Por Elizabeth S. Anderson, Alianza Global ECD
\n13 de julio de 2017<\/p>\n
\u00ab\u00bfConoces a alg\u00fan otro adulto joven con la enfermedad de Erdheim-Chester?\u00bb. le pregunt\u00e9 a Michael Oliver sobre su enfermedad ultra rara. \u00abA ninguno\u00bb. respondi\u00f3. <\/p>\n
Michael tiene ahora 17 a\u00f1os, pero ten\u00eda 15 cuando finalmente le diagnosticaron la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD). La ECD es un tipo muy poco frecuente de c\u00e1ncer de la sangre que puede afectar a varios \u00f3rganos del cuerpo, incluido el cerebro, y puede llegar a ser mortal, sobre todo si no se trata. Lo que es especialmente inusual en Michael es que es uno de los pocos adultos j\u00f3venes y ni\u00f1os que padecen una enfermedad que afecta predominantemente a hombres y mujeres de mediana edad. Esto hace que el diagn\u00f3stico de ECD de Michael sea a\u00fan m\u00e1s raro de lo normal. <\/p>\n
El joven residente en Stafford, Virginia, vive hoy, seg\u00fan todos los indicios, como un adolescente normal que se prepara para la universidad como enfermero. Le encanta pasar tiempo con sus tres hermanos peque\u00f1os, juega al baloncesto e incluso tiene su propia mezcla de chihuahua y bich\u00f3n a la que le encanta cuidar, Ghost. Desde que era ni\u00f1o, Michael ha estado muy enfermo. Aunque hoy, su ECD es estable gracias a su participaci\u00f3n en un ensayo cl\u00ednico de medicamentos. <\/p>\n
\u00abHab\u00edamos acudido a su pediatra desde que ten\u00eda doce a\u00f1os porque Michael empez\u00f3 a tener unos s\u00edntomas muy extra\u00f1os\u00bb. La madre de Michael, Jessica Colon, recuerda c\u00f3mo empez\u00f3 el viaje del diagn\u00f3stico de ECD. \u00abHac\u00eda deporte. Siempre estaba corriendo, siempre estaba haciendo cosas, as\u00ed que el pediatra lo atribuy\u00f3 a dolores de crecimiento y a ser un adolescente\u00bb. <\/p>\n
Michael sufr\u00eda dolores de cabeza debilitantes, se mareaba cuando estaba activo, le dol\u00edan los huesos y estaba perdiendo peso a pesar de sus esfuerzos y los de su madre por asegurarse de que aumentaba su ingesta de prote\u00ednas. De todos los s\u00edntomas que padec\u00eda Michael, lo que m\u00e1s alarm\u00f3 a Jessica fue la cantidad de agua que beb\u00eda. Recuerda: \u00abEmpez\u00f3 a beber litros de agua. Entonces pens\u00e9 que tal vez deber\u00edan hacerle pruebas de diabetes, pero el pediatra dijo que no le pasaba nada\u00bb. <\/p>\n
Finalmente, el d\u00eda de A\u00f1o Nuevo de 2015, el dolor y la enfermedad de Michael llegaron a niveles insoportables y Jessica llev\u00f3 a su hijo a una cl\u00ednica de atenci\u00f3n urgente. Reconoce: \u00abLe supliqu\u00e9 a la se\u00f1ora de urgencias. Le dije: \u00ab\u00a1Por favor, ay\u00fadame! No s\u00e9 qu\u00e9 le pasa a mi hijo, \u00a1pero le pasa algo!\u00bb. Esta vez, la profesional m\u00e9dica me escuch\u00f3. <\/p>\n
Pasar\u00edan meses antes de que los m\u00e9dicos llegaran al diagn\u00f3stico improbable, pero seguro, de ECD de Michael, tras realizar biopsias de tumores hipofisarios y cerebrales ese mismo a\u00f1o. El D\u00eda de la Madre de 2015, cuando Jessica estaba ingresada en el hospital con su hijo menor debido a una afecci\u00f3n cardiaca y tras la segunda biopsia cerebral de Michael, se confirm\u00f3 la ECD. <\/p>\n
Jessica cuenta la reacci\u00f3n de Michael ante su diagn\u00f3stico. \u00abRecuerdo claramente cuando Michael dijo: ‘Al menos s\u00e9 que no estoy loco. Me pasa algo. Me alegro de que sea yo y no mi hermano y mi hermana, porque soy lo bastante fuerte para afrontarlo'\u00bb. <\/p>\n
Afortunadamente, las cosas mejoraron. Un amigo de la familia puso en contacto a Jessica y Michael con el m\u00e9dico del Centro de Cuidados de Referencia de la Alianza Global ECD, Eli L. Diamond, del Centro Oncol\u00f3gico Memorial Sloan-Kettering. El Dr. Diamond consult\u00f3 con los m\u00e9dicos de Michael sobre la posibilidad de cambiar su plan de tratamiento por una medicina de precisi\u00f3n experimental. La nueva terapia estaba mostrando resultados positivos en pacientes adultos y el Dr. Diamond cre\u00eda que podr\u00eda ser una buena opci\u00f3n para Michael. <\/p>\n Michael lleva m\u00e1s de un a\u00f1o recibiendo la terapia experimental del Centro M\u00e9dico Nacional Infantil de Washington D.C. y los resultados son optimistas. Michael afirma con entusiasmo: \u00abEs lo mejor. Es incre\u00edble. Est\u00e1 dirigido. Los s\u00edntomas son mucho menores, pero los [tumores] de las piernas casi han desaparecido y los del cerebro est\u00e1n estables, as\u00ed que es incre\u00edble.