{"id":57125,"date":"2014-11-20T07:52:41","date_gmt":"2014-11-20T13:52:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/diagnostico\/"},"modified":"2025-09-10T03:15:36","modified_gmt":"2025-09-10T08:15:36","slug":"diagnostico","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/es\/diagnostico\/","title":{"rendered":"Diagn\u00f3stico"},"content":{"rendered":"

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Visi\u00f3n general del diagn\u00f3stico<\/h3>\n

ECD suele ser dif\u00edcil de diagnosticar, dados los s\u00edntomas inespec\u00edficos y las similitudes con otras m\u00faltiples afecciones m\u00e9dicas. El diagn\u00f3stico suele retrasarse a\u00f1os o incluso d\u00e9cadas en algunos casos. Un diagn\u00f3stico definitivo suele basarse en una revisi\u00f3n de la biopsia implicada en ECD en combinaci\u00f3n con hallazgos radiol\u00f3gicos de PET-TC, TC, RM o gammagraf\u00eda \u00f3sea. Las pruebas mutacionales de las biopsias tambi\u00e9n son cada vez m\u00e1s importantes en el diagn\u00f3stico de ECD. Casi el 90 % o m\u00e1s de los pacientes con ECD parecen tener una activaci\u00f3n en la cascada de la v\u00eda MAPK causada por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en la v\u00eda MAPK. Se cree que estas mutaciones se adquieren durante la vida de una persona (som\u00e1ticas) en lugar de heredarse; por tanto, estas mutaciones no se transmiten de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n. Si existe la sospecha de ECD, es importante que los pacientes sean atendidos en centros especializados con experiencia en hematolog\u00eda, patolog\u00eda, radiolog\u00eda, neurolog\u00eda y otras subespecialidades para diagnosticar con precisi\u00f3n ECD y aplicar el tratamiento a tiempo. <\/strong><\/a><\/p>\n

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La imagen se utiliza para el diagn\u00f3stico<\/h3>\n

Las pruebas no invasivas, como el TAC, el PET\/TC (de la cabeza a los pies), la RM, la gammagraf\u00eda \u00f3sea o el ecocardiograma, son pruebas t\u00edpicas para diagnosticar ECD. El PET\/TC se considera el m\u00e1s \u00fatil para diagnosticar con precisi\u00f3n ECD e identificar la extensi\u00f3n de la enfermedad. <\/p>\n

La biopsia se utiliza para el diagn\u00f3stico<\/h3>\n

Si se encuentra una masa o una lesi\u00f3n en el cuerpo, se realizar\u00e1 una biopsia de tejido como parte del estudio diagn\u00f3stico de ECD. La biopsia suele realizarse con una aguja, pero a veces es necesaria una biopsia quir\u00fargica para obtener suficiente tejido y llegar a un diagn\u00f3stico adecuado. Un pat\u00f3logo estudiar\u00e1 la muestra de tejido obtenida mediante la biopsia. ECD-El tejido afectado suele contener grupos de histiocitos espumosos (que contienen grasa) con signos de inflamaci\u00f3n cr\u00f3nica, a menudo con c\u00e9lulas gigantes de tipo Touton y fibrosis. El pat\u00f3logo realizar\u00e1 tinciones adicionales (pruebas con colorantes) para comprobar si hay marcadores espec\u00edficos en los histiocitos ECD. Los tejidos cut\u00e1neos y perirrenales suelen ser m\u00e1s informativos para el diagn\u00f3stico y los an\u00e1lisis moleculares. <\/p>\n

Pruebas gen\u00e9ticas<\/h3>\n

Los pat\u00f3logos realizan cada vez m\u00e1s pruebas gen\u00e9ticas en una muestra de biopsia si se sospecha de ECD. Si se encuentra una mutaci\u00f3n conocida en ECD, ayudar\u00e1 a llegar a un diagn\u00f3stico m\u00e1s definitivo y a menudo es necesaria para seleccionar el mejor tratamiento para un paciente. Las pruebas de mutaci\u00f3n no siempre muestran una mutaci\u00f3n, y es importante recordar que no es necesario encontrar una mutaci\u00f3n para llegar a un diagn\u00f3stico ECD o para permitir el tratamiento. <\/p>\n

Diagn\u00f3stico<\/h3>\n

Para llegar a un diagn\u00f3stico correcto de ECD o descartar un diagn\u00f3stico de ECD, los m\u00e9dicos se basan en los resultados de una biopsia del tejido afectado y los estudios de imagen relacionados. Un pat\u00f3logo capacitado debe revisar las muestras de tejido, y las im\u00e1genes deben ser revisadas por un radi\u00f3logo, ambos con conocimientos de ECD. Es fundamental que el pat\u00f3logo, el radi\u00f3logo y el m\u00e9dico que atiende al paciente se comuniquen bien entre s\u00ed para llegar al diagn\u00f3stico. <\/p>\n

B\u00fasqueda sist\u00e9mica de todas las \u00e1reas de implicaci\u00f3n<\/h3>\n

Una vez que las pruebas preliminares indican un diagn\u00f3stico de ECD, es importante hacer un estudio sistem\u00e1tico de los \u00f3rganos posiblemente afectados, incluidos el esqueleto, los pulmones, el coraz\u00f3n, los grandes vasos, el sistema nervioso central, los ri\u00f1ones, los ojos, la hip\u00f3fisis y\/o la piel. Una persona con ECD necesita ser vista por muchos especialistas para obtener una base de referencia precisa que determine el alcance de la enfermedad. Esto ayuda al equipo m\u00e9dico a controlar ECD para ver si los tratamientos son eficaces y para actuar con rapidez si la enfermedad empieza a progresar tras el inicio del tratamiento. Entre las pruebas que cabe esperar se incluyen: <\/p>\n