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ECD est souvent difficile \u00e0 diagnostiquer, en raison de ses sympt\u00f4mes non sp\u00e9cifiques et de ses similitudes avec de nombreuses autres affections. Le diagnostic est souvent retard\u00e9 de plusieurs ann\u00e9es, voire de plusieurs d\u00e9cennies dans certains cas. Le diagnostic d\u00e9finitif repose g\u00e9n\u00e9ralement sur l’examen d’une biopsie effectu\u00e9e sur le site ECD, associ\u00e9 \u00e0 des r\u00e9sultats radiologiques obtenus par PET-CT, CT, IRM ou scintigraphie osseuse. Les tests mutationnels effectu\u00e9s sur les biopsies sont \u00e9galement de plus en plus importants pour diagnostiquer ECD. Pr\u00e8s de 90 % ou plus des patients du site ECD semblent pr\u00e9senter une activation de la cascade de la voie MAPK caus\u00e9e par une mutation g\u00e9n\u00e9tique dans la voie MAPK. On pense que ces mutations sont acquises au cours de la vie d’une personne (somatiques) plut\u00f4t qu’h\u00e9rit\u00e9es ; par cons\u00e9quent, ces mutations ne sont pas transmises de g\u00e9n\u00e9ration en g\u00e9n\u00e9ration. En cas de suspicion de ECD, il est important que les patients soient examin\u00e9s dans des centres sp\u00e9cialis\u00e9s disposant d’une expertise en h\u00e9matologie, pathologie, radiologie, neurologie et autres sous-sp\u00e9cialit\u00e9s afin de diagnostiquer avec pr\u00e9cision ECD et de mettre en \u0153uvre un traitement en temps opportun. <\/strong><\/a><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00a0\u00bb4.27.4″ _module_preset=\u00a0\u00bbdefault\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb4_4″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.27.4″ _module_preset=\u00a0\u00bbdefault\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_text admin_label=\u00a0\u00bbText\u00a0\u00bb _builder_version=\u00a0\u00bb4.27.4″ background_size=\u00a0\u00bbinitial\u00a0\u00bb background_position=\u00a0\u00bbtop_left\u00a0\u00bb background_repeat=\u00a0\u00bbrepeat\u00a0\u00bb hover_enabled=\u00a0\u00bb0″ global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb link_text_color=\u00a0\u00bb#35A4BB\u00a0\u00bb sticky_enabled=\u00a0\u00bb0″]<\/p>\n Les examens non invasifs tels que le scanner, le PET\/CT (de la t\u00eate aux pieds), l’IRM, la scintigraphie osseuse ou l’\u00e9chocardiographie sont des tests typiques utilis\u00e9s pour diagnostiquer ECD. Le PET\/CT est consid\u00e9r\u00e9 comme le plus utile pour diagnostiquer avec pr\u00e9cision ECD et identifier l’\u00e9tendue de la maladie. <\/p>\n Si une masse ou une l\u00e9sion est d\u00e9couverte dans le corps, une biopsie des tissus sera effectu\u00e9e dans le cadre du diagnostic de ECD. Une biopsie est souvent r\u00e9alis\u00e9e \u00e0 l’aide d’une aiguille, mais parfois, une biopsie chirurgicale est n\u00e9cessaire pour obtenir suffisamment de tissu et parvenir \u00e0 un diagnostic appropri\u00e9. Un pathologiste \u00e9tudiera l’\u00e9chantillon de tissu obtenu par la biopsie. ECD-Le tissu affect\u00e9 contient g\u00e9n\u00e9ralement des groupes d’histiocytes spumeux (contenant de la graisse) avec des signes d’inflammation chronique, souvent avec des cellules g\u00e9antes de type Touton et de la fibrose. Le pathologiste effectuera des colorations suppl\u00e9mentaires (tests de teinture) pour v\u00e9rifier si des marqueurs sp\u00e9cifiques sont pr\u00e9sents dans les histiocytes ECD. Les tissus cutan\u00e9s et p\u00e9rir\u00e9naux sont souvent plus informatifs pour le diagnostic et les analyses mol\u00e9culaires. <\/p>\n Les pathologistes effectuent de plus en plus souvent des tests g\u00e9n\u00e9tiques sur un \u00e9chantillon de biopsie en cas de suspicion de ECD. La d\u00e9couverte d’une mutation connue sur ECD permet d’\u00e9tablir un diagnostic plus d\u00e9finitif et est souvent n\u00e9cessaire pour choisir le meilleur traitement pour le patient. Les tests de mutation ne r\u00e9v\u00e8lent pas toujours la pr\u00e9sence d’une mutation, et il est important de se rappeler qu’il n’est pas n\u00e9cessaire de trouver une mutation pour obtenir un diagnostic ECD ou pour permettre un traitement. <\/p>\n Pour parvenir \u00e0 un diagnostic correct sur ECD ou pour \u00e9carter un diagnostic sur ECD, les m\u00e9decins s’appuient sur les r\u00e9sultats d’une biopsie du tissu affect\u00e9 et sur les \u00e9tudes d’imagerie correspondantes. Un pathologiste qualifi\u00e9 doit examiner les \u00e9chantillons de tissus et l’imagerie doit \u00eatre examin\u00e9e par un radiologue, tous deux ayant des connaissances sur ECD. Il est essentiel que le pathologiste, le radiologiste et le m\u00e9decin qui s’occupe du patient communiquent bien entre eux pour parvenir au diagnostic. <\/p>\n Une fois que les tests pr\u00e9liminaires indiquent un diagnostic ECD, il est important de proc\u00e9der \u00e0 une \u00e9tude syst\u00e9matique des organes susceptibles d’\u00eatre touch\u00e9s, notamment le squelette, les poumons, le c\u0153ur, les gros vaisseaux, le syst\u00e8me nerveux central, les reins, les yeux, l’hypophyse et\/ou la peau. Une personne atteinte de ECD doit \u00eatre examin\u00e9e par de nombreux sp\u00e9cialistes afin d’obtenir une base de r\u00e9f\u00e9rence pr\u00e9cise pour d\u00e9terminer l’\u00e9tendue de la maladie. Cela permet \u00e0 l’\u00e9quipe m\u00e9dicale de surveiller ECD pour voir si les traitements sont efficaces et de prendre rapidement des mesures si la maladie commence \u00e0 progresser apr\u00e8s le d\u00e9but du traitement. Les examens \u00e0 pr\u00e9voir sont les suivants : <\/p>\n Certains de ces tests sont des contr\u00f4les sp\u00e9cifiques visant \u00e0 exclure d’autres troubles sanguins pr\u00e9sents chez un petit pourcentage de patients du site ECD. Des \u00e9tudes ont montr\u00e9 qu’environ 10 % des patients du site ECD sont atteints d’autres cancers du sang, notamment le syndrome my\u00e9lodysplasique (SMD), le n\u00e9oplasme my\u00e9loprolif\u00e9ratif (NMP) ou la leuc\u00e9mie my\u00e9lomonocytaire chronique (LMMC). Il est important de d\u00e9pister ces affections afin de pouvoir planifier un traitement et un suivi appropri\u00e9s. <\/p>\n Les publications suivantes ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9dig\u00e9es par des experts reconnus dans le domaine du diagnostic et du traitement de ECD. Il est vivement conseill\u00e9 de communiquer ces documents \u00e0 tout m\u00e9decin qui ne conna\u00eet pas ECD et qui voit une personne atteinte de ECD. <\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00a0\u00bb4.27.4″ _module_preset=\u00a0\u00bbdefault\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_column type=\u00a0\u00bb4_4″ _builder_version=\u00a0\u00bb4.27.4″ _module_preset=\u00a0\u00bbdefault\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00a0\u00bb4.27.4″ _module_preset=\u00a0\u00bbdefault\u00a0\u00bb locked=\u00a0\u00bboff\u00a0\u00bb global_colors_info=\u00a0\u00bb{}\u00a0\u00bb]<\/p>\nL’imagerie est utilis\u00e9e pour le diagnostic<\/h3>\n
La biopsie est utilis\u00e9e pour le diagnostic<\/h3>\n
Tests g\u00e9n\u00e9tiques<\/h3>\n
Diagnostic<\/h3>\n
Recherche syst\u00e9mique de tous les domaines d’implication<\/h3>\n
\n
V\u00e9rification de la pr\u00e9sence d’autres troubles sanguins connexes<\/h3>\n
Pour plus d’informations<\/h3>\n
\n