cotellic gr\u00e2ce au soutien et \u00e0 l’aide de l’Alliance mondiale ECD. Je suis pleine d’espoir et je ne remercierai jamais assez Jessica pour sa gentillesse et son acharnement. Elle a su m’entourer, me comprendre et partager avec moi mes peurs et ma d\u00e9tresse. <\/p>\n Malgr\u00e9 tout, j’essaie toujours de voir la vie du bon c\u00f4t\u00e9 pour mieux surmonter cette dure \u00e9preuve, ce qui m’a \u00e9t\u00e9 possible gr\u00e2ce au soutien ind\u00e9fectible de mon entourage. Je tiens \u00e9galement \u00e0 remercier tout particuli\u00e8rement le Pr. Habib Houman pour sa pr\u00e9sence continue et sa disponibilit\u00e9 ainsi que le Pr. Julien Haroche pour sa pr\u00e9cieuse patience et son professionnalisme sans faille. <\/p>\n Gr\u00e2ce au soutien de m\u00e9decins du monde entier, mes doutes sur cette maladie ont disparu.<\/strong> Erdheim et Chester vont devenir mes compagnons et mes amis et je dois les apprivoiser. C’est ainsi que mon pouvoir de r\u00e9silience s’est accru et que ma foi en Dieu s’est encore accentu\u00e9e. Savoir et comprendre tout ce qui nous arrive permet de g\u00e9rer au mieux notre maladie, surtout lorsqu’elle s’av\u00e8re extr\u00eamement rare. Vivre avec une maladie rare a des impacts \u00e0 tous les niveaux : physique, moral, social, professionnel… R\u00e9ussir \u00e0 donner du sens \u00e0 sa maladie permet de lui redonner une forme d’\u00e9nergie et de la faire passer d’ennemie \u00e0 alli\u00e9e, en donnant un sens \u00e0 sa vie. <\/p>\n Il est essentiel d’accepter sa maladie et de ne jamais baisser les bras en criant haut et fort que l’on peut la gu\u00e9rir. Je suis devenu un sp\u00e9cialiste de cette maladie rare, inconnue de tous, y compris des plus illustres m\u00e9decins. <\/p>\n Erdheim et Chester sont devenues deux ombres qui me suivent partout et sur lesquelles j’ai voulu faire la lumi\u00e8re. J’esp\u00e8re que ce t\u00e9moignage pourra contribuer \u00e0 faire avancer la science et \u00e0 mieux soigner les personnes malades. Erdheim-Chester maladie. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Une patiente atteinte d’une maladie rare partage son combat pour trouver la solution dont elle avait d\u00e9sesp\u00e9r\u00e9ment besoin. 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