{"id":48283,"date":"2025-04-29T05:24:45","date_gmt":"2025-04-29T09:24:45","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/?p=48283"},"modified":"2025-08-23T17:13:09","modified_gmt":"2025-08-23T21:13:09","slug":"el-origen-de-la-enfermedad-de-erdheim-chester","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/tracing-the-origins-of-erdheim-chester-disease\/","title":{"rendered":"En busca de los or\u00edgenes de la enfermedad de Erdheim-Chester"},"content":{"rendered":"

La Alianza Global contra la Enfermedad de Erdheim-Chester (ECDGA) tiene el honor de apoyar investigaciones innovadoras que ayudan a desentra\u00f1ar los misterios que se esconden tras la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD). Uno de nuestros proyectos subvencionados m\u00e1s interesantes, al que se concedi\u00f3 en 2023 una beca de investigaci\u00f3n de dos a\u00f1os por valor de $200 000, est\u00e1 dirigido por el Dr. Matthew Collin en colaboraci\u00f3n con la Dra. Jyoti Nangalia y el Dr. Eli Diamond. Su estudio,\u00a0\u201cDeterminaci\u00f3n del origen de la enfermedad de Erdheim-Chester a partir del mapeo filogen\u00e9tico\u201d,\u201d<\/em>\u00a0ofrece nuevas perspectivas sobre algunas de las preguntas m\u00e1s habituales y profundamente personales que plantean los pacientes: \u00bfDe d\u00f3nde viene mi enfermedad? \u00bfDesde cu\u00e1ndo la padezco? \u00bfSe podr\u00eda haber detectado antes?<\/p>\n

Este ambicioso proyecto de investigaci\u00f3n no solo pretende comprender el desarrollo infantil temprano (ECD), sino que tambi\u00e9n tiene como objetivo remontarse a sus momentos m\u00e1s tempranos en la vida de una persona.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es el mapeo filogen\u00e9tico?<\/h3>\n

El n\u00facleo de este estudio es una t\u00e9cnica denominada\u00a0mapeo filogen\u00e9tico<\/strong>, lo que consiste, en esencia, en la elaboraci\u00f3n de un \u201c\u00e1rbol geneal\u00f3gico\u201d de las c\u00e9lulas madre sangu\u00edneas. El proceso consiste en cultivar en el laboratorio c\u00e9lulas madre individuales procedentes de la m\u00e9dula \u00f3sea de un paciente, secuenciar sus genomas completos y, a continuaci\u00f3n, identificar sutiles diferencias de ADN entre ellas. Estas peque\u00f1as variaciones permiten a los investigadores reconstruir el linaje y la cronolog\u00eda de la c\u00e9lula, determinando con precisi\u00f3n cu\u00e1ndo se produjeron mutaciones espec\u00edficas, como las que causan la ECD.<\/p>\n

Este enfoque permite a los cient\u00edficos\u00a0\u201csello de fecha\u201d<\/em>\u00a0las mutaciones causantes de la ECD y estimar cu\u00e1nto tiempo permanecieron latentes esas mutaciones antes de dar lugar a la enfermedad. Adem\u00e1s, les permite investigar si otras mutaciones contribuyeron a la evoluci\u00f3n de la enfermedad y qu\u00e9 factores biol\u00f3gicos influyeron en dicha evoluci\u00f3n a lo largo del tiempo.<\/p>\n

Primeras conclusiones: un seguimiento del desarrollo de la primera infancia a lo largo de d\u00e9cadas<\/h3>\n

Hasta ahora, el equipo del Dr. Collin y el Dr. Nangalia ha estudiado a dos pacientes con ECD\/LCH multisist\u00e9mica de alto riesgo. Sus hallazgos muestran que, en ambos casos, la mutaci\u00f3n responsable de la ECD probablemente se origin\u00f3\u00a0over a decade before symptoms began<\/strong>. Ambos pacientes presentaban m\u00faltiples mutaciones simult\u00e1neas en genes clave como\u00a0KRAS, NRAS y BRAF<\/strong>, todo ello en ramas distintas de sus \u00e1rboles filogen\u00e9ticos. Curiosamente, todo esto tuvo lugar en un contexto de\u00a0mutaciones bial\u00e9licas del gen TET2<\/strong>, que se desarroll\u00f3 mucho antes en su vida.<\/p>\n

