{"id":68007,"date":"2021-01-23T11:19:35","date_gmt":"2021-01-23T17:19:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/exploracion-del-paisaje-genetico-de-erdheim-chester-enfermedades-integrando-gwas-y-datos-omicos\/"},"modified":"2025-09-11T09:46:47","modified_gmt":"2025-09-11T14:46:47","slug":"exploracion-del-paisaje-genetico-de-erdheim-chester-enfermedades-integrando-gwas-y-datos-omicos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/exploracion-del-paisaje-genetico-de-erdheim-chester-enfermedades-integrando-gwas-y-datos-omicos\/","title":{"rendered":"Exploraci\u00f3n del paisaje gen\u00e9tico de Erdheim-Chester enfermedades integrando GWAS y datos -\u00f3micos"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47647\"][\/et_pb_section]\n<h4><strong>A\u00f1o de adjudicaci\u00f3n:<\/strong> 2021<br \/>\n<strong>Importe:<\/strong> 50.000 USD<\/h4>\n<p>La Alianza Global ECD ha concedido la Beca de Investigaci\u00f3n ECD 2021 al Dr. Francesco Pegoraro, del Hospital Infantil Universitario Meyer de Florencia (Italia). La propuesta ganadora, <a href=\"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/2022.01-F.-Pegoraro-Grant-PR.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" aria-label=\"Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data - opens in new tab - opens in new tab\">Exploraci\u00f3n del panorama gen\u00e9tico de la enfermedad Erdheim-Chester mediante la integraci\u00f3n de GWAS y datos -\u00f3micos<\/a>, fue seleccionada para una financiaci\u00f3n de 50.000 d\u00f3lares. El ECDGA se siente honrado de financiar este trabajo pionero y cree que dar\u00e1 lugar a un futuro mejor para los pacientes de ECD y a una mejor comprensi\u00f3n de la histiocitosis.   Ver comunicado de prensa<\/p>\n<h3><strong>Informe provisional<\/strong><\/h3>\n<p>El proyecto titulado \u201cExploraci\u00f3n del paisaje gen\u00e9tico de la Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data\u201d se dise\u00f1\u00f3 para investigar la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a ECD realizando estudios de metilaci\u00f3n y expresi\u00f3n g\u00e9nica. El estudio de asociaci\u00f3n de todo el genoma sobre ECD, cuyos resultados se han presentado en la reuni\u00f3n 2023 de ECDGA y se est\u00e1n enviando para su publicaci\u00f3n, identific\u00f3 una variante gen\u00e9tica (SETBP1) asociada a la predisposici\u00f3n a ECD.  Ahora estamos analizando el metiloma y la expresi\u00f3n g\u00e9nica de los pacientes para comprender mejor el papel de SETBP1 en la patog\u00e9nesis de la enfermedad. Los mismos an\u00e1lisis se realizar\u00e1n en el tipo celular m\u00e1s importante de ECD (los monocitos) y, para completar esta tarea, estamos realizando actualmente la toma de muestras y la extracci\u00f3n de monocitos de pacientes con ECD. Estas muestras se enviar\u00e1n al laboratorio del Prof. Martin, donde se realizar\u00e1n los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El Dr. Francesco Pegoraro, del Hospital Infantil Universitario Meyer de Florencia (Italia), recibe una subvenci\u00f3n de 50.000 d\u00f3lares de la Alianza Global ECD para explorar el panorama gen\u00e9tico de la Erdheim-Chester la enfermedad. La investigaci\u00f3n pionera identific\u00f3 una variante gen\u00e9tica (SETBP1) asociada a la predisposici\u00f3n a ECD y sigue investigando su papel en la patog\u00e9nesis de la enfermedad mediante an\u00e1lisis gen\u00e9ticos y moleculares exhaustivos. <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92344,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[592],"tags":[625],"class_list":["post-68007","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-premios-anteriores-es","tag-2021-es"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68007","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=68007"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68007\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92344"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=68007"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=68007"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=68007"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}