{"id":66401,"date":"2024-12-31T11:48:12","date_gmt":"2024-12-31T17:48:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/noah-trouve-le-courage-et-la-raison-detre\/"},"modified":"2025-10-04T04:30:25","modified_gmt":"2025-10-04T09:30:25","slug":"noah-trouve-le-courage-et-la-raison-detre","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/noah-trouve-le-courage-et-la-raison-detre\/","title":{"rendered":"Noah trouve le courage et la raison d’\u00eatre"},"content":{"rendered":"

L’histoire d’un jeune patient atteint d’une maladie rare qui s’est battu pendant plus de dix ans pour obtenir des r\u00e9ponses \u00e0 sa maladie.<\/em><\/p>\n

Par Jessi Corkran<\/p>\n

La maladie d’Erdheim-Chester touche le plus souvent des adultes \u00e2g\u00e9s de 40 \u00e0 70 ans. Toutefois, la maladie \u00e9tant de mieux en mieux connue, elle est parfois d\u00e9couverte plus t\u00f4t dans la vie d’un patient. Bien qu’il s’agisse d’une bonne nouvelle pour les personnes \u00e0 la recherche d’un diagnostic, cela r\u00e9v\u00e8le \u00e9galement le fait que les m\u00e9decins voient des patients atteints de la maladie d’ECD beaucoup plus t\u00f4t dans leur vie. <\/p>\n

C’est certainement le cas du jeune Noah Barone, originaire du Kentucky. Aujourd’hui \u00e2g\u00e9 de 22 ans, il lutte contre la maladie depuis au moins <\/strong>16 ans. <\/strong>\u00c0 l’\u00e2ge de six ans environ, Noah a commenc\u00e9 \u00e0 avoir des yeux exorbit\u00e9s et crois\u00e9s, ainsi que de tr\u00e8s forts maux de t\u00eate. Ses parents, inquiets, l’ont emmen\u00e9 consulter un ophtalmologiste qui a jug\u00e9 que ces anomalies \u00e9taient dues \u00e0 une \u00ab\u00a0paresse oculaire\u00a0\u00bb. Heureusement, un ami m\u00e9decin de la famille leur a fait remarquer qu’il ne s’agissait pas seulement d’un \u0153il paresseux et leur a recommand\u00e9 de passer un examen IRM pour voir ce qui se passait. C’est l\u00e0 qu’est apparu le premier indice que quelque chose n’allait pas : des l\u00e9sions c\u00e9r\u00e9brales ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvertes. <\/p>\n

L’\u00e9tape suivante pour l’\u00e9quipe soignante a \u00e9t\u00e9 d’appeler un neurologue d’un h\u00f4pital local pour qu’il effectue des tests suppl\u00e9mentaires. \u00c9tonnamment, l’ECD a \u00e9t\u00e9 mentionn\u00e9e, mais en raison de son \u00e2ge et de certains tests qui ne pouvaient pas \u00eatre effectu\u00e9s \u00e0 ce moment-l\u00e0, cette hypoth\u00e8se a \u00e9t\u00e9 \u00e9cart\u00e9e. Au lieu de cela, les m\u00e9decins ont effectu\u00e9 des biopsies et ont diagnostiqu\u00e9 une pseudo-tumeur inflammatoire du cerveau. <\/p>\n

\u00ab\u00a0Je me souviens de la premi\u00e8re fois o\u00f9 l’on m’a envoy\u00e9 voir les m\u00e9decins \u00e0 l’h\u00f4pital lorsque mon IRM a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 des l\u00e9sions. Il n’y avait pas de lit pour moi \u00e0 l’h\u00f4pital, nous avons d\u00fb passer par les urgences. Ma m\u00e8re et moi sommes rest\u00e9es assises sur une chaise pendant des heures en attendant de pouvoir obtenir une chambre. Je me suis endormie la t\u00eate contre elle. Je n’avais que 6 ou 7 ans. J’\u00e9tais loin de me douter que ce voyage dans l’univers de l’ECD se concr\u00e9tiserait. <\/strong>se souvient Noah. <\/em>Maman et papa \u00e9taient un peu plus conscients de ce qui se passait : \u00ab\u00a0Le seul mot qui me vient \u00e0 l’esprit est \u00ab\u00a0peur\u00a0\u00bb lorsque nous avons entendu parler pour la premi\u00e8re fois de \u00ab\u00a0l\u00e9sions c\u00e9r\u00e9brales\u00a0\u00bb. Apr\u00e8s cela, nous<\/strong> n’avons pas eu le temps d’y penser, nous avons lutt\u00e9 et pri\u00e9 pour \u00eatre guid\u00e9s<\/strong>\u00ab\u00a0.<\/em><\/p>\n

