Una paciente de una enfermedad rara comparte su lucha por encontrar la soluci\u00f3n que necesitaba desesperadamente.<\/p>\n
Por Hiba Tohm\u00e9<\/p>\n
Me llamo Hiba Tohm\u00e9, una joven de 45 a\u00f1os, madre de un chico de 19 a\u00f1os. Llevaba una vida tranquila y serena, din\u00e1mica y trabajadora hasta aquel famoso marzo de 2020; cuando el mundo zozobr\u00f3 tras la pandemia, cuando el toque de queda ciudadano, la prohibici\u00f3n de viajar y el uso de mascarillas se convirtieron en la suerte cotidiana de miles de millones de personas en todo el mundo. <\/p>\n
Libanesa de origen, tunecina de residencia, no viv\u00ed la llegada del coronavirus como otros tunecinos, ni el uso excesivo de gel desinfectante, ni la compra de mascarillas… Luch\u00e9 durante marzo y abril contra una extra\u00f1a enfermedad que me abrumaba, sin poder ponerle nombre, a pesar de las visitas a un gran n\u00famero de m\u00e9dicos de diversas especialidades. Recuerdo vagamente calles desiertas y hospitales que ol\u00edan a muerte; pero lo que m\u00e1s recuerdo es estar carcomido por el dolor, la fiebre, los sudores fr\u00edos y, sobre todo, una sensaci\u00f3n de morbosidad acuciante y a veces latente que pon\u00eda en peligro mi vida. <\/p>\n
Nadie pod\u00eda responder a mis insistentes preguntas: \u00bfCu\u00e1ndo acabar\u00e1 este calvario?<\/strong> \u00bfQu\u00e9 nombre debe darse a esta plaga? \u00bfQu\u00e9 le ocurrir\u00e1 a mi \u00fanico hijo que aprob\u00f3 el \u00faltimo curso de bachillerato, durante este a\u00f1o grabado para siempre en mi memoria? <\/p>\n El dolor me ro\u00eda por dentro y por fuera,<\/strong> mi abdomen segu\u00eda hinch\u00e1ndose y mi salud se deterioraba d\u00eda a d\u00eda con una p\u00e9rdida de peso impresionante: Perd\u00ed 27 kilos en un solo mes. Los m\u00e9dicos segu\u00edan pidi\u00e9ndome las mismas pruebas que sospechaban de tuberculosis. Fui en vano de un laboratorio a otro con la esperanza de poner una palabra a este mal que invad\u00eda todo mi cuerpo. <\/p>\n Fue a finales de mayo de 2020, siguiendo la recomendaci\u00f3n de dos internistas, el Dr. Aissaoui y otro profesor de renombre, Habib Houman, cuando se me prescribi\u00f3 una laparoscopia exploratoria para tomar muestras de tejido (h\u00edgado y peritoneo) para su an\u00e1lisis. As\u00ed pudimos eliminar definitivamente el diagn\u00f3stico de tuberculosis y me benefici\u00e9 de un protocolo dirigido por el profesor Houman, que orient\u00f3 a los laboratorios de an\u00e1lisis, pidi\u00e9ndoles que excavaran el rastro de los histiocitos. Entonces comienza una loca carrera entre laboratorios, institutos y hemat\u00f3logos, que conduce finalmente al diagn\u00f3stico de ECD con una mutaci\u00f3n BRAF V600E. Un anuncio que provoca en m\u00ed una sucesi\u00f3n de estados emocionales, pasando de la preocupaci\u00f3n y el estupor a la tristeza, y finalmente l a aceptaci\u00f3n del diagn\u00f3stico. Aceptaci\u00f3n que se mezcl\u00f3 con una enorme duda dado el perfil at\u00edpico de mi ECD: histiocitosis sist\u00e9mica de localizaci\u00f3n peritoneal acompa\u00f1ada de ascitis refractaria. Fue entonces cuando mi vida cambi\u00f3 y adquiri\u00f3 un nuevo significado.<\/strong><\/p>\n Fue navegando por la red cuando di con el profesor Julien Haroche, especialista en medicina interna del Hospital Piti\u00e9-Salp\u00eatri\u00e8re de Par\u00eds, y cuando comprend\u00ed esta enfermedad y sus efectos en mi cuerpo. Se trata de la enfermedad que, creo, hab\u00eda atacado la serosa (el revestimiento exterior de los \u00f3rganos y cavidades corporales del abdomen y el t\u00f3rax) desde 2016, cuando me somet\u00ed a una pericardiectom\u00eda con extirpaci\u00f3n del pericardio. Por desgracia, no se hab\u00eda hecho el diagn\u00f3stico y el origen de mi pericarditis constrictiva cr\u00f3nica se leg\u00f3 a