{"id":20040,"date":"2022-01-04T11:06:26","date_gmt":"2022-01-04T17:06:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/ecd-staging\/?p=20040"},"modified":"2025-08-23T17:14:09","modified_gmt":"2025-08-23T21:14:09","slug":"annonce-relative-aux-bourses-de-recherche-2021-de-lalliance-mondiale-ecd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/ecd-global-alliance-2021-research-grant-announcement\/","title":{"rendered":"Annonce relative aux bourses de recherche 2021 de l'ECD Global Alliance"},"content":{"rendered":"

L'Alliance mondiale contre la maladie d'Erdheim-Chester (ECD) attribue une bourse de recherche \u00e0 un jeune chercheur italien afin d'\u00e9tudier le profil g\u00e9n\u00e9tique de l'ECD.<\/em><\/h2>\n

L'Alliance mondiale pour le d\u00e9veloppement de la petite enfance (ECDGA) a attribu\u00e9 la bourse de recherche ECD 2021 au Dr Francesco Pegoraro, de l'h\u00f4pital p\u00e9diatrique universitaire Meyer de Florence, en Italie. La proposition retenue, Exploration du paysage g\u00e9n\u00e9tique de <\/em>Le projet consacr\u00e9 \u00e0 la maladie d'Erdheim-Chester, qui int\u00e8gre des donn\u00e9es issues d'\u00e9tudes GWAS et de donn\u00e9es \u00ab omiques \u00bb, a \u00e9t\u00e9 s\u00e9lectionn\u00e9 pour b\u00e9n\u00e9ficier d'un financement de 450 000 1TP. L'ECDGA est honor\u00e9e de financer ces travaux novateurs et est convaincue qu'ils ouvriront de nouvelles perspectives pour les patients atteints de la maladie d'Erdheim-Chester et permettront une meilleure compr\u00e9hension de l'histiocytose.<\/p>\n

\"\"<\/a>

Dr Francesco Pegoraro<\/p><\/div>\n

Du Dr Pegoraro<\/strong> Cette \u00e9tude a pour objectif de mieux cerner la pr\u00e9disposition g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 l'ECD.<\/strong>  La d\u00e9couverte des profils g\u00e9n\u00e9tiques de pr\u00e9disposition \u00e0 l'ECD et la d\u00e9finition \u00e9ventuelle de nouveaux m\u00e9canismes pathog\u00e9niques pourraient contribuer \u00e0 identifier des voies pouvant faire l'objet d'interventions th\u00e9rapeutiques et \u00e0 mettre au point de nouveaux traitements<\/strong>. Cette \u00e9tude s'appuie sur un r\u00e9seau de cliniciens qui ont apport\u00e9 une contribution significative \u00e0 la compr\u00e9hension de la pathogen\u00e8se de l'ECD et \u00e0 la mise en place d'approches cibl\u00e9es. Si une pr\u00e9disposition g\u00e9n\u00e9tique est mise en \u00e9vidence, les cliniciens concern\u00e9s proc\u00e9deront \u00e0 une validation suppl\u00e9mentaire, aux niveaux pr\u00e9clinique et clinique, des voies ou des m\u00e9canismes biologiques identifi\u00e9s par l'\u00e9tude g\u00e9n\u00e9tique. Dans ce cas, les cliniciens v\u00e9rifieront \u00e9galement, \u00e0 l\u2019aide de bases de donn\u00e9es internationales, s\u2019il existe des m\u00e9dicaments susceptibles de cibler les voies identifi\u00e9es et passeront \u00e0 la phase d\u2019investigation clinique.<\/p>\n