Apr\u00e8s 12 longues ann\u00e9es sans conna\u00eetre la cause de ces l\u00e9sions et de sa douleur, une r\u00e9ponse est enfin venue<\/strong> d’un sp\u00e9cialiste \u00e0 New York, au centre de canc\u00e9rologie Memorial Sloan Kettering. Il s’agit de l’un des centres de soins ECD les plus reconnus aux \u00c9tats-Unis, dirig\u00e9 par un neurologue, le Dr Eli L. Diamond qui a livr\u00e9 le diagnostic \u00e0 la famille en 2017. \u00c0 ce stade, Noah a pu rejoindre un essai de m\u00e9dicament pour les patients atteints d’ECD, ce qui a emp\u00each\u00e9 la maladie de se propager et d’affecter encore plus son corps. \u00ab\u00a0[C’est] gr\u00e2ce \u00e0 l’ECDGA que j’ai pu trouver mon expert en DPE et participer \u00e0 un essai clinique qui m’a sauv\u00e9 la vie.\u00a0\u00bb<\/strong><\/p>\n

Geneva, la maman de Noah, se souvient de la fa\u00e7on dont la possibilit\u00e9 d’un diagnostic d’ECD est apparue. \u00ab\u00a0Les m\u00e9decins ont continu\u00e9 \u00e0 faire diff\u00e9rents tests et, quelque part, l’ECD est apparue. Mon mari et moi avons trouv\u00e9 le site web [de l’ECD Global Alliance] et quelque chose m’a attir\u00e9e vers le Dr Diamond, alors je lui ai envoy\u00e9 un courriel pour lui poser des questions. Il m’a r\u00e9pondu et nous avons fait faire une autre biopsie que nous lui avons envoy\u00e9e. L\u00e0, il a trouv\u00e9 des marqueurs ECD pour le confirmer et nous sommes all\u00e9s le voir en juillet 2017.\u00a0\u00bb <\/p>\n

Aujourd’hui, il lutte contre les dommages que la maladie a cr\u00e9\u00e9s dans son corps pendant la longue attente de r\u00e9ponses.<\/strong><\/p>\n

\"\"<\/a>

Le docteur Salvatore Bertolone s’entretient avec Noah, 16 ans, sous le regard attentif de ses parents Geneva et Mike Barone.<\/p><\/div>\n

En raison de la raret\u00e9 de l’ECD, qui toucherait environ 2 000 personnes dans le monde, il n’est pas rare qu’un patient ne soit pas diagnostiqu\u00e9 pendant de nombreuses ann\u00e9es (une moyenne de 5 \u00e0 7 ans a \u00e9t\u00e9 relev\u00e9e dans la litt\u00e9rature m\u00e9dicale). Bien que Noah se trouve \u00e0 l’extr\u00e9mit\u00e9 malheureuse de ce spectre, il a remarqu\u00e9 que son m\u00e9decin n’a jamais abandonn\u00e9.<\/strong> Salvatore Bertalone a aid\u00e9 Noah et sa famille \u00e0 rester positifs et les a encourag\u00e9s \u00e0 continuer \u00e0 se battre. \u00a0\u00bb Il s’est toujours battu pour moi et ne m’a jamais abandonn\u00e9\u00a0\u00bb, <\/em>d\u00e9clare Noah. \u00ab\u00a0M\u00eame si nous n’avions pas de nom pour ce que j’avais \u00e0 l’\u00e9poque, il a \u00e9t\u00e9 capable de me soigner et de me faire vivre jusqu’\u00e0 ce que nous d\u00e9couvrions ce que j’avais et comment le traiter. <\/em> <\/p>\n

