{"id":68072,"date":"2013-01-23T10:17:16","date_gmt":"2013-01-23T16:17:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/somatische-genetische-veraenderungen-in-der-pathogenese-und-therapie-von-histiozytaeren-erkrankungen\/"},"modified":"2025-09-11T09:49:23","modified_gmt":"2025-09-11T14:49:23","slug":"somatische-genetische-veraenderungen-in-der-pathogenese-und-therapie-von-histiozytaeren-erkrankungen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/somatische-genetische-veraenderungen-in-der-pathogenese-und-therapie-von-histiozytaeren-erkrankungen\/","title":{"rendered":"Somatische genetische Ver\u00e4nderungen in der Pathogenese und Therapie von histiozyt\u00e4ren Erkrankungen"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47408\"][\/et_pb_section]\n

Gew\u00e4hrtes Jahr:<\/strong> 2013
\nBetrag: <\/strong>50.000 USD<\/h4>\n

Im September 2013 gab die ECD Global Alliance bekannt, dass Omar Abdel-Wahab, MD, David Hyman, MD, und Eli Diamond, MD, vom Memorial Sloan-Kettering Cancer Center in New York (MSKCC), New York, einen Zuschuss in H\u00f6he von 50.000 $ 2013 ECD f\u00fcr die Studie mit der Bezeichnung \u201eSomatic Genetic Alterations in the Pathogensis and Therapy of Histicytic Disorders\u201c erhalten haben. Wie in der MSKCC-Pressemitteilung<\/a> beschrieben, ist das Ziel dieser Studie: <\/p>\n

    \n
  1. Identifizieren Sie wiederkehrende somatische genetische Ereignisse zus\u00e4tzlich zu BRAFV600E-Mutationen bei Patienten mit ECD.<\/li>\n
  2. Identifizieren Sie die Ursprungszelle in ECD.<\/li>\n
  3. Identifizieren Sie die optimale zielgerichtete Therapie bei Patienten mit histiozyt\u00e4ren Erkrankungen mit Mutationen, die die Kinase-Signal\u00fcbertragung aktivieren.<\/li>\n<\/ol>\n

    Dieses Projekt wurde im Februar 2015 abgeschlossen. Das Team am MSKCC unterst\u00fctzte eine Phase-II-Studie mit Vemurafenib bei ECD und LCH-Patienten, die die BRAFV600E-Mutation tragen, f\u00fchrte eine Studie in Zusammenarbeit mit Filip Janku, MD, PhD am MD Anderson Cancer Center durch, um zu verstehen, wie Blut und Urin zur Verfolgung der BRAFV600E-Mutation bei ECD Patienten, die sich einer Therapie unterziehen, verwendet werden k\u00f6nnen, und arbeitete mit Dr. Julien Haroche und Jean-Franco Emile in Frankreich zusammen, um eine noch gr\u00f6\u00dfere Genomstudie bei Patienten durchzuf\u00fchren. Julien Haroche und Jean-Francois Emile in Frankreich zusammen, um eine gro\u00dfe genomische Studie an ECