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Decidir el tratamiento adecuado para ECD implica la colaboraci\u00f3n entre el paciente y sus m\u00e9dicos. El tratamiento de los pacientes puede variar seg\u00fan el pa\u00eds y la experiencia del m\u00e9dico. Sin embargo, la mayor\u00eda de los m\u00e9dicos se basan en las recomendaciones de consenso publicadas en Blood<\/em> o por la National Comprehensive Cancer Network\u00ae (NCCN\u00ae). Estas recomendaciones establecen que el tratamiento depende de la carga de la enfermedad, el estado mutacional, la disponibilidad de f\u00e1rmacos y la experiencia del m\u00e9dico. <\/p>\n Afortunadamente, los pacientes de ECD tienen opciones de tratamiento, algunas de las cuales han demostrado ser muy eficaces para la mayor\u00eda de los pacientes. Unos pocos pacientes con enfermedad asintom\u00e1tica que no afecte a \u00f3rganos importantes pueden entrar en un periodo de observaci\u00f3n y espera sin tratamiento. Sin embargo, por lo general se recomienda el tratamiento, sobre todo para aquellos con afectaci\u00f3n de \u00f3rganos cr\u00edticos, como el coraz\u00f3n o el sistema nervioso central. <\/p>\n Aunque existen tratamientos eficaces para ECD, a\u00fan no se ha encontrado una cura. Los mejores tratamientos disponibles en la actualidad se denominan tratamientos dirigidos y suelen conseguir controlar y, a menudo, reducir las lesiones de ECD. En la actualidad, estos tratamientos normalmente deben continuarse indefinidamente, o lo m\u00e1s probable es que la enfermedad empiece a progresar de nuevo. Sin embargo, con un tratamiento eficaz, ECD puede controlarse a menudo como una enfermedad m\u00e1s bien cr\u00f3nica.[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00bb4.27.4″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb custom_padding=\u00bb||1px|||\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.27.4″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_text admin_label=\u00bbText\u00bb _builder_version=\u00bb4.27.4″ background_size=\u00bbinitial\u00bb background_position=\u00bbtop_left\u00bb background_repeat=\u00bbrepeat\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb]<\/p>\n Los tratamientos t\u00edpicos de ECD pertenecen a una de estas tres categor\u00edas: (1) tratamientos dirigidos, (2) quimioterapia o (3) inmunoterapia. Est\u00e1 universalmente establecido que la terapia dirigida debe ofrecerse a los pacientes con enfermedad neurol\u00f3gica o cardiaca cuando est\u00e9 disponible en el pa\u00eds del paciente. En otras circunstancias, se consideran y\/o recomiendan los siguientes tratamientos: <\/p>\n Estos tratamientos deben discutirse con el m\u00e9dico en funci\u00f3n de los s\u00edntomas y comorbilidades del paciente.<\/p>\n Se trata de los tratamientos m\u00e1s recientes y, en general, m\u00e1s prometedores disponibles para ECD. Suelen detener la progresi\u00f3n de ECD en la mayor\u00eda de los \u00f3rganos, aunque la afectaci\u00f3n cerebral debe vigilarse con mucha atenci\u00f3n. En algunos pacientes, puede resultar dif\u00edcil que los tratamientos dirigidos atraviesen la barrera hematoencef\u00e1lica, lo que reduce su eficacia para detener la progresi\u00f3n de ECD en el cerebro. Los tratamientos dirigidos son caros y pueden ser dif\u00edciles de obtener en algunas partes del mundo. <\/p>\n Los tratamientos dirigidos en ECD bloquean la cascada de la v\u00eda de las MAP quinasas de activaci\u00f3n constitutiva, abordando las diversas mutaciones de la v\u00eda MAPK presentes en los pacientes con ECD. La elecci\u00f3n del agente dirigido suele estar dirigida por las mutaciones presentes en el tejido ECD basadas en pruebas gen\u00e9ticas. <\/p>\n La quimioterapia utiliza f\u00e1rmacos que destruyen las c\u00e9lulas