Malgr\u00e9 ce que Noah a d\u00fb affronter en tant qu’adolescent, il a trouv\u00e9 le moyen d’aider les autres ! <\/strong>Le Dr Bertalone et lui ont cr\u00e9\u00e9 une association caritative baptis\u00e9e \u00ab\u00a0Noah and Dr. B<\/em>\u00a0\u00bb qui a permis de collecter des fonds pour d’autres enfants et familles atteints d’un cancer. Ce fonds aidait les parents \u00e0 couvrir les frais de d\u00e9placement, d’essence et de nourriture, et la clinique \u00e0 couvrir les frais de divertissement et les pompes \u00e0 perfusion. Noah a maintenant transf\u00e9r\u00e9 son action caritative pour aider le Dr Diamond dans ses recherches sur l’ECD ! <\/p>\n


\n \u00a0\u00bb C’est un immense honneur lorsque des patients comme Noah collectent des fonds pour la recherche sur l’ECD. Nous faisons le meilleur usage possible de ce soutien pour aider les patients atteints de DPE \u00e0 obtenir les meilleurs r\u00e9sultats possibles\u00a0\u00bb. <\/em>
\n<\/strong>ajoute le Dr Eli Diamond.<\/p>\n

\u00ab\u00a0L‘ECD m’a priv\u00e9 de mon ind\u00e9pendance <\/strong>. M\u00eame si <\/em>Je ne peux pas tout faire moi-m\u00eame, mais je reste concentr\u00e9e sur ce que je peux faire, c’est-\u00e0-dire sur ma fa\u00e7on de voir la vie avec les autres. Je n’arr\u00eate jamais d’essayer et je me r\u00e9veille en me disant que la vie vaut la peine qu’on s’habille pour elle. Alors, je m’habille et je suis reconnaissante pour la journ\u00e9e\u00a0\u00bb. <\/em><\/p>\n

Noah aime la musique et la mode ! \u00ab\u00a0J’essaie d’aller aux concerts autant que possible. (Mon meilleur souvenir est d’\u00eatre all\u00e9e voir ELO avec mes tantes en 2019.\u00a0\u00bb<\/em><\/p>\n

Noah souhaite que les lecteurs, et en particulier les m\u00e9decins, le sachent,
\n \u00ab\u00a0\u00c0 tout \u00e2ge, on peut \u00eatre atteint de<\/em>
\n<\/strong>
\n ECD<\/em>
\n<\/strong>. Aussi, si vous ne savez pas, contactez les experts en ECD pour aider le patient avec un plan de match le plus rapidement possible. Plus vite vous commencerez le traitement, moins il y aura de d\u00e9g\u00e2ts\u00a0\u00bb. <\/em><\/p>\n

Noah partage \u00e9galement un message \u00e0 ses pairs dans la lutte contre l’ECD, \u00ab\u00a0N’abandonnez pas, continuez \u00e0 vous battre.<\/strong> Les traitements dont ils disposent aujourd’hui fonctionnent et feront une diff\u00e9rence dans votre vie. N’ayez pas peur de poser des questions. D\u00e9fendez vos int\u00e9r\u00eats. <\/em><\/p>\n

Noah, bien s\u00fbr, esp\u00e8re qu’un jour un rem\u00e8de sera trouv\u00e9. Et nous sommes \u00e0 ses c\u00f4t\u00e9s ! <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

C’est \u00e0 l’\u00e2ge de six ans que Noah a commenc\u00e9 \u00e0 montrer des signes de maladie. Apr\u00e8s 12 longues ann\u00e9es pass\u00e9es \u00e0 ignorer la cause de ces l\u00e9sions et de sa douleur, le diagnostic d’ECD est enfin tomb\u00e9. Malgr\u00e9 tout, Noah a trouv\u00e9 le moyen d’aider les autres gr\u00e2ce \u00e0 une organisation caritative qui vient en aide \u00e0 des enfants comme lui. Aujourd’hui, Noah transmet \u00e9galement un message \u00e0 ses pairs dans la lutte contre l’ECD : \u00ab\u00a0N’abandonnez pas, continuez \u00e0 vous battre. Les traitements dont ils disposent aujourd’hui fonctionnent et feront une diff\u00e9rence dans votre vie. N’ayez pas peur de poser des questions. D\u00e9fendez vos int\u00e9r\u00eats. <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":104027,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[2142],"tags":[],"class_list":["post-66401","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-actualites"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/66401","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=66401"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/66401\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/104027"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=66401"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=66401"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=66401"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}