Par Elizabeth S. Anderson, Alliance mondiale ECD
\n13 juillet 2017<\/p>\n
\u00ab\u00a0Connaissez-vous d’autres jeunes adultes atteints de la maladie d’Erdheim-Chester ?\u00a0\u00bb ai-je demand\u00e9 \u00e0 Michael Oliver \u00e0 propos de sa maladie ultra rare. \u00ab\u00a0Aucun. Il m’a r\u00e9pondu. <\/p>\n
Michael a aujourd’hui 17 ans, mais il en avait 15 lorsqu’on lui a finalement diagnostiqu\u00e9 la maladie d’Erdheim-Chester (ECD). L’ECD est un type tr\u00e8s rare de cancer du sang qui peut affecter plusieurs organes du corps, y compris le cerveau, et qui peut \u00e9voluer vers un danger de mort, surtout s’il n’est pas trait\u00e9. Ce qui est particuli\u00e8rement inhabituel dans le cas de Michael, c’est qu’il fait partie d’une poign\u00e9e de jeunes adultes et d’enfants atteints d’une maladie qui touche principalement les hommes et les femmes d’\u00e2ge moyen. Cela rend le diagnostic d’ECD de Michael encore plus rare que la normale. <\/p>\n
Ce jeune habitant de Stafford, en Virginie, vit aujourd’hui comme un adolescent normal qui se pr\u00e9pare \u00e0 devenir infirmier \u00e0 l’universit\u00e9. Il aime passer du temps avec ses trois jeunes fr\u00e8res et s\u0153urs, joue au basket-ball et a m\u00eame son propre m\u00e9lange chihuahua-bichon dont il aime s’occuper, Ghost. Depuis qu’il est enfant, Michael est tr\u00e8s malade. Aujourd’hui, son ECD est stable gr\u00e2ce \u00e0 sa participation \u00e0 un essai clinique de m\u00e9dicaments. <\/p>\n
\u00ab\u00a0Nous avions consult\u00e9 son p\u00e9diatre d\u00e8s l’\u00e2ge de douze ans parce que Michael avait commenc\u00e9 \u00e0 pr\u00e9senter des sympt\u00f4mes tr\u00e8s \u00e9tranges\u00a0\u00bb. Jessica Colon, la m\u00e8re de Michael, se souvient de la fa\u00e7on dont le parcours du diagnostic ECD a commenc\u00e9. \u00ab\u00a0Il faisait du sport. Il courait tout le temps, il \u00e9tait toujours en train de faire des choses, alors le p\u00e9diatre a mis \u00e7a sur le compte des douleurs de croissance et de l’adolescence\u00a0\u00bb. <\/p>\n
Michael souffrait de maux de t\u00eate d\u00e9bilitants, de vertiges lorsqu’il \u00e9tait actif, de douleurs osseuses et perdait du poids malgr\u00e9 les efforts de sa m\u00e8re et de lui-m\u00eame pour s’assurer qu’il augmentait sa consommation de prot\u00e9ines. De tous les sympt\u00f4mes dont Michael souffrait, c’est la quantit\u00e9 d’eau qu’il buvait qui alarmait le plus Jessica. Elle se souvient : \u00ab\u00a0Il s’est mis \u00e0 boire des litres d’eau. Je me suis dit qu’il fallait peut-\u00eatre faire un test de diab\u00e8te, mais le p\u00e9diatre a dit qu’il n’avait rien d’anormal\u00a0\u00bb. <\/p>\n
Finalement, le jour de l’an 2015, la douleur et la maladie de Michael sont devenues insupportables et Jessica a emmen\u00e9 son fils dans une clinique de soins d’urgence. Elle admet : \u00ab\u00a0J’ai suppli\u00e9 la dame des soins d’urgence. J’ai dit : \u00ab\u00a0S’il vous pla\u00eet, aidez-moi ! Je ne sais pas ce qui ne va pas avec mon fils, mais il y a quelque chose qui ne va pas avec lui ! Cette fois, le professionnel de la sant\u00e9 l’a \u00e9cout\u00e9e. <\/p>\n
Il faudrait des mois avant que les m\u00e9decins n’arrivent au diagnostic improbable mais certain d’ECD de Michael apr\u00e8s avoir effectu\u00e9 des biopsies de l’hypophyse et d’une tumeur c\u00e9r\u00e9brale plus tard dans l’ann\u00e9e. Lors de la f\u00eate des m\u00e8res de 2015, alors que Jessica \u00e9tait \u00e0 l’h\u00f4pital avec son plus jeune enfant en raison d’un probl\u00e8me cardiaque et apr\u00e8s la deuxi\u00e8me biopsie c\u00e9r\u00e9brale de Michael, l’ECD a \u00e9t\u00e9 confirm\u00e9e. <\/p>\n