cancerosas u otras c\u00e9lulas que se dividen r\u00e1pidamente. En el tratamiento de ECD se han utilizado m\u00faltiples reg\u00edmenes de quimioterapia, como la cladribina y el metotrexato. Peque\u00f1os estudios han demostrado que algunos pacientes responden bien a la quimioterapia, aunque la tasa de respuesta es mucho menor que la de los tratamientos dirigidos. Una ventaja de estos tratamientos es que algunos pacientes han experimentado una respuesta prolongada con una duraci\u00f3n limitada del tratamiento. <\/p>\n Inmunoterapia<\/strong> <\/p>\n Debido a la rareza de esta enfermedad, hist\u00f3ricamente no se realizaban ensayos cl\u00ednicos<\/a> para evaluar la eficacia de los tratamientos. Los primeros tratamientos documentados se basaban en estudios de casos realizados con grupos muy peque\u00f1os de pacientes, a veces un solo paciente. Sin embargo, esto est\u00e1 cambiando. En la actualidad, varios estudios y ensayos cl\u00ednicos est\u00e1n abiertos a los pacientes de ECD en algunos pa\u00edses. Cuando los pacientes de ECD se inscriben en un ensayo cl\u00ednico, pueden tener acceso a algunos de los tratamientos m\u00e1s nuevos y mejores disponibles para los pacientes de ECD. Se anima a todos los pacientes a que hablen con su equipo m\u00e9dico sobre si un ensayo cl\u00ednico ser\u00eda apropiado para su situaci\u00f3n. Los ensayos cl\u00ednicos permiten a los pacientes acceder a las opciones de tratamiento m\u00e1s novedosas y allanan el camino para que los tratamientos demuestren cient\u00edficamente su eficacia en el tratamiento de ECD. Esto ha llevado a la aprobaci\u00f3n por la FDA de dos tratamientos de ECD. La aprobaci\u00f3n de la FDA ayuda a todos los pacientes de ECD a acceder al tratamiento. Hay grandes esperanzas de que en un futuro no muy lejano se encuentren nuevos tratamientos que sean m\u00e1s f\u00e1ciles de tolerar. <\/p>\n Para m\u00e1s informaci\u00f3n, consulta:<\/p>\n Estas publicaciones han sido redactadas por destacados expertos en el diagn\u00f3stico y tratamiento de ECD. Si un paciente est\u00e1 siendo atendido por un m\u00e9dico poco sensibilizado o con escasos conocimientos sobre ECD, se sugiere encarecidamente que se compartan con \u00e9l estos documentos. <\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=\u00bb4.27.4″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb locked=\u00bboff\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_column type=\u00bb4_4″ _builder_version=\u00bb4.27.4″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb global_colors_info=\u00bb{}\u00bb][et_pb_text _builder_version=\u00bb4.27.4″ _module_preset=\u00bbdefault\u00bb hover_enabled=\u00bb0″ global_colors_info=\u00bb{}\u00bb sticky_enabled=\u00bb0″ locked=\u00bboff\u00bb]<\/p>\nSeleccionar un tratamiento<\/h3>\n
Tratamiento vs. Cura<\/h3>\n
Tipos de tratamientos<\/h3>\n
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Terapias dirigidas<\/h3>\n
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Aproximadamente el 50% de los pacientes dar\u00e1n positivo en la emutaci\u00f3n BRAF V600E. Las opciones de tratamiento para estos pacientes suelen incluir un inhibidor de BRAF, un inhibidor de MEK o una combinaci\u00f3n de ambos (en casos poco frecuentes). Entre los inhibidores de BRAF utilizados habitualmente est\u00e1n el vemurafenib, el dabrafenib y el encorafenib. Los inhibidores MEK m\u00e1s utilizados son cobimetinib, trametinib, binimetinib o selumetinib. En EE.UU., el vemurafenib y el cobimetinib son tratamientos aprobados por la FDA para ECD. <\/li>\n
