{"id":59106,"date":"2015-04-22T08:54:21","date_gmt":"2015-04-22T13:54:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/comprendre-et-cibler-les-nouvelles-alterations-moleculaires-dans-les-erdheim-chester-maladie-sans-mutation-brafv600e\/"},"modified":"2025-09-11T09:45:03","modified_gmt":"2025-09-11T14:45:03","slug":"comprendre-et-cibler-les-nouvelles-alterations-moleculaires-dans-les-erdheim-chester-maladie-sans-mutation-brafv600e","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/comprendre-et-cibler-les-nouvelles-alterations-moleculaires-dans-les-erdheim-chester-maladie-sans-mutation-brafv600e\/","title":{"rendered":"Comprendre et cibler les nouvelles alt\u00e9rations mol\u00e9culaires dans les Erdheim-Chester Maladie sans mutation BRAFV600E"},"content":{"rendered":"

[et_pb_section global_module=\"47309\"][\/et_pb_section]<\/h3>\n

Ann\u00e9e d’attribution :<\/strong> 2015
\nMontant :<\/strong> 50 000 USD<\/h4>\n

Filip Janku, MD, Ph.D., et Omar Abdel-Wahab, MD, ont re\u00e7u une subvention de 50 000 dollars pour leur projet \u00ab\u00a0Understanding and targeting novel molecular alterations in BRAFV600E disease without the BRAFV600E mutation\u00a0\u00bb (Comprendre et cibler les nouvelles alt\u00e9rations mol\u00e9culaires dans les maladies sans mutation BRAFV600E). Erdheim-Chester maladie sans mutation BRAFV600E\u00a0\u00bb. L’objectif de cette \u00e9tude est de d\u00e9couvrir des mutations traitables chez les patients atteints de la maladie BRAFV600E ( ECD ) et de tester en laboratoire les traitements les plus efficaces pour ces patients. <\/p>\n

Rapport final<\/h3>\n

Dans le cadre d’une collaboration internationale entre les Drs. Janku, Omar Abdel-Wahab et des collaborateurs en France, la premi\u00e8re analyse g\u00e9nomique compl\u00e8te de l’ECD comprenant \u00e0 la fois le s\u00e9quen\u00e7age de l’exome entier (WES) et l’analyse du transcriptome entier (par RNA-seq) a \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9e. Cet effort a permis d’identifier plusieurs mutations et fusions activatrices r\u00e9currentes dans l’ECD et a depuis fait l’objet de publications\/. <\/p>\n

En outre, les chercheurs continuent de r\u00e9aliser des analyses g\u00e9nomiques cibl\u00e9es, des analyses de l’ARN-seq et des analyses g\u00e9nomiques cibl\u00e9es de ECD et des histiocytoses apparent\u00e9es dans leurs pratiques cliniques. \u00c0 ce jour, nous avons r\u00e9alis\u00e9 des analyses WES chez environ 40 patients de ECD et avons identifi\u00e9 des alt\u00e9rations g\u00e9n\u00e9tiques cibl\u00e9es suppl\u00e9mentaires qui n’ont pas \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es dans la publication susmentionn\u00e9e. <\/p>\n

En outre, le s\u00e9quen\u00e7age cibl\u00e9 de la prochaine g\u00e9n\u00e9ration (NGS) ou la PCR d’\u00e9chantillons de tissus d’archives et\/ou d’\u00e9chantillons d’ADN acellulaire d\u00e9riv\u00e9s du sang de 25 patients trait\u00e9s au MD Anderson et au UCSD Moores Cancer Center ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9s. Les donn\u00e9es initiales ont \u00e9t\u00e9 pr\u00e9sent\u00e9es lors du symposium m\u00e9dical international annuel de l’ECD en septembre 2016. Depuis, l’ensemble des donn\u00e9es a \u00e9t\u00e9 \u00e9largi pour inclure des \u00e9chantillons de 9 patients trait\u00e9s au Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Dr. Eli Diamond) et de 2 autres patients du MD Anderson.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Les docteurs Filip Janku et Omar Abdel-Wahab ont re\u00e7u une subvention de 50 000 dollars pour \u00e9tudier les alt\u00e9rations mol\u00e9culaires chez les patients atteints de la maladie BRAF-n\u00e9gative. Erdheim-Chester s\u00e9ron\u00e9gatifs. Le projet de recherche international a effectu\u00e9 une analyse g\u00e9nomique compl\u00e8te, identifiant les mutations g\u00e9n\u00e9tiques r\u00e9currentes et continuant \u00e0 explorer des approches th\u00e9rapeutiques cibl\u00e9es pour les patients du site ECD ne pr\u00e9sentant pas la mutation BRAFV600E. <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92150,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[612],"tags":[640],"class_list":["post-59106","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-recompenses-passees","tag-2015-fr"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59106","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=59106"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59106\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92150"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=59106"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=59106"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=59106"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}