{"id":59057,"date":"2015-04-22T08:54:21","date_gmt":"2015-04-22T13:54:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/comprender-y-dirigir-las-nuevas-alteraciones-moleculares-en-la-erdheim-chester-enfermedad-sin-la-mutacion-brafv600e\/"},"modified":"2025-09-11T09:46:11","modified_gmt":"2025-09-11T14:46:11","slug":"comprender-y-dirigir-las-nuevas-alteraciones-moleculares-en-la-erdheim-chester-enfermedad-sin-la-mutacion-brafv600e","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/comprender-y-dirigir-las-nuevas-alteraciones-moleculares-en-la-erdheim-chester-enfermedad-sin-la-mutacion-brafv600e\/","title":{"rendered":"Comprender y dirigir las nuevas alteraciones moleculares en la Erdheim-Chester Enfermedad sin la mutaci\u00f3n BRAFV600E"},"content":{"rendered":"<h3>[et_pb_section global_module=\"47309\"][\/et_pb_section]<\/h3>\n<h4><strong>A\u00f1o de concesi\u00f3n:<\/strong> 2015<br \/>\n<strong>Importe:<\/strong> 50.000 USD<\/h4>\n<p>Filip Janku, MD, Ph.D., y Omar Abdel-Wahab, MD, han recibido una subvenci\u00f3n de 50.000 d\u00f3lares por su proyecto \u00abComprender y abordar las nuevas alteraciones moleculares en la Erdheim-Chester enfermedades sin la mutaci\u00f3n BRAFV600E\u00bb. El prop\u00f3sito de este estudio es descubrir las mutaciones tratables que se encuentran en los pacientes con ECD BRAF negativo y probar en el laboratorio qu\u00e9 tratamientos funcionar\u00e1n mejor para ellos. <\/p>\n<h3>Informe final<\/h3>\n<p>En el marco de una colaboraci\u00f3n internacional entre los Dres. Janku, Omar Abdel-Wahab y colaboradores en Francia, se llev\u00f3 a cabo el primer an\u00e1lisis gen\u00f3mico completo de la ECD, que inclu\u00eda tanto la secuenciaci\u00f3n del exoma completo (WES) como el an\u00e1lisis del transcriptoma completo (mediante RNA-seq). Este esfuerzo identific\u00f3 varias mutaciones y fusiones activadoras recurrentes en la ECD, y desde entonces se ha publicado\/ <\/p>\n<p>Adem\u00e1s, se siguen realizando WES, RNA-seq y an\u00e1lisis gen\u00f3micos dirigidos de ECD e histiocitosis relacionadas en las consultas cl\u00ednicas de los investigadores. Hasta la fecha, hemos realizado WES en ~40 pacientes de ECD y hemos identificado alteraciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas adicionales no identificadas en la publicaci\u00f3n anterior. <\/p>\n<p>Adem\u00e1s, se llev\u00f3 a cabo la secuenciaci\u00f3n dirigida de pr\u00f3xima generaci\u00f3n (NGS) o la PCR de muestras de tejido de archivo y\/o muestras de ADN libre de c\u00e9lulas (cf) derivadas de la sangre de 25 pacientes tratados en el MD Anderson y el Moores Cancer Center de la UCSD. Los datos iniciales se presentaron en el Simposio M\u00e9dico Internacional Anual de la ECD en septiembre de 2016. Desde entonces, el conjunto de datos se ha ampliado para incluir muestras de 9 pacientes tratados en el Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Dr. Eli Diamond) y 2 pacientes adicionales del MD Anderson.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Los Dres. Filip Janku y Omar Abdel-Wahab recibieron una subvenci\u00f3n de 50.000 d\u00f3lares para investigar las alteraciones moleculares en pacientes con BRAF-negativo Erdheim-Chester BRAF negativo. El proyecto de investigaci\u00f3n internacional llev\u00f3 a cabo un an\u00e1lisis gen\u00f3mico exhaustivo, identificando mutaciones gen\u00e9ticas recurrentes y continuando la exploraci\u00f3n de enfoques de tratamiento dirigidos para los pacientes de ECD sin la mutaci\u00f3n BRAFV600E.  <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92158,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[592],"tags":[624],"class_list":["post-59057","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-premios-anteriores-es","tag-2015-es"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59057","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=59057"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59057\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92158"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=59057"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=59057"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=59057"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}