R\u00e9sum\u00e9 du Dr Pegoraro : \u201c Nous esp\u00e9rons identifier chez les patients atteints d\u2019ECD des g\u00e8nes pr\u00e9sentant des profils de m\u00e9thylation et\/ou d\u2019expression diff\u00e9rents de ceux des t\u00e9moins. Les donn\u00e9es cliniques des patients seront extraites des dossiers m\u00e9dicaux et recoup\u00e9es avec les r\u00e9sultats g\u00e9n\u00e9tiques. Nous esp\u00e9rons d\u00e9terminer s\u2019il existe un lien entre les variants g\u00e9n\u00e9tiques ou les profils \u00e9pig\u00e9n\u00e9tiques des patients atteints et les manifestations cliniques sp\u00e9cifiques \u00e0 l\u2019ECD ou les mutations somatiques. Nous int\u00e9grerons les donn\u00e9es issues d\u2019\u00e9tudes GWAS aux donn\u00e9es de m\u00e9thylation et de transcriptomique afin d\u2019identifier les polymorphismes influen\u00e7ant la m\u00e9thylation et\/ou l\u2019expression g\u00e9nique. Les r\u00e9sultats pourraient \u00e9galement inclure la description des voies biologiques impliqu\u00e9es ainsi que l\u2019identification de cibles th\u00e9rapeutiques potentielles et de biomarqueurs de la maladie. \u2019<\/p>\n

L'\u00e9quipe charg\u00e9e de l'\u00e9valuation des demandes de subvention est convaincue du bien-fond\u00e9 de l'\u00e9tude du Dr Pegoraro et reconna\u00eet l'expertise de son \u00e9quipe multi-institutionnelle pour mener \u00e0 bien cette \u00e9tude. \u201c Le chercheur est un post-doctorant et a publi\u00e9, en tant que coauteur, des articles sur l\u2019histiocytose \u00e0 cellules de Langerhans (HCL), une maladie li\u00e9e au syndrome d\u2019ECD. \u201d<\/p>\n

La recherche est un objectif essentiel pour l\u2019ECDGA. L\u2019organisation a d\u00e9j\u00e0 octroy\u00e9 dix (10) subventions de recherche m\u00e9dicale, consacrant plus de $800K \u00e0 la recherche m\u00e9dicale. Le financement de ces subventions provient de g\u00e9n\u00e9reux dons priv\u00e9s. Les efforts de recherche sur l\u2019ECD, soutenus en partie par cette association \u00e0 but non lucratif, ont r\u00e9cemment conduit \u00e0 l\u2019autorisation par la FDA d\u2019un m\u00e9dicament appel\u00e9 v\u00e9muraf\u00e9nib, initialement d\u00e9velopp\u00e9 pour traiter d\u2019autres types de cancers, tels que le m\u00e9lanome cutan\u00e9, afin de traiter les patients atteints d\u2019ECD pr\u00e9sentant BRAF<\/em>Mutation du g\u00e8ne V600E.<\/p>\n

La maladie d'Erdheim-Chester est consid\u00e9r\u00e9e comme une n\u00e9oplasie histiocytaire (un type de cancer du sang), une affection extr\u00eamement rare dont la cause est inconnue et qui est souvent sous-diagnostiqu\u00e9e. Cette maladie se caract\u00e9rise par une accumulation d'histiocytes, des cellules qui combattent normalement les infections, dans les tissus et les organes. Les tissus et les organes deviennent denses et fibrotiques en raison de l'infiltration des histiocytes, ce qui peut entra\u00eener une d\u00e9faillance organique si aucun traitement efficace n'est trouv\u00e9.<\/p>\n

Le Alliance mondiale ECD<\/a> est une association \u00e0 but non lucratif de type 501(c)(3) qui se consacre \u00e0 la sensibilisation, au soutien, \u00e0 l'\u00e9ducation et \u00e0 la recherche concernant la maladie d'Erdheim-Chester.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

The Erdheim-Chester Disease Global Alliance awards Young Investigator Research Grant to Italy doctor to explore the genetic landscape of ECD. The ECD Global Alliance (ECDGA) has awarded the 2021 ECD […]<\/p>\n","protected":false},"author":14,"featured_media":20052,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[51,70],"tags":[55,101,83,59,53,58,170,56,57,122,169,82,130],"class_list":["post-20040","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-news","category-research-awareness","tag-advocacy","tag-awareness","tag-blood-cancer","tag-bone-pain","tag-cancer","tag-diabetes-insipidus","tag-dr-pegoraro","tag-erdheim-chester","tag-hairy-kidney","tag-histio","tag-meyer-university","tag-rare-cancer","tag-research"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20040","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/14"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=20040"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20040\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/20052"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=20040"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=20040"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=20040"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}