Jessica raconte la r\u00e9action de Michael \u00e0 son diagnostic. Je me souviens tr\u00e8s bien du moment o\u00f9 Michael a dit : \u00ab\u00a0Au moins, je sais que je ne suis pas fou. Quelque chose ne va pas chez moi. Je suis heureux que ce soit moi et non mon fr\u00e8re et ma s\u0153ur, car je suis assez fort pour faire face \u00e0 cette situation\u00a0\u00bb. <\/p>\n
Heureusement, les choses se sont am\u00e9lior\u00e9es. Un ami de la famille a mis en relation le m\u00e9decin du centre de soins de r\u00e9f\u00e9rence de l’Alliance mondiale ECD, Eli L. Diamond, du Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, avec Jessica et Michael. Le Dr Diamond a consult\u00e9 les m\u00e9decins de Michael sur la possibilit\u00e9 de modifier son plan de traitement en adoptant une m\u00e9decine de pr\u00e9cision exp\u00e9rimentale. La nouvelle th\u00e9rapie a donn\u00e9 des r\u00e9sultats positifs chez les patients adultes et le Dr Diamond a estim\u00e9 qu’il s’agissait d’une bonne option pour Michael. <\/p>\n Michael suit cette th\u00e9rapie exp\u00e9rimentale depuis plus d’un an par l’interm\u00e9diaire du Children’s National Medical Center de Washington, D.C., et les r\u00e9sultats sont optimistes. Michael d\u00e9clare avec enthousiasme : \u00ab\u00a0C’est la meilleure chose qui soit. C’est incroyable. C’est cibl\u00e9. Il y a beaucoup moins de sympt\u00f4mes, mais mes [tumeurs] des jambes ont presque disparu et mes tumeurs c\u00e9r\u00e9brales sont stables, alors c’est incroyable.\u00a0\u00bb <\/p>\n L’ECD Global Alliance (ECDGA), la seule organisation \u00e0 but non lucratif qui se consacre au soutien des personnes touch\u00e9es par l’ECD, ne compte que 16 patients p\u00e9diatriques diagnostiqu\u00e9s atteints d’ECD sur un total de 442 cas. L’ECD n’est pas une maladie qui, selon les chercheurs, affecte g\u00e9n\u00e9ralement les enfants ; cependant, elle est li\u00e9e \u00e0 l’histiocytose \u00e0 cellules de Langerhans (HCL), que l’on trouve couramment chez les enfants. On pense que la pr\u00e9valence de l’ECD pourrait \u00eatre plus \u00e9lev\u00e9e qu’elle ne l’est en raison d’erreurs de diagnostic, car les sympt\u00f4mes peuvent \u00eatre attribu\u00e9s \u00e0 d’autres maladies. Par cons\u00e9quent, le nombre d’enfants et d’adolescents souffrant d’ECD pourrait \u00eatre plus \u00e9lev\u00e9 qu’on ne le pense. <\/p>\n L’Alliance finance la recherche et des symposiums annuels afin de mettre en relation les professionnels de la sant\u00e9 qui connaissent l’ECD et ceux qui s’y int\u00e9ressent pour mieux comprendre et traiter l’ECD. C’est gr\u00e2ce aux ressources de l’ECDGA que l’ami de la famille a pu d\u00e9couvrir le Dr Diamond et c’est gr\u00e2ce \u00e0 l’organisation que Michael et Jessica ont pu trouver un soutien \u00e9motionnel aupr\u00e8s de la communaut\u00e9 des membres de l’organisation. <\/p>\n Bien que Michael n’ait jamais \u00e9t\u00e9 en contact avec un autre jeune patient ECD, il a trouv\u00e9 du soutien gr\u00e2ce \u00e0 une relation \u00e9pistolaire avec un autre patient ECD adulte. Jessica parle de cette relation. \u00ab\u00a0Ils \u00e9taient correspondants. Ils s’envoyaient des courriels tout le temps. Ils ont d\u00e9cid\u00e9 de s’\u00e9crire l’un \u00e0 l’autre et avant m\u00eame de s’en rendre compte, ils s’envoyaient des courriels tout au long de leurs deux traitements. Ils ne parlaient pas n\u00e9cessairement du DPE, mais simplement de la vie. \u00c0 l’\u00e9poque, cela les a vraiment aid\u00e9s, car Michael \u00e9tait tr\u00e8s d\u00e9prim\u00e9. Il traversait une p\u00e9riode difficile et j’avais du mal \u00e0 lui parler, car je ne savais pas ce qu’il ressentait. <\/p>\n Outre le financement de la recherche, l’organisation de symposiums m\u00e9dicaux et la