\u00bb <\/p>\n La Alianza Global ECD (ECDGA), la \u00fanica organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro dedicada a apoyar a los afectados por la ECD, s\u00f3lo tiene registrados 16 pacientes con diagn\u00f3stico pedi\u00e1trico de ECD de un total de 442 casos. La ECD no es una enfermedad que los investigadores crean que afecta com\u00fanmente a los ni\u00f1os; sin embargo, est\u00e1 relacionada con la histiocitosis de c\u00e9lulas de Langerhans (HCL), que suele darse en ni\u00f1os. Se cree que la ECD podr\u00eda ser m\u00e1s frecuente de lo que se dice debido a un diagn\u00f3stico err\u00f3neo, ya que los s\u00edntomas pueden atribuirse a otras enfermedades. Por tanto, podr\u00eda haber m\u00e1s ni\u00f1os y adolescentes con ECD de lo que se cree. <\/p>\n La Alianza financia la investigaci\u00f3n y simposios anuales para poner en contacto a profesionales m\u00e9dicos interesados y conocedores del ECD, con el fin de comprender y tratar mejor el ECD. Gracias a los recursos de la ECDGA, la amiga de la familia pudo descubrir al Dr. Diamond y es a trav\u00e9s de la organizaci\u00f3n como tanto Michael como Jessica han podido encontrar el apoyo emocional de la comunidad de miembros de la organizaci\u00f3n. <\/p>\n Aunque Michael nunca ha conectado con otro paciente joven de ECD, ha encontrado apoyo a trav\u00e9s de una relaci\u00f3n por correspondencia con otro paciente adulto de ECD. Jessica habla de la relaci\u00f3n. \u00abEran amigos por correspondencia. Se enviaban correos electr\u00f3nicos todo el tiempo. Decidieron escribirse y, antes de que nos di\u00e9ramos cuenta, siempre se estaban enviando correos electr\u00f3nicos durante los tratamientos de ambos. Y no necesariamente sobre ECD, sino simplemente hablando de la vida. Y en aquel momento, realmente me ayud\u00f3 porque Michael estaba muy deprimido. Estaba pasando por muchas cosas y me resultaba dif\u00edcil hablar con \u00e9l porque no sab\u00eda c\u00f3mo se sent\u00eda\u00bb. <\/p>\n Adem\u00e1s de financiar la investigaci\u00f3n, organizar simposios m\u00e9dicos y facilitar las conexiones entre las comunidades de m\u00e9dicos, pacientes y cuidadores de ECD, la ECDGA tambi\u00e9n organiza una conferencia anual de Pacientes y Familiares, de car\u00e1cter educativo y orientada al compa\u00f1erismo. Michael y Jessica est\u00e1n deseando asistir al evento el pr\u00f3ximo mes de octubre en Nueva York y conocer por primera vez a otras personas afectadas por esta enfermedad ultra rara. <\/p>\n La experiencia de Michael y Jessica con el ECD ha sido complicada y ardua, pero ambos han extra\u00eddo importantes lecciones vitales de lo que han soportado. Michael ha descubierto nuevas profundidades de su fuerza y perseverancia. Aconseja: \u00abMe di cuenta de que puedo hacer m\u00e1s cosas de las que creo. Y podr\u00eda decirles lo mismo a mis hermanos. Podr\u00eda perfectamente no haber acabado nunca el instituto, pero fui capaz. As\u00ed que empec\u00e9 a decir a mis hermanos: no acept\u00e9is la derrota\u00bb. Jessica tambi\u00e9n ha aceptado una nueva comprensi\u00f3n de la perseverancia como madre. Aconseja a otros padres que se enfrentan a un hijo gravemente enfermo: \u00abAunque lleves a tu hijo al m\u00e9dico y te digan que no le pasa nada, y t\u00fa realmente sientas que le pasa algo, no te rindas. Sigue tu instinto y no te rindas. Nunca aceptes que no pasa nada hasta que realmente se te hayan acabado todas las opciones y hayas hecho todas las pruebas y todo lo posible\u00bb. <\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2017\/07\/Michael_2.png\")
<\/a>Desde que empez\u00f3 a enfermar, hasta que fue admitido en un ensayo cl\u00ednico para recibir tratamiento en 2016, Michael luch\u00f3 contra el cambio de vida que le impon\u00eda esta enfermedad. Cuando por fin recibi\u00f3 un diagn\u00f3stico, sus m\u00e9dicos le administraron esteroides y quimioterapia. Cre\u00edan que ayudar\u00eda a erradicar el c\u00e1ncer, pero las cosas s\u00f3lo empeoraron. Antes del tratamiento, pod\u00eda participar en baloncesto, f\u00fatbol y en la escuela. A medida que avanzaba su enfermedad, aumentaban las estancias en el hospital para hacerse biopsias y los medicamentos para tratar la enfermedad, tuvo que dejar los deportes y falt\u00f3 tanto a la escuela que corri\u00f3 el riesgo de no terminar el bachillerato. Michael recuerda c\u00f3mo fue estar tan enfermo. \u00abDir\u00eda que esa \u00e9poca fue probablemente la peor que he pasado estando enfermo. Fue dif\u00edcil porque la medicina me pon\u00eda emocional y luego engord\u00e9 mucho\u00bb. <\/p>\n<\/a>
\nJessica tambi\u00e9n encontr\u00f3 consuelo hablando con otros cuidadores a trav\u00e9s del Grupo de Cuidadores de ECD de la ECDGA, una comunidad de chat online formada por cuidadores de ECD para apoyarse mutuamente. Jessica explica por qu\u00e9 el grupo de apoyo online ha sido beneficioso. \u00abHab\u00eda momentos en los que ya no sab\u00eda qu\u00e9 hacer. Si no hubiera hablado con ellos a altas horas de la noche, me habr\u00eda dormido llorando casi todas las noches. Pero me ayudaron mucho\u00bb. <\/p>\n
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