{"id":63440,"date":"2022-01-04T11:06:26","date_gmt":"2022-01-04T16:06:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/ecd-annonce-dune-bourse-de-recherche-de-lalliance-mondiale-2021\/"},"modified":"2025-08-23T17:22:45","modified_gmt":"2025-08-23T21:22:45","slug":"ecd-annonce-dune-bourse-de-recherche-de-lalliance-mondiale-2021","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/ecd-annonce-dune-bourse-de-recherche-de-lalliance-mondiale-2021\/","title":{"rendered":"ECD Annonce d’une bourse de recherche de l’Alliance mondiale 2021"},"content":{"rendered":"

L’Alliance mondiale contre les maladies attribue une bourse de recherche pour jeunes chercheurs \u00e0 un m\u00e9decin italien. Erdheim-Chester Disease Global Alliance attribue une bourse de recherche pour jeunes chercheurs \u00e0 un m\u00e9decin italien afin d’explorer le paysage g\u00e9n\u00e9tique de ECD.<\/em><\/h2>\n

L’Alliance mondiale ECD (ECDGA) a attribu\u00e9 la bourse de recherche ECD 2021 au Dr Francesco Pegoraro, de l’h\u00f4pital universitaire pour enfants Meyer, \u00e0 Florence, en Italie.  La proposition gagnante, Explorer le paysage g\u00e9n\u00e9tique de la <\/em> maladie en int\u00e9grant les donn\u00e9es GWAS et -omiques, a \u00e9t\u00e9 s\u00e9lectionn\u00e9e pour un financement de 50 000 dollars. Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data, a \u00e9t\u00e9 s\u00e9lectionn\u00e9e pour un financement de 50 000 $. Le site ECDGA est honor\u00e9 de financer ces travaux novateurs et pense qu’ils permettront d’am\u00e9liorer l’avenir des patients du site ECD et de mieux comprendre l’histiocytose. <\/p>\n

\"\"<\/a>

Dr. Francesco Pegoraro<\/p><\/div>\n

L’ \u00e9tude<\/strong> du Dr Pegoraro<\/strong> est con\u00e7ue pour clarifier la pr\u00e9disposition g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 ECD<\/strong>. La d\u00e9couverte des mod\u00e8les g\u00e9n\u00e9tiques de pr\u00e9disposition \u00e0 ECD et la d\u00e9finition \u00e9ventuelle de nouveaux pathom\u00e9canismes pourraient aider \u00e0 identifier des voies potentiellement ciblables et \u00e0 introduire de nouveaux traitements.<\/strong> L’\u00e9tude comprend un r\u00e9seau de cliniciens qui ont contribu\u00e9 de mani\u00e8re significative \u00e0 la pathogen\u00e8se de ECD et \u00e0 l’introduction d’approches cibl\u00e9es. Si une pr\u00e9disposition g\u00e9n\u00e9tique est d\u00e9couverte, les cliniciens impliqu\u00e9s valideront aux niveaux pr\u00e9clinique et clinique les voies ou les m\u00e9canismes biologiques identifi\u00e9s par l’\u00e9tude g\u00e9n\u00e9tique. Dans ce cas, les cliniciens v\u00e9rifieront \u00e9galement dans les bases de donn\u00e9es internationales s’il existe des m\u00e9dicaments qui peuvent potentiellement cibler les voies identifi\u00e9es et passer \u00e0 l’investigation clinique. <\/p>\n

R\u00e9sum\u00e9 du Dr Pegoraro : \u00ab Nous esp\u00e9rons identifier des g\u00e8nes m\u00e9thyl\u00e9s et\/ou exprim\u00e9s diff\u00e9remment chez les patients du site ECD, par rapport aux t\u00e9moins. Les donn\u00e9es cliniques des patients seront recueillies \u00e0 partir des dossiers m\u00e9dicaux et mises en correspondance avec les r\u00e9sultats g\u00e9n\u00e9tiques. Nous esp\u00e9rons identifier s’il existe une association entre les variantes g\u00e9n\u00e9tiques ou les profils \u00e9pig\u00e9n\u00e9tiques des patients affect\u00e9s et les manifestations cliniques sp\u00e9cifiques \u00e0 ECD ou les mutations somatiques. Nous int\u00e9grerons les donn\u00e9es GWAS aux donn\u00e9es de m\u00e9thylation et de transcriptomique afin d’identifier les polymorphismes qui influencent la m\u00e9thylation et\/ou l’expression des g\u00e8nes. Les r\u00e9sultats pourraient \u00e9galement inclure la description des voies biologiques impliqu\u00e9es et l’identification de cibles th\u00e9rapeutiques potentielles et de biomarqueurs de la maladie \u00bb.<\/p>\n

L \u00ab \u00e9quipe charg\u00e9e de l’examen des demandes de subvention est convaincue du bien-fond\u00e9 de l \u00bb \u00e9tude du Dr Pegoraro et reconna\u00eet l’expertise de son \u00e9quipe multi-institutionnelle pour mener \u00e0 bien cette \u00e9tude. \u00ab Le chercheur est un post-doctorant et a publi\u00e9 en tant que co-auteur sur l’histiocytose \u00e0 cellules de Langerhans (HCL), une maladie li\u00e9e \u00e0 ECD. \u00bb <\/p>\n

La recherche est un objectif essentiel pour ECDGA. L’organisation a d\u00e9j\u00e0 accord\u00e9 dix (10) bourses de recherche m\u00e9dicale, consacrant plus de 800 000 dollars \u00e0 la recherche m\u00e9dicale. Les subventions sont financ\u00e9es par de g\u00e9n\u00e9reux dons priv\u00e9s. ECD Les efforts de recherche, soutenus en partie par l’organisation \u00e0 but non lucratif, ont r\u00e9cemment conduit \u00e0 l’approbation par la FDA d’un m\u00e9dicament appel\u00e9 vemurafenib, d\u00e9velopp\u00e9 \u00e0 l’origine pour traiter d’autres types de cancers, tels que le m\u00e9lanome, pour traiter les patients du site ECD pr\u00e9sentant la mutation BRAFV600E<\/em>. <\/p>\n

Erdheim-Chester La maladie est consid\u00e9r\u00e9e comme un n\u00e9oplasme histiocytaire (type de cancer du sang), une affection tr\u00e8s rare sans cause connue, et est consid\u00e9r\u00e9e comme sous-diagnostiqu\u00e9e. La maladie se caract\u00e9rise par l’accumulation d’histiocytes, des cellules qui luttent normalement contre les infections, dans les tissus et les organes. Les tissus et les organes deviennent denses et fibrotiques en raison de l’infiltration des histiocytes et peuvent entra\u00eener la d\u00e9faillance des organes, \u00e0 moins qu’un traitement efficace ne soit trouv\u00e9. <\/p>\n

L \u00ab Alliance mondialeECD <\/a> est une organisation \u00e0 but non lucratif (501(c)(3)) qui se consacre \u00e0 la sensibilisation, au soutien, \u00e0 l \u00bb \u00e9ducation et \u00e0 la recherche dans le domaine de la maladie. Erdheim-Chester la maladie.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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