{"id":67971,"date":"2017-01-23T12:24:21","date_gmt":"2017-01-23T18:24:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/definicion-de-la-celula-de-origen-de-la-erdheim-chester-enfermedad\/"},"modified":"2025-09-11T09:46:03","modified_gmt":"2025-09-11T14:46:03","slug":"definicion-de-la-celula-de-origen-de-la-erdheim-chester-enfermedad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/definicion-de-la-celula-de-origen-de-la-erdheim-chester-enfermedad\/","title":{"rendered":"Definici\u00f3n de la c\u00e9lula de origen de la Erdheim-Chester enfermedad"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47423\"][\/et_pb_section]\n<h4><strong>A\u00f1o de concesi\u00f3n:<\/strong> 2017<br \/>\n<strong>Importe:<\/strong> 50.000 USD<\/h4>\n<p>El Centro Oncol\u00f3gico Memorial Sloan-Kettering de Nueva York recibi\u00f3 una subvenci\u00f3n de investigaci\u00f3n de 50.000 d\u00f3lares.El investigador principal, Benjamin H. Durham, MD, dirige el estudio Definici\u00f3n de la c\u00e9lula de origen de la Erdheim-Chester enfermedad.Se estudiar\u00e1n las c\u00e9lulas de la m\u00e9dula \u00f3sea de los pacientes de ECD para intentar determinar las c\u00e9lulas que causan ECD.Con esta informaci\u00f3n, quiz\u00e1 sea posible crear un modelo satisfactorio de ECD que pueda ser utilizado para futuros estudios por cient\u00edficos de todo el mundo.Un objetivo secundario de este estudio ser\u00e1 comparar el perfil gen\u00e9tico de las c\u00e9lulas de ECD con el de las c\u00e9lulas de otros c\u00e1nceres sangu\u00edneos que suelen aparecer en los pacientes de ECD. El Dr. Durham es un hematopat\u00f3logo y pat\u00f3logo gen\u00e9tico molecular que ha identificado anteriormente varias mutaciones gen\u00e9ticas asociadas a ECD.Estos hallazgos han dado lugar a opciones terap\u00e9uticas inmediatas para los pacientes.<\/p>\n<h3><strong>Informe final<\/strong><\/h3>\n<p>Mediante an\u00e1lisis exhaustivos de secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica del mayor grupo de ni\u00f1os y adultos (270 pacientes) secuenciados hasta la fecha con neoplasias histioc\u00edticas, de las cuales el mayor subgrupo es la Erdheim-Chester (ECD), ahora se han descubierto varias alteraciones gen\u00e9ticas quinasas nuevas y dirigidas en ECD y otras histiocitosis. El descubrimiento de las mutaciones BRAFV600E en estas enfermedades hace unos 8 a\u00f1os dio lugar a nuestra comprensi\u00f3n de estos trastornos como un tipo de c\u00e1ncer, con estudios futuros que condujeron a la aprobaci\u00f3n por la FDA del vemurafenib para pacientes adultos con ECD con mutaci\u00f3n BRAFV600E (Hyman, D et al. NEJM 2015). Sin embargo, a\u00fan no est\u00e1 claro qu\u00e9 tipos celulares conducen al desarrollo de ECD y otras histiocitosis (Mass E, et al. Nature 2017) ni est\u00e1n definidas todas las alteraciones gen\u00e9ticas de esta enfermedad. Aqu\u00ed identificamos los primeros ejemplos de mutaciones recurrentes de la cinasa CSF1R en cualquier enfermedad, as\u00ed como numerosas nuevas alteraciones adicionales de la cinasa que conducen a ECD y otras histiocitosis.   <\/p>\n<p>El descubrimiento de las mutaciones del CSF1R es significativo porque (1) el CSF1R define el linaje monocito\/macr\u00f3fago y, por tanto, revela que las neoplasias histioc\u00edticas derivan de los monocitos\/macr\u00f3fagos, y (2) hay numerosos inhibidores del CSF1R en desarrollo (y uno ya est\u00e1 aprobado por la FDA para otras enfermedades). Tambi\u00e9n demostramos el primer ejemplo de respuestas cl\u00ednicas a la inhibici\u00f3n de RET en la histiocitosis reordenada por RET, as\u00ed como pruebas de respuestas precl\u00ednicas a la inhibici\u00f3n de CSF1R en c\u00e9lulas mutantes de CSF1R. Estos datos son muy importantes desde el punto de vista cl\u00ednico y ser\u00e1n de inter\u00e9s inmediato debido a la expectaci\u00f3n suscitada por la inhibici\u00f3n del CSF1R en el c\u00e1ncer, la inhibici\u00f3n de RET y la medicina de precisi\u00f3n para trastornos raros como ECD.  <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El Memorial Sloan-Kettering Cancer Center recibe una subvenci\u00f3n de 50.000 d\u00f3lares para el estudio del Dr. Benjamin H. Durham sobre el Erdheim-Chester Or\u00edgenes de las c\u00e9lulas enfermas.<br \/>\nLa exhaustiva investigaci\u00f3n gen\u00f3mica descubri\u00f3 mutaciones gen\u00e9ticas significativas, incluidas las primeras mutaciones del CSF1R, revelando que ECD es una enfermedad derivada de los monocitos\/macr\u00f3fagos y abriendo potencialmente nuevas v\u00edas de tratamiento.<\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92368,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[592],"tags":[2104],"class_list":["post-67971","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-premios-anteriores-es","tag-2017-es"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67971","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=67971"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67971\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92368"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=67971"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=67971"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=67971"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}