causas inespec\u00edficas. <\/p>\n Una visita al profesor Haroche confirm\u00f3 el diagn\u00f3stico y se me recet\u00f3 vemurafenib (marca comercial Zelboraf) tras la b\u00fasqueda de la mutaci\u00f3n BRAF positiva confirmada en T\u00fanez. Este f\u00e1rmaco duplic\u00f3 mi dolor, hizo que se me cayera el pelo y, sin eliminar la ascitis, este l\u00edquido hinch\u00f3 mi peritoneo, lo que me cost\u00f3 repetidas punciones (tambi\u00e9n conocidas como paracentesis o punci\u00f3n abdominal, procedimiento que elimina la ascitis (acumulaci\u00f3n de l\u00edquido) de tu abdomen). <\/p>\n Al no mejorar mi estado de salud, el Pr. Haroche, revelando la ausencia de la mutaci\u00f3n BRAF V600E con una fuerte expresi\u00f3n de Fosfo-Erk. [El vemurafenib prescrito anteriormente no es eficaz para los pacientes sin la mutaci\u00f3n BRAF V600E]. <\/p>\n Mientras tanto, tuve la oportunidad de conocer la Alianza Global ECD, a trav\u00e9s de la cual pude mantener una larga correspondencia con su Directora Ejecutiva, Jessica Corkran, y con el Dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead at John’s Hopkins Hospital in Baltimore], que me prest\u00f3 un gran apoyo moral. Adem\u00e1s, tras toda nuestra correspondencia, el Dr. Atta me hizo enviar gratuitamente mis biopsias a Estados Unidos, que confirmaron el diagn\u00f3stico. <\/p>\n Me recetaron Cotellic, me hab\u00edan dado gratuitamente una sola caja de muestras, y obr\u00f3 milagros y hab\u00eda secado completamente la ascitis. Por desgracia, el coste excesivo de este medicamento me paraliz\u00f3 por completo y estuve muchos meses sin medicarme.<\/strong><\/p>\n Ahora estoy de nuevo en el Cotellic gracias al apoyo y la ayuda de la Alianza Global ECD. Estoy llena de esperanza y nunca agradecer\u00e9 lo suficiente a Jessica su amabilidad y su implacabilidad. Fue capaz de rodearme, comprenderme y compartir conmigo mis miedos y mi angustia. <\/p>\n A pesar de todo, siempre intento ver el lado positivo de la vida para superar mejor esta dura prueba, algo que me fue posible gracias al apoyo inquebrantable de mi c\u00edrculo de familiares y amigos. Tambi\u00e9n me gustar\u00eda dar las gracias especialmente al Pr. Habib Houman por su continua presencia y disponibilidad, as\u00ed como al Pr. Julien Haroche por su valiosa paciencia y su inquebrantable profesionalidad. <\/p>\n Gracias al apoyo de m\u00e9dicos de todo el mundo, mis dudas sobre esta enfermedad han desaparecido.<\/strong> Erdheim y Chester se convertir\u00e1n en mis compa\u00f1eros y amigos y tengo que domarlos. As\u00ed es como se acrecent\u00f3 mi poder de resistencia y se acentu\u00f3 a\u00fan m\u00e1s mi fe en Dios. Saber y comprender todo lo que nos ocurre nos permite gestionar nuestra enfermedad lo mejor posible, sobre todo cuando resulta ser extremadamente rara. Vivir con una enfermedad rara tiene repercusiones a todos los niveles: f\u00edsico, moral, social, profesional… Conseguir dar alg\u00fan sentido a la propia enfermedad nos permite recuperar alg\u00fan tipo de energ\u00eda y convertirla de enemiga en aliada, dando sentido a la propia vida. <\/p>\n Es vital aceptar tu enfermedad y no rendirte nunca gritando alto y claro que puedes curarla. Me he convertido en especialista en esta enfermedad rara, desconocida para todo el mundo, incluidos los m\u00e9dicos m\u00e1s ilustres. <\/p>\n Erdheim y Chester se convirtieron en dos sombras que me segu\u00edan a todas partes y sobre las que quer\u00eda arrojar luz. Espero que este testimonio pueda contribuir al avance de la ciencia y a una mejor atenci\u00f3n a las personas con Erdheim-Chester enfermedad. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Una paciente de una enfermedad rara comparte su lucha por encontrar la soluci\u00f3n que necesitaba desesperadamente. 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