{"id":54909,"date":"2025-04-29T05:24:45","date_gmt":"2025-04-29T09:24:45","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/retracer-les-origines-des-erdheim-chester-maladie\/"},"modified":"2025-08-23T17:14:08","modified_gmt":"2025-08-23T21:14:08","slug":"retracer-les-origines-des-erdheim-chester-maladie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/retracer-les-origines-des-erdheim-chester-maladie\/","title":{"rendered":"Retracer les origines des Erdheim-Chester maladie"},"content":{"rendered":"

L’Alliance mondiale contre les maladies Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) a l’honneur de soutenir la recherche avant-gardiste qui contribue \u00e0 \u00e9lucider les myst\u00e8res qui se cachent derri\u00e8re les maladies infectieuses. Erdheim-Chester des maladies (ECD). L’un de nos projets financ\u00e9s les plus convaincants, r\u00e9compens\u00e9 en 2023 par une subvention de recherche de 200 000 dollars sur deux ans, est dirig\u00e9 par le Dr Matthew Collin en collaboration avec le Dr Jyoti Nangalia et le Dr Eli Diamond. Leur \u00e9tude, intitul\u00e9 e \u00ab\u00a0Inferring the Origin of Erdheim-Chester Disease from Phylogenetic Mapping\u00a0\u00bb (D\u00e9terminer l’origine de la maladie \u00e0 partir de la cartographie phylog\u00e9n\u00e9tique),<\/em> apporte de nouvelles r\u00e9ponses \u00e0 certaines des questions les plus courantes et les plus personnelles que se posent les patients : d’o\u00f9 vient ma maladie ? Depuis combien de temps suis-je atteint ? Aurait-elle pu \u00eatre d\u00e9tect\u00e9e plus t\u00f4t ? <\/p>\n

Cet ambitieux projet de recherche vise \u00e0 faire plus que comprendre ECD- il vise \u00e0 remonter jusqu’aux premiers moments de la vie d’une personne.<\/p>\n

Qu’est-ce que la cartographie phylog\u00e9n\u00e9tique ?<\/h3>\n

Au c\u0153ur de cette \u00e9tude se trouve une technique appel\u00e9e cartographie phylog\u00e9n\u00e9tique<\/strong>, qui consiste essentiellement \u00e0 construire un \u00ab\u00a0arbre g\u00e9n\u00e9alogique\u00a0\u00bb des cellules souches sanguines. Le processus consiste \u00e0 cultiver en laboratoire des cellules souches uniques \u00e0 partir de la moelle osseuse d’un patient, \u00e0 s\u00e9quencer l’int\u00e9gralit\u00e9 de leur g\u00e9nome, puis \u00e0 identifier les subtiles diff\u00e9rences d’ADN qui existent entre elles. Ces petites variations permettent aux chercheurs de reconstituer la lign\u00e9e et la chronologie de la cellule, et de d\u00e9terminer avec pr\u00e9cision le moment o\u00f9 des mutations sp\u00e9cifiques, comme celles qui sont \u00e0 l’origine de ECD, se sont produites. <\/p>\n

Cette approche permet aux scientifiques de \u00ab\u00a0dater\u00a0\u00bb<\/em> les mutations \u00e0 l’origine de ECD et d’estimer combien de temps ces mutations sont rest\u00e9es dormantes avant de se transformer en maladie. Elle leur permet \u00e9galement de d\u00e9terminer si des mutations suppl\u00e9mentaires ont contribu\u00e9 \u00e0 l’\u00e9volution de la maladie et quels facteurs biologiques ont influenc\u00e9 cette \u00e9volution au fil du temps. <\/p>\n

Premiers r\u00e9sultats : ECD au fil des d\u00e9cennies<\/h3>\n

Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, l’\u00e9quipe du Dr Collin et du Dr Nangalia a \u00e9tudi\u00e9 deux patients atteints d’une maladie multisyst\u00e9mique \u00e0 haut risque ECD\/LCH. Leurs r\u00e9sultats montrent que dans les deux cas, la mutation responsable de ECD est probablement apparue plus de dix ans avant l’apparition des sympt\u00f4mes<\/strong>. Les deux patients pr\u00e9sentaient de multiples mutations simultan\u00e9es dans des g\u00e8nes cl\u00e9s tels que KRAS, NRAS et BRAF<\/strong>, toutes sur des branches distinctes de leur arbre phylog\u00e9n\u00e9tique. Il est int\u00e9ressant de noter que tout cela s’est d\u00e9roul\u00e9 sur fond de mutations bi-all\u00e9liques du g\u00e8ne TET2<\/strong>, qui se sont d\u00e9velopp\u00e9es beaucoup plus t\u00f4t dans la vie. <\/p>\n