La mayor\u00eda de los pacientes que dan negativo en la prueba de la mutaci\u00f3n BRAF V600E tendr\u00e1n una mutaci\u00f3n diferente en lo que se denomina la v\u00eda MAPK (tambi\u00e9n conocida como la v\u00eda Ras-Raf-MEK-ERK). Esta v\u00eda es una cadena de prote\u00ednas de la c\u00e9lula que comunica una se\u00f1al desde un receptor de la superficie celular al ADN del n\u00facleo de la c\u00e9lula. Estas se\u00f1ales controlan la proliferaci\u00f3n, la diferenciaci\u00f3n, el desarrollo, las respuestas inflamatorias y la muerte celular programada de las c\u00e9lulas. Los inhibidores de MEK suelen considerarse para todos los pacientes que no dan positivo en la prueba de BRAF V600E , incluidos los pacientes en los que no se encuentra ninguna mutaci\u00f3n con ninguna secuenciaci\u00f3n. Los inhibidores de MEK utilizados habitualmente son cobimetinib, trametinib, binimetinib o selumetinib. En EE.UU., el cobimetinib es un tratamiento aprobado por la FDA para ECD. <\/li>\n
Con muy poca frecuencia, los pacientes de ECD pueden tener otras anomal\u00edas gen\u00e9ticas y no responder a los inhibidores de la MEK. En la actualidad, se han descubierto las siguientes mutaciones en un porcentaje muy peque\u00f1o de pacientes de ECD, con informes limitados sobre el tratamiento correspondiente enumerado. \n\n\n
\n\t Discovered Mutation in the ECD Lesion<\/strong><\/th> Possible Therapy<\/strong><\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n\n \n\t ALK fusion<\/td> Crizotinib<\/td>\n<\/tr>\n \n\t CSF1R mutation<\/td> Pexidartinib<\/td>\n<\/tr>\n \n\t NTRK gene fusion<\/td> Larotrectinib<\/td>\n<\/tr>\n \n\t NTRK gene fusion<\/td> Entrectinib<\/td>\n<\/tr>\n \n\t PIK3CA mutation<\/td> Sirolimus<\/td>\n<\/tr>\n \n\t RET fusion<\/td> Selpercatinib<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/li>\n
Antes de conocer las mutaciones gen\u00e9ticas observadas en ECD, se utilizaron otros tratamientos dirigidos, pero sin los buenos resultados espectaculares que se suelen observar en los tratamientos anteriores. Algunos tratamientos dirigidos anteriores utilizados para ECD inclu\u00edan el imatinib (inhibidor de la tirosina) y el sorafenib (inhibidor de la quinasa). <\/li>\n
Hay que tener en cuenta que la mayor\u00eda de los pacientes de<\/strong> ECD s\u00f3lo suelen tolerar una dosis baja de f\u00e1rmacos para tratamientos dirigidos. Por este motivo, la dosis prescrita a los pacientes de ECD suele ser inferior a la utilizada en el tratamiento de otras enfermedades. En la actualidad, aunque estos tratamientos a menudo deben continuarse indefinidamente, suele ser posible reducir m\u00e1s la dosis una vez que la enfermedad del paciente est\u00e1 totalmente estabilizada con el tratamiento. Los pacientes siempre deben comentar con su m\u00e9dico cualquier cambio propuesto en la dosis de su tratamiento antes de realizarlo. <\/li>\n
En la mayor\u00eda de los casos, todos los tratamientos dirigidos se administran en forma de p\u00edldora, una o dos veces al d\u00eda.<\/li>\n
Los efectos secundarios de los tratamientos dirigidos deben gestionarse mediante una colaboraci\u00f3n entre el paciente y su equipo m\u00e9dico. Los pacientes deben preguntar siempre a su equipo m\u00e9dico sobre los posibles efectos secundarios al iniciar cualquier tratamiento. Los efectos secundarios habituales de los inhibidores de BRAF incluyen erupci\u00f3n cut\u00e1nea, dolores articulares y sensibilidad de la piel al sol. Los efectos secundarios frecuentes de los inhibidores de la MEK son erupci\u00f3n cut\u00e1nea, diarrea e hinchaz\u00f3n de las piernas. Los efectos secundarios poco frecuentes de los inhibidores de BRAF incluyen c\u00e1nceres de piel o problemas del ritmo cardiaco, y los de los inhibidores de MEK incluyen alteraciones de la visi\u00f3n e insuficiencia cardiaca. <\/li>\n
