{"id":67994,"date":"2019-01-23T11:19:50","date_gmt":"2019-01-23T17:19:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/fisiopatologia-de-las-enfermedades-neurodegenerativas-erdheim-chester-y-la-histiocitosis-de-celulas-de-langerhans\/"},"modified":"2025-09-11T09:45:54","modified_gmt":"2025-09-11T14:45:54","slug":"fisiopatologia-de-las-enfermedades-neurodegenerativas-erdheim-chester-y-la-histiocitosis-de-celulas-de-langerhans","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/fisiopatologia-de-las-enfermedades-neurodegenerativas-erdheim-chester-y-la-histiocitosis-de-celulas-de-langerhans\/","title":{"rendered":"Fisiopatolog\u00eda de las enfermedades neurodegenerativas Erdheim-Chester y la histiocitosis de c\u00e9lulas de Langerhans"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47442\"][\/et_pb_section]\n<h4><strong>A\u00f1o de concesi\u00f3n:<\/strong> 2019<br \/>\n<strong>Importe:<\/strong> 50.000 USD<\/h4>\n<p>En 2019, se concedi\u00f3 un premio para j\u00f3venes investigadores de 50.000 d\u00f3lares a Nicole Coufal, de la Universidad de California en San Diego. T\u00edtulo del estudio: \u00abFisiopatolog\u00eda de las enfermedades neurodegenerativas y la histiocitosis de c\u00e9lulas de Langerhans Erdheim-Chester El objetivo a largo plazo de este proyecto es no s\u00f3lo mejorar la comprensi\u00f3n de la neurodegeneraci\u00f3n asociada a la ECD y la HCL (Histiocitosis de C\u00e9lulas de Langerhans), sino tambi\u00e9n generar hip\u00f3tesis y modelos que permitan nuevos paradigmas de detecci\u00f3n de f\u00e1rmacos para mejorar el tratamiento de la devastadora forma neurol\u00f3gica de esta enfermedad. <\/p>\n<h3><strong>Informe final<\/strong><\/h3>\n<p>Los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos y la neurodegeneraci\u00f3n se producen tanto en la Histiocitosis de C\u00e9lulas de Langerhans (HCL) como en la Erdheim-Chester (ECD) y var\u00edan desde la leucoencefalopat\u00eda hasta la neurodegeneraci\u00f3n progresiva tard\u00eda, pero suelen incluir indicios de desmielinizaci\u00f3n activa. Las microgl\u00edas son las c\u00e9lulas inmunitarias del cerebro y est\u00e1n muy implicadas en las enfermedades neurodegenerativas. En general, la microgl\u00eda en los trastornos neurodegenerativos suele considerarse un proceso secundario, y no est\u00e1 claro si la activaci\u00f3n de la microgl\u00eda es protectora o perjudicial. Una posible forma en que la mutaci\u00f3n transmitida por la sangre podr\u00eda conducir a la neurodegeneraci\u00f3n en la HCL y ECD es que las c\u00e9lulas sangu\u00edneas portadoras de la mutaci\u00f3n se conviertan en microgl\u00eda an\u00f3mala y esta microgl\u00eda mutada BRAF activada cause da\u00f1os cerebrales y, en \u00faltima instancia, s\u00edntomas neurodegenerativos. Sin embargo, los datos en pacientes humanos hasta la fecha son limitados y actualmente no existen modelos humanos para la HCL o la ECD, ni para la neurodegeneraci\u00f3n ni para la HCL\/ECD en general. La neurodegeneraci\u00f3n tanto en la HCL como en ECD responde de forma variable al tratamiento y suele ser debilitante.  <\/p>\n<p>Hemos generado el primer modelo humano de HCL\/ECD en una placa utilizando muestras de sangre derivadas del paciente para generar c\u00e9lulas madre espec\u00edficas del paciente (c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas) para fabricar microgl\u00eda a partir de la misma l\u00ednea celular del paciente portadora de una de las mutaciones m\u00e1s comunes observadas en los pacientes de HCL\/ECD, la mutaci\u00f3n BRAF(V600E). Hemos descubierto que la microgl\u00eda con la mutaci\u00f3n BRAF(V600E) est\u00e1 m\u00e1s activada y es m\u00e1s hiperinflamatoria, pero tambi\u00e9n presenta un defecto espec\u00edfico en su capacidad para fagocitar est\u00edmulos neurodegenerativos relevantes, como la beta amiloide, mientras que su fagocitosis normal est\u00e1 intacta. Esto sugiere que hay varias formas en las que la microgl\u00eda portadora de la mutaci\u00f3n BRAF(V600E) puede contribuir a la neurodegeneraci\u00f3n, no s\u00f3lo a trav\u00e9s de la inflamaci\u00f3n, sino tambi\u00e9n mediante una incapacidad para limpiar adecuadamente el cerebro de prote\u00ednas asociadas a la neurodegeneraci\u00f3n, como las placas amiloides.  <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La Dra. Nicole Coufal, de la Universidad de California en San Diego, recibe una subvenci\u00f3n de 50.000 d\u00f3lares para investigar la neurodegeneraci\u00f3n en la Erdheim-Chester la enfermedad y la histiocitosis de c\u00e9lulas de Langerhans. La innovadora investigaci\u00f3n desarroll\u00f3 el primer modelo celular humano utilizando c\u00e9lulas madre derivadas de pacientes, revelando c\u00f3mo la mutaci\u00f3n BRAF afecta a la funci\u00f3n de la microgl\u00eda y contribuye potencialmente al da\u00f1o neurol\u00f3gico. <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92308,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[592],"tags":[2122],"class_list":["post-67994","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-premios-anteriores-es","tag-2019-es"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67994","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=67994"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67994\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92308"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=67994"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=67994"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=67994"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}