Ces premiers r\u00e9sultats sugg\u00e8rent que ECD, bien que rare, peut se d\u00e9velopper sur plusieurs d\u00e9cennies d’une mani\u00e8re similaire aux n\u00e9oplasmes my\u00e9loprolif\u00e9ratifs<\/strong>, qui sont des cancers du sang beaucoup plus courants. Cette d\u00e9couverte permet non seulement d’am\u00e9liorer notre compr\u00e9hension de ECD, mais aussi de rapprocher sa biologie de celle d’autres maladies h\u00e9matologiques bien connues. <\/p>\n

Comprendre l’\u00e9volution de la maladie<\/h3>\n

Le projet vise \u00e0 r\u00e9pondre \u00e0 trois questions essentielles :<\/p>\n

    \n
  1. Quand les mutations entra\u00eenant ECD se produisent-elles et combien de temps faut-il pour qu’elles provoquent une maladie ?<\/strong>
    \n– Les r\u00e9sultats pr\u00e9liminaires indiquent que des mutations importantes peuvent rester dormantes pendant des ann\u00e9es, voire des d\u00e9cennies, avant que les sympt\u00f4mes ne se manifestent.<\/li>\n
  2. Comment des mutations comme BRAFV600E interagissent-elles avec des changements g\u00e9n\u00e9tiques ant\u00e9rieurs comme TET2 ?<\/strong>
    \n– L’\u00e9quipe a d\u00e9couvert que des mutations dans la voie MAPK se produisaient dans les<\/em> clones mut\u00e9s TET2, mais que chacune fonctionnait de mani\u00e8re ind\u00e9pendante, ce qui remet en question les hypoth\u00e8ses ant\u00e9rieures.<\/li>\n
  3. Existe-t-il de nouvelles mutations non d\u00e9couvertes qui contribuent \u00e0 ECD chez des patients qui ne pr\u00e9sentent pas de modifications g\u00e9n\u00e9tiques connues ?<\/strong>
    \n– Bien qu’aucune nouvelle mutation conductrice n’ait \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9e \u00e0 ce jour, les recherches se poursuivent.<\/li>\n<\/ol>\n

    Surmonter les d\u00e9fis et les prochaines \u00e9tapes<\/h3>\n

    L’un des d\u00e9fis auxquels l’\u00e9quipe est confront\u00e9e est l’\u00e9tude des patients pr\u00e9sentant un risque plus faible. Chez ces personnes, la pr\u00e9sence de mutations responsables de la maladie dans le sang ou la moelle osseuse est trop faible pour permettre la croissance de clones de cellules souches utilisables. Cependant, des strat\u00e9gies alternatives telles que l’amplification de matrice primaire<\/strong> sont explor\u00e9es, bien que les erreurs de s\u00e9quen\u00e7age restent un obstacle technique. <\/p>\n

    Dans la phase finale du projet, l’\u00e9quipe du Dr Collin ach\u00e8vera l’analyse des donn\u00e9es, soumettra des r\u00e9sum\u00e9s aux principales r\u00e9unions scientifiques (notamment l’EHA et le symposium ECDGA ) et publiera ses conclusions. L’objectif est de montrer comment ECD \u00e9merge \u00e0 travers un processus \u00e9volutif lent et unique li\u00e9 \u00e0 des changements g\u00e9n\u00e9tiques qui peuvent commencer des d\u00e9cennies avant l’apparition des sympt\u00f4mes. <\/p>\n

    L’importance de cette recherche<\/h3>\n

    En retra\u00e7ant l’histoire biologique de ECD, cette \u00e9tude pourrait ouvrir la voie \u00e0 une d\u00e9tection plus pr\u00e9coce<\/strong>, \u00e0 une planification personnalis\u00e9e des traitements<\/strong> et m\u00eame \u00e0 une meilleure compr\u00e9hension des raisons pour lesquelles certains organes sont affect\u00e9s chez diff\u00e9rents patients. Les connaissances acquises pourraient \u00e9galement aider les cliniciens \u00e0 reconna\u00eetre que, bien que ECD soit rare, il partage des voies g\u00e9n\u00e9tiques avec des cancers plus courants<\/strong>, ce qui pourrait acc\u00e9l\u00e9rer le diagnostic et le traitement gr\u00e2ce \u00e0 une sensibilisation clinique plus large. <\/p>\n

    Sur ECDGA, nous croyons au financement de la science qui transforme des vies. Ce travail r\u00e9volutionnaire n’est possible que gr\u00e2ce au d\u00e9vouement de chercheurs comme le Dr Collin et au soutien de nos donateurs et de la communaut\u00e9 mondiale. <\/p>\n

    \n

    L’Alliance mondiale contre les maladies Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) ne fournit pas de conseils m\u00e9dicaux, de diagnostics ou de traitements. Tout le contenu est fourni \u00e0 titre d’information uniquement. Veuillez consulter un prestataire de soins de sant\u00e9 pour toute question d’ordre m\u00e9dical. <\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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