El coste del tratamiento selectivo puede ser a veces muy elevado. En algunos pa\u00edses, los seguros y las administraciones p\u00fablicas cubren gran parte del coste del tratamiento. En algunos lugares, puede haber organizaciones que ayuden con el coste residual del tratamiento, dependiendo de los ingresos del paciente. Sin embargo, en otros lugares, el acceso a tratamientos espec\u00edficos es extremadamente limitado. Los pacientes deben hablar con su equipo m\u00e9dico sobre los costes de estos tratamientos y discutir las opciones de pago. La ECDGA est\u00e1 disponible para trabajar con los pacientes y sus equipos m\u00e9dicos para ayudar a buscar opciones de pago cuando sea posible. <\/li>\n<\/ul>\nQuimioterapia<\/h3>\n
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Antes de que existieran los tratamientos dirigidos, la cladribina se utilizaba y estudiaba como tratamiento para ECD. Demostr\u00f3 una eficacia moderada en los pacientes de ECD. Normalmente, los pacientes recib\u00edan cladribina durante cinco d\u00edas, cada 28 d\u00edas, durante 2-3 meses mediante inyecciones intravenosas. <\/li>\n
El uso de metotrexato como tratamiento para ECD ha mostrado una baja tasa de respuesta. Sin embargo, este tratamiento se tolera normalmente bien, por lo que podr\u00eda ser beneficioso para aquellos a los que les funcione. El metotrexato puede administrarse como infusi\u00f3n, inyecci\u00f3n o comprimido. Para los pacientes de ECD, normalmente se administra como inyecci\u00f3n semanal en el m\u00fasculo. <\/li>\n<\/ul>\n
La terapia inmunomoduladora puede actuar estimulando o suprimiendo el sistema inmunitario para reducir las lesiones de ECD.<\/p>\n\n
El primer tratamiento descubierto para ECD fue el interfer\u00f3n, una forma de inmunoterapia. Cuando est\u00e1 disponible, el interfer\u00f3n alfa pegilado es el tratamiento preferido con interfer\u00f3n, porque se administra con menos frecuencia y presenta un mejor perfil de tolerancia. Sin embargo, esta formulaci\u00f3n no est\u00e1 disponible en todos los pa\u00edses. El interfer\u00f3n alfa-2a se ha utilizado en el tratamiento de ECD y debe tomarse con m\u00e1s frecuencia. El interfer\u00f3n se administra normalmente en casa mediante una inyecci\u00f3n bajo la piel o en un m\u00fasculo. En la mayor\u00eda de los casos, este tratamiento debe continuar indefinidamente. Aunque algunos pacientes pueden tolerar f\u00e1cilmente el tratamiento con interfer\u00f3n, muchos refieren sensaciones parecidas a la gripe cuando se aclimatan al tratamiento. Se ha comprobado que este tratamiento ralentiza la progresi\u00f3n de ECD. <\/li>\n
El sirolimus y el everolimus, formas de tratamiento inmunosupresor, demostraron en un peque\u00f1o estudio tener una eficacia moderada en alrededor del 60% de los pacientes de ECD. Este tratamiento se administra normalmente en forma de comprimido o l\u00edquido una vez al d\u00eda. <\/li>\n
La terapia biol\u00f3gica es un tipo de tratamiento que suprime las sustancias qu\u00edmicas anormales (citocinas) que producen las c\u00e9lulas ECD para provocar la inflamaci\u00f3n, lo que da lugar a la reducci\u00f3n de las lesiones.\n\n
Peque\u00f1os estudios han demostrado que algunos pacientes han respondido a la Anakinra como opci\u00f3n de tratamiento para ECD. La anakinra suele administrarse en forma de inyecci\u00f3n bajo la piel. El estudio de la anakinra como tratamiento independiente para ECD ha sido limitado, pero puede ser \u00fatil para aquellos pacientes con s\u00edntomas sist\u00e9micos prevalentes. La anakinra tambi\u00e9n se ha utilizado para mejorar la tolerabilidad de los tratamientos dirigidos. <\/li>\n
Los tratamientos biol\u00f3gicos utilizados con menos frecuencia son el canakinumab, el tocilizumab y el infliximab.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\nEnsayos cl\u00ednicos<\/h3>\n
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