Estos primeros resultados sugieren que la ECD, aunque es poco frecuente, puede desarrollarse a lo largo de muchas d\u00e9cadas de forma similar a\u00a0neoplasias mieloproliferativas<\/strong>, que son tipos de c\u00e1ncer de la sangre mucho m\u00e1s frecuentes. Este hallazgo no solo ampl\u00eda nuestro conocimiento sobre la ECD, sino que tambi\u00e9n establece un v\u00ednculo entre su biolog\u00eda y otras enfermedades hematol\u00f3gicas bien conocidas.<\/p>\n

Comprender la evoluci\u00f3n de la enfermedad<\/h3>\n

El proyecto tiene como objetivo responder a tres preguntas fundamentales:<\/p>\n

    \n
  1. \u00bfCu\u00e1ndo se producen las mutaciones causantes de la ECD y cu\u00e1nto tiempo tardan en provocar la enfermedad?<\/strong>
    \n\u2013 Preliminary findings indicate that significant mutations can lie dormant for years or even decades before symptoms arise.<\/li>\n
  2. \u00bfC\u00f3mo interact\u00faan mutaciones como la BRAFV600E con cambios gen\u00e9ticos anteriores como el TET2?<\/strong>
    \n\u2013 El equipo descubri\u00f3 que se produc\u00edan mutaciones en la v\u00eda MAPK\u00a0dentro de<\/em>\u00a0Clones con mutaciones en el gen TET2, pero cada uno de ellos funcionaba de forma independiente, lo que pone en tela de juicio las hip\u00f3tesis anteriores.<\/li>\n
  3. \u00bfExisten nuevas mutaciones a\u00fan por descubrir que contribuyan a la ECD en pacientes sin alteraciones gen\u00e9ticas conocidas?<\/strong>
    \n\u2013 Aunque todav\u00eda no se han identificado nuevas mutaciones causantes, la investigaci\u00f3n sigue en marcha.<\/li>\n<\/ol>\n

    Superar los retos y pr\u00f3ximos pasos<\/h3>\n

    Uno de los retos a los que se enfrenta el equipo es el estudio de pacientes con una enfermedad de menor riesgo. En estas personas, la presencia de mutaciones causantes de la enfermedad en la sangre o la m\u00e9dula \u00f3sea es demasiado escasa para cultivar clones de c\u00e9lulas madre utilizables. Sin embargo, existen estrategias alternativas como\u00a0amplificaci\u00f3n de la plantilla primaria<\/strong>\u00a0Se est\u00e1n investigando, aunque los errores de secuenciaci\u00f3n siguen siendo un obst\u00e1culo t\u00e9cnico.<\/p>\n

    In the final phase of the project, Dr. Collin\u2019s team will complete their data analysis, submit abstracts to major scientific meetings (including EHA and the ECDGA symposium), and publish their findings. The goal is to show how ECD emerges through a slow, unique evolutionary process tied to genetic changes that may begin decades before symptoms appear.<\/p>\n

    Por qu\u00e9 es importante esta investigaci\u00f3n<\/h3>\n

    By tracing the biological history of ECD, this study could open the door to\u00a0detecci\u00f3n precoz<\/strong>,\u00a0planificaci\u00f3n personalizada del tratamiento<\/strong>, e incluso una mejor comprensi\u00f3n de por qu\u00e9 se ven afectados determinados \u00f3rganos en distintos pacientes. Los conocimientos adquiridos tambi\u00e9n podr\u00edan ayudar a los m\u00e9dicos a reconocer que, aunque la ECD es poco frecuente, comparte\u00a0v\u00edas gen\u00e9ticas relacionadas con los c\u00e1nceres m\u00e1s comunes<\/strong>, which may accelerate diagnosis and treatment through broader clinical awareness.<\/p>\n

    En la ECDGA, creemos en la financiaci\u00f3n de la ciencia que transforma vidas. Este trabajo pionero solo es posible gracias a la dedicaci\u00f3n de investigadores como el Dr. Collin y al apoyo de nuestros donantes y de la comunidad internacional.<\/p>\n

    \n

    La Alianza Global contra la Enfermedad de Erdheim-Chester (ECDGA) no ofrece asesoramiento m\u00e9dico, diagn\u00f3sticos ni tratamientos. Todo el contenido tiene car\u00e1cter meramente informativo. Si tiene alguna duda m\u00e9dica, consulte a un profesional sanitario.<\/strong><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    The Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA) is honored to support forward-thinking research that helps unravel the mysteries behind Erdheim-Chester Disease (ECD). One of our most compelling funded projects, awarded in […]<\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":48284,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[51],"tags":[],"class_list":["post-48283","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-news"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/48283","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48283"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/48283\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/48284"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48283"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=48283"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=48283"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}