{"id":54782,"date":"2025-04-29T05:24:45","date_gmt":"2025-04-29T09:24:45","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/rastrear-los-origenes-de-las-erdheim-chester-la-enfermedad\/"},"modified":"2025-08-23T17:14:13","modified_gmt":"2025-08-23T21:14:13","slug":"rastrear-los-origenes-de-las-erdheim-chester-la-enfermedad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/rastrear-los-origenes-de-las-erdheim-chester-la-enfermedad\/","title":{"rendered":"Rastrear los or\u00edgenes de las Erdheim-Chester la enfermedad"},"content":{"rendered":"

La Erdheim-Chester Alianza Mundial contra la Enfermedad (ECDGA) tiene el honor de apoyar la investigaci\u00f3n con visi\u00f3n de futuro que ayuda a desentra\u00f1ar los misterios que se esconden tras la Erdheim-Chester la enfermedad (ECD). Uno de nuestros proyectos financiados m\u00e1s convincentes, concedido en 2023 con una subvenci\u00f3n de investigaci\u00f3n de 200.000 $ para dos a\u00f1os, est\u00e1 dirigido por el Dr. Matthew Collin en colaboraci\u00f3n con la Dra. Jyoti Nangalia y el Dr. Eli Diamond. Su estudio, \u00abInferir el origen de la enfermedad Erdheim-Chester a partir del mapeo filogen\u00e9tico\u00bb,<\/em> ofrece nuevas perspectivas sobre algunas de las preguntas m\u00e1s comunes y profundamente personales que se hacen los pacientes: \u00bfDe d\u00f3nde viene mi enfermedad? \u00bfDesde cu\u00e1ndo la tengo? \u00bfPodr\u00eda haberme contagiado antes? <\/p>\n

Este ambicioso proyecto de investigaci\u00f3n pretende algo m\u00e1s que comprender ECD: pretende rastrearlo hasta sus primeros momentos en la vida de una persona.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es la cartograf\u00eda filogen\u00e9tica?<\/h3>\n

El n\u00facleo de este estudio es una t\u00e9cnica denominada mapeo filogen\u00e9tico<\/strong>, que consiste b\u00e1sicamente en la construcci\u00f3n de un \u00ab\u00e1rbol geneal\u00f3gico\u00bb de las c\u00e9lulas madre sangu\u00edneas. El proceso consiste en cultivar c\u00e9lulas madre individuales de la m\u00e9dula \u00f3sea de un paciente en el laboratorio, secuenciar sus genomas completos y, a continuaci\u00f3n, identificar sutiles diferencias de ADN entre ellas. Estas peque\u00f1as variaciones permiten a los investigadores reconstruir el linaje y la cronolog\u00eda de la c\u00e9lula, se\u00f1alando cu\u00e1ndo se produjeron mutaciones espec\u00edficas, como las que causan ECD. <\/p>\n

Este enfoque ofrece a los cient\u00edficos la posibilidad de \u00abponer fecha\u00bb<\/em> a las mutaciones causantes de ECD y estimar cu\u00e1nto tiempo permanecieron latentes esas mutaciones antes de evolucionar hacia la enfermedad. Tambi\u00e9n les permite explorar si las mutaciones adicionales ayudaron a evolucionar la enfermedad y qu\u00e9 factores biol\u00f3gicos influyeron en esta evoluci\u00f3n a lo largo del tiempo. <\/p>\n

Primeros hallazgos: Rastreando ECD durante d\u00e9cadas<\/h3>\n

Hasta ahora, el equipo del Dr. Collin y la Dra. Nangalia ha estudiado a dos pacientes con HCL multisist\u00e9mica de alto riesgo ECD\/LCH. Sus hallazgos muestran que, en ambos casos, la mutaci\u00f3n responsable de ECD probablemente se origin\u00f3 m\u00e1s de una d\u00e9cada antes de que empezaran los s\u00edntomas<\/strong>. Ambos pacientes presentaban m\u00faltiples mutaciones simult\u00e1neas en genes clave como KRAS, NRAS y BRAF<\/strong>, todas ellas en ramas separadas de sus \u00e1rboles filogen\u00e9ticos. Curiosamente, todo esto se desarroll\u00f3 sobre un fondo de mutaciones bial\u00e9licas TET2<\/strong>, que se desarrollaron mucho antes en la vida. <\/p>\n

Estos primeros resultados sugieren que ECD, aunque poco frecuente, puede desarrollarse a lo largo de muchas d\u00e9cadas de forma similar a las neoplasias mieloproliferativas<\/strong>, que son c\u00e1nceres de la sangre mucho m\u00e1s frecuentes. Este hallazgo no s\u00f3lo mejora nuestra comprensi\u00f3n de ECD, sino que tambi\u00e9n tiende un puente entre su biolog\u00eda y la de otras afecciones hematol\u00f3gicas bien conocidas. <\/p>\n

Comprender la progresi\u00f3n de la enfermedad<\/h3>\n

El proyecto pretende responder a tres preguntas fundamentales:<\/p>\n

    \n
  1. \u00bfCu\u00e1ndo se producen las mutaciones que conducen a ECD y cu\u00e1nto tardan en causar la enfermedad?<\/strong>
    \n– Los hallazgos preliminares indican que las mutaciones significativas pueden permanecer latentes durante a\u00f1os o incluso d\u00e9cadas antes de que aparezcan los s\u00edntomas.<\/li>\n
  2. \u00bfC\u00f3mo interact\u00faan las mutaciones como BRAFV600E con cambios gen\u00e9ticos anteriores como TET2?<\/strong>
    \n– El equipo descubri\u00f3 que las mutaciones en la v\u00eda MAPK se produc\u00edan dentro de<\/em> los clones mutados en TET2, pero cada una operaba de forma independiente, lo que desaf\u00eda las suposiciones anteriores.<\/li>\n
  3. \u00bfExisten nuevas mutaciones no descubiertas que contribuyan a ECD en pacientes sin cambios gen\u00e9ticos conocidos?<\/strong>
    \n– Aunque todav\u00eda no se han identificado nuevas mutaciones impulsoras, la investigaci\u00f3n est\u00e1 en curso.<\/li>\n<\/ol>\n

    Superar los retos y pr\u00f3ximos pasos<\/h3>\n

    Uno de los retos a los que se enfrenta el equipo es el estudio de pacientes con enfermedad de bajo riesgo. En estos individuos, la presencia de mutaciones causantes de la enfermedad en la sangre o la m\u00e9dula \u00f3sea es demasiado escasa para cultivar clones de c\u00e9lulas madre utilizables. Sin embargo, se est\u00e1n explorando estrategias alternativas como la amplificaci\u00f3n primaria de la plantilla<\/strong>, aunque los errores de secuenciaci\u00f3n siguen siendo un obst\u00e1culo t\u00e9cnico. <\/p>\n

    En la fase final del proyecto, el equipo del Dr. Collin completar\u00e1 el an\u00e1lisis de sus datos, presentar\u00e1 res\u00famenes en las principales reuniones cient\u00edficas (incluida la EHA y el simposio ECDGA ) y publicar\u00e1 sus hallazgos. El objetivo es demostrar c\u00f3mo ECD surge a trav\u00e9s de un proceso evolutivo lento y \u00fanico, ligado a cambios gen\u00e9ticos que pueden comenzar d\u00e9cadas antes de que aparezcan los s\u00edntomas. <\/p>\n

    Por qu\u00e9 es importante esta investigaci\u00f3n<\/h3>\n

    Al rastrear la historia biol\u00f3gica de ECD, este estudio podr\u00eda abrir la puerta a una detecci\u00f3n m\u00e1s temprana<\/strong>, una planificaci\u00f3n personalizada del tratamiento<\/strong> e incluso una mejor comprensi\u00f3n de por qu\u00e9 ciertos \u00f3rganos se ven afectados en distintos pacientes. Los conocimientos adquiridos tambi\u00e9n podr\u00edan ayudar a los m\u00e9dicos a reconocer que, aunque ECD es poco frecuente, comparte v\u00edas gen\u00e9ticas con c\u00e1nceres m\u00e1s comunes<\/strong>, lo que podr\u00eda acelerar el diagn\u00f3stico y el tratamiento mediante una mayor concienciaci\u00f3n cl\u00ednica. <\/p>\n

    En ECDGA, creemos en la financiaci\u00f3n de la ciencia que transforma vidas. Este trabajo pionero s\u00f3lo es posible gracias a la dedicaci\u00f3n de investigadores como el Dr. Collin y al apoyo de nuestros donantes y de la comunidad mundial. <\/p>\n

    \n

    La Erdheim-Chester Alianza Mundial contra las Enfermedades (ECDGA) no proporciona consejos m\u00e9dicos, diagn\u00f3sticos ni tratamientos. Todo el contenido es meramente informativo. Por favor, consulta con un profesional sanitario tus dudas m\u00e9dicas. <\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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