{"id":68068,"date":"2013-01-23T10:17:16","date_gmt":"2013-01-23T16:17:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/alteraciones-geneticas-somaticas-en-la-patogenesis-y-terapia-de-los-trastornos-histiociticos\/"},"modified":"2025-09-11T09:49:32","modified_gmt":"2025-09-11T14:49:32","slug":"alteraciones-geneticas-somaticas-en-la-patogenesis-y-terapia-de-los-trastornos-histiociticos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/alteraciones-geneticas-somaticas-en-la-patogenesis-y-terapia-de-los-trastornos-histiociticos\/","title":{"rendered":"Alteraciones Gen\u00e9ticas Som\u00e1ticas en la Patog\u00e9nesis y Terapia de los Trastornos Histioc\u00edticos"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47408\"][\/et_pb_section]\n

A\u00f1o de concesi\u00f3n:<\/strong> 2013
\nImporte: <\/strong>50.000 USD<\/h4>\n

En septiembre de 2013, la Alianza Global ECD anunci\u00f3 que se hab\u00eda concedido una subvenci\u00f3n de 50.000 d\u00f3lares 2013 ECD a los doctores Omar Abdel-Wahab, David Hyman y Eli Diamond, del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center de Nueva York (MSKCC), para el estudio descrito como \u201cAlteraciones gen\u00e9ticas som\u00e1ticas en la patog\u00e9nesis y la terapia de los trastornos histic\u00edticos\u201d. Como se describe en el comunicado de prensa del MSKCC<\/a>, el objetivo de este estudio es: <\/p>\n

    \n
  1. Identificar eventos gen\u00e9ticos som\u00e1ticos recurrentes adem\u00e1s de las mutaciones BRAFV600E en pacientes con ECD.<\/li>\n
  2. Identifica la c\u00e9lula de origen en ECD.<\/li>\n
  3. Identificar la terapia dirigida \u00f3ptima en pacientes con trastornos histioc\u00edticos con mutaciones que activan la se\u00f1alizaci\u00f3n de las quinasas.<\/li>\n<\/ol>\n

    Este proyecto finaliz\u00f3 en febrero de 2015. El equipo del MSKCC apoy\u00f3 un estudio de fase II de vemurafenib en pacientes de ECD y HCL portadores de la mutaci\u00f3n BRAFV600E, realiz\u00f3 un estudio en colaboraci\u00f3n con Filip Janku, MD, PhD del MD Anderson Cancer Center para comprender c\u00f3mo pod\u00eda utilizarse la sangre y la orina para rastrear la mutaci\u00f3n BRAFV600E en pacientes de ECD sometidos a terapia, colabor\u00f3 con los Dres. Julien Haroche y Jean-Francois Emile en Francia para realizar un gran estudio gen\u00f3mico de los pacientes de ECD, y sigue realizando un estudio gen\u00f3mico a\u00fan mayor en ECD. Se publicaron varios art\u00edculos en revistas, en parte como resultado de este proyecto. <\/p>\n

    Informe final<\/strong><\/h3>\n
      \n
    • Se complet\u00f3 el estudio de fase II de Vemurafenib en pacientes con ECD y HCL portadores de la mutaci\u00f3n BRAFV600E. Este estudio se llev\u00f3 a cabo en el contexto de un estudio internacional patrocinado por Roche y los resultados se presentaron al New England Journal of Medicine con el Dr. Hyman como autor principal. Los resultados de este estudio dar\u00e1n lugar a la aprobaci\u00f3n por la FDA del vemurafenib para los pacientes de ECD y HCL con la mutaci\u00f3n BRAFV600E en EE.UU. <\/li>\n
    • Adem\u00e1s, se abri\u00f3 un ensayo cl\u00ednico de fase II del inhibidor de MEK cobimetinib para pacientes de ECD sin la mutaci\u00f3n BRAFV600E. Este ensayo est\u00e1 patrocinado por Genentech y est\u00e1 abierto a la inscripci\u00f3n de pacientes a partir de la primavera de 2015. <\/li>\n<\/ul>\n

      Como corolario del ensayo cl\u00ednico con vemurafenib, se realiz\u00f3 un estudio en colaboraci\u00f3n con el Dr. Filip Janku del MD Anderson Cancer Center para comprender la utilidad de las c\u00e9lulas libres de vemurafenib.<\/p>\n

        \n
      • An\u00e1lisis de ADN para identificar y rastrear la mutaci\u00f3n BRAFV600E en pacientes de ECD. Este trabajo revel\u00f3 que la detecci\u00f3n de la mutaci\u00f3n BRAFV600E basada en el ADN libre de c\u00e9lulas plasm\u00e1ticas y urinarias es m\u00e1s sensible que las pruebas convencionales de mutaci\u00f3n BRAFV600E basadas en tejidos. <\/li>\n
      • Estos hallazgos se publicaron recientemente en Cancer Discovery y aparecieron como art\u00edculo de portada.<\/li>\n<\/ul>\n

        En colaboraci\u00f3n con los Dres. Julien Haroche y Jean-Francois Emile se complet\u00f3 el mayor estudio gen\u00f3mico de pacientes de ECD realizado hasta la fecha, en el que se identific\u00f3 la frecuencia real de la mutaci\u00f3n BRAFV600E en ECD, as\u00ed como varias mutaciones adicionales, novedosas y terap\u00e9uticamente abordables en pacientes de ECD (incluidas las mutaciones NRAS, KRAS y PIK3CA). Este trabajo se public\u00f3 en Blood y apareci\u00f3 en la portada de Blood y en un editorial de \u201cInside Blood\u201d. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

        El Centro Oncol\u00f3gico Memorial Sloan-Kettering recibe una subvenci\u00f3n de 50.000 $ para investigar las alteraciones gen\u00e9ticas en los trastornos histioc\u00edticos. La investigaci\u00f3n condujo a un innovador estudio de fase II sobre el vemurafenib, que revel\u00f3 m\u00e9todos sensibles de rastreo de mutaciones e identific\u00f3 m\u00faltiples mutaciones gen\u00e9ticas abordables en Erdheim-Chester pacientes con la enfermedad. <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92242,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[592],"tags":[1920],"class_list":["post-68068","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-premios-anteriores-es","tag-2013-es"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68068","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=68068"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68068\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92242"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=68068"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=68068"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=68068"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}