facilitation des liens entre les communaut\u00e9s de m\u00e9decins, de patients et de soignants, l’ECDGA organise \u00e9galement une conf\u00e9rence annuelle de rassemblement des patients et des familles, ax\u00e9e sur l’\u00e9ducation et la camaraderie. Michael et Jessica sont tous deux impatients de participer \u00e0 cet \u00e9v\u00e9nement en octobre prochain \u00e0 New York et de rencontrer pour la premi\u00e8re fois d’autres personnes touch\u00e9es par cette maladie extr\u00eamement rare. <\/p>\n L’exp\u00e9rience de Michael et Jessica avec l’ECD a \u00e9t\u00e9 compliqu\u00e9e et ardue, mais ils ont tous deux tir\u00e9 d’importantes le\u00e7ons de vie de ce qu’ils ont endur\u00e9. Michael a d\u00e9couvert de nouvelles facettes de sa force et de sa pers\u00e9v\u00e9rance. Il d\u00e9clare : \u00ab\u00a0J’ai r\u00e9alis\u00e9 que je pouvais faire plus de choses que je ne le pensais. Et je pourrais dire la m\u00eame chose \u00e0 mes fr\u00e8res et s\u0153urs. J’aurais tr\u00e8s bien pu ne jamais terminer le lyc\u00e9e, mais j’ai pu le faire. J’ai donc commenc\u00e9 \u00e0 dire \u00e0 mes fr\u00e8res et s\u0153urs de ne pas accepter la d\u00e9faite\u00a0\u00bb. Jessica a \u00e9galement acquis une nouvelle compr\u00e9hension de la pers\u00e9v\u00e9rance en tant que m\u00e8re. Elle conseille aux autres parents confront\u00e9s \u00e0 un enfant gravement malade : \u00ab\u00a0M\u00eame si vous emmenez votre enfant chez le m\u00e9decin et qu’on vous dit qu’il n’y a rien d’anormal, mais que vous sentez vraiment que c’est le cas, n’abandonnez pas. Suivez votre instinct et n’abandonnez pas. N’acceptez jamais qu’il n’y a rien de grave tant que vous n’avez pas \u00e9puis\u00e9 toutes les possibilit\u00e9s et que vous n’avez pas fait tous les tests et tout ce qu’il fallait faire. <\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2017\/07\/Michael_2.png\")
<\/a>Depuis qu’il a commenc\u00e9 \u00e0 tomber malade jusqu’\u00e0 ce qu’il soit admis dans un essai clinique pour un traitement en 2016, Michael a lutt\u00e9 contre le changement de vie que cette maladie lui imposait. Une fois le diagnostic pos\u00e9, ses m\u00e9decins l’ont mis sous st\u00e9ro\u00efdes et sous chimioth\u00e9rapie. Ils pensaient que cela aiderait \u00e0 \u00e9radiquer le cancer, mais la situation n’a fait qu’empirer. Avant le traitement, il pouvait jouer au basket-ball, au football et aller \u00e0 l’\u00e9cole. Au fur et \u00e0 mesure que sa maladie progressait, que les s\u00e9jours \u00e0 l’h\u00f4pital pour des biopsies se multipliaient et que les m\u00e9dicaments pour traiter la maladie se succ\u00e9daient, il a d\u00fb arr\u00eater le sport et a manqu\u00e9 tellement d’heures d’\u00e9cole qu’il risquait de ne pas terminer ses \u00e9tudes secondaires. Michael se souvient de ce que c’\u00e9tait que d’\u00eatre si malade. \u00ab\u00a0Je dirais que cette p\u00e9riode est probablement la pire que j’ai v\u00e9cue en \u00e9tant malade. C’\u00e9tait difficile parce que les m\u00e9dicaments me rendaient \u00e9motif et que j’ai pris beaucoup de poids. <\/p>\n<\/a>
\nJessica a \u00e9galement trouv\u00e9 du r\u00e9confort en discutant avec d’autres aidants gr\u00e2ce au groupe d’aidants ECDGA, une communaut\u00e9 de discussion en ligne compos\u00e9e d’aidants ECD qui se soutiennent mutuellement. Jessica explique pourquoi le groupe de soutien en ligne lui a \u00e9t\u00e9 b\u00e9n\u00e9fique. \u00ab\u00a0Il y a eu des moments o\u00f9 je ne savais plus quoi faire. Si je ne leur avais pas parl\u00e9 tard le soir, j’aurais pleur\u00e9 pour m’endormir presque tous les soirs. Mais ils m’ont tellement aid\u00e9e\u00a0\u00bb. <\/p>\n
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