{"id":63444,"date":"2022-01-04T11:06:26","date_gmt":"2022-01-04T16:06:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/ecd-convocatoria-de-ayudas-a-la-investigacion-de-la-alianza-global-2021\/"},"modified":"2025-08-23T17:30:11","modified_gmt":"2025-08-23T21:30:11","slug":"ecd-convocatoria-de-ayudas-a-la-investigacion-de-la-alianza-global-2021","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/ecd-convocatoria-de-ayudas-a-la-investigacion-de-la-alianza-global-2021\/","title":{"rendered":"ECD Convocatoria de ayudas a la investigaci\u00f3n de la Alianza Global 2021"},"content":{"rendered":"

La Erdheim-Chester La Alianza Mundial contra las Enfermedades concede una Beca de Investigaci\u00f3n para J\u00f3venes Investigadores a un m\u00e9dico italiano para explorar el panorama gen\u00e9tico de ECD.<\/em><\/h2>\n

La Alianza Global ECD (ECDGA) ha concedido la Beca de Investigaci\u00f3n 2021 ECD al Dr. Francesco Pegoraro, del Hospital Infantil Universitario Meyer de Florencia (Italia).  La propuesta ganadora, Exploraci\u00f3n del paisaje gen\u00e9tico de la <\/em>Erdheim-Chester enfermedad mediante la integraci\u00f3n de GWAS y datos -\u00f3micos, fue seleccionada para recibir una financiaci\u00f3n de 50.000 $. La ECDGA se siente honrada de financiar este trabajo pionero y cree que dar\u00e1 lugar a un futuro mejor para los pacientes de ECD y a una mejor comprensi\u00f3n de la histiocitosis. <\/p>\n

\"\"<\/a>

Dr. Francesco Pegoraro<\/p><\/div>\n

El estudio<\/strong> del Dr. Pegoraro<\/strong> est\u00e1 dise\u00f1ado para aclarar la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a ECD<\/strong>. El descubrimiento de los patrones gen\u00e9ticos de la predisposici\u00f3n a ECD y la posible definici\u00f3n de nuevos patomecanismos podr\u00edan ayudar a identificar v\u00edas potencialmente abordables y a introducir nuevos tratamientos<\/strong>. El estudio incluye una red de cl\u00ednicos que han contribuido significativamente a la patog\u00e9nesis de ECD y a la introducci\u00f3n de enfoques dirigidos. Si se encuentra una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica, los cl\u00ednicos implicados validar\u00e1n a\u00fan m\u00e1s, a nivel precl\u00ednico y cl\u00ednico, las v\u00edas o mecanismos biol\u00f3gicos identificados por el estudio gen\u00e9tico. En este caso, los cl\u00ednicos tambi\u00e9n verificar\u00e1n a trav\u00e9s de bases de datos internacionales si existen f\u00e1rmacos que puedan dirigirse potencialmente a las v\u00edas identificadas y proceder a la investigaci\u00f3n cl\u00ednica. <\/p>\n

Sinopsis del Dr. Pegoraro: \u201cEsperamos identificar genes metilados y\/o expresados de forma diferente en los pacientes de ECD, en comparaci\u00f3n con los controles. Los datos cl\u00ednicos de los pacientes se recoger\u00e1n de los historiales m\u00e9dicos y se cotejar\u00e1n con los resultados gen\u00e9ticos. Esperamos identificar si existe una asociaci\u00f3n entre las variantes gen\u00e9ticas o los perfiles epigen\u00e9ticos de los pacientes afectados y las manifestaciones cl\u00ednicas o mutaciones som\u00e1ticas espec\u00edficas de ECD. Integraremos los datos GWAS con los datos de metilaci\u00f3n y transcript\u00f3micos para identificar polimorfismos que influyan en la metilaci\u00f3n y\/o la expresi\u00f3n g\u00e9nica. Los resultados tambi\u00e9n podr\u00edan incluir la descripci\u00f3n de las v\u00edas biol\u00f3gicas implicadas y la identificaci\u00f3n de posibles dianas terap\u00e9uticas y biomarcadores de la enfermedad.\u201d<\/p>\n

El equipo de revisi\u00f3n de la subvenci\u00f3n conf\u00eda en que el estudio del Dr. Pegoraro tiene m\u00e9rito y reconoce la experiencia de su equipo multiinstitucional para llevar a cabo este estudio. \u201cEl investigador es becario posdoctoral y ha publicado como coautor en relaci\u00f3n con la histiocitosis de c\u00e9lulas de Langerhans (HCL), una enfermedad relacionada con ECD.\u201d <\/p>\n

La investigaci\u00f3n es un objetivo fundamental de la misi\u00f3n de ECDGA. La organizaci\u00f3n ha concedido anteriormente diez (10) subvenciones de investigaci\u00f3n m\u00e9dica, dedicando m\u00e1s de 800.000 d\u00f3lares a la investigaci\u00f3n m\u00e9dica. La financiaci\u00f3n de las subvenciones procede de generosas donaciones privadas. Los esfuerzos de investigaci\u00f3n de ECD, respaldados en parte por la organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro, han conducido recientemente a la aprobaci\u00f3n por la FDA de un f\u00e1rmaco llamado vemurafenib, desarrollado originalmente para tratar otros tipos de c\u00e1ncer, como el c\u00e1ncer de piel melanoma, para tratar a los pacientes de ECD con la mutaci\u00f3n BRAFV600E<\/em>. <\/p>\n

Erdheim-Chester La enfermedad se considera una neoplasia histioc\u00edtica (tipo de c\u00e1ncer de la sangre), una afecci\u00f3n ultra-rara sin causa conocida, y se considera infradiagnosticada. La enfermedad se caracteriza por la acumulaci\u00f3n de histiocitos, c\u00e9lulas que normalmente combaten las infecciones, en tejidos y \u00f3rganos. El tejido y los \u00f3rganos se vuelven densos y fibr\u00f3ticos debido a la infiltraci\u00f3n de los histiocitos y pueden provocar el fallo de los \u00f3rganos, a menos que se encuentre un tratamiento eficaz. <\/p>\n

La Alianza GlobalECD <\/a> es una organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro 501(c)(3) dedicada a la concienciaci\u00f3n, el apoyo, la educaci\u00f3n y la investigaci\u00f3n relacionados con la Erdheim-Chester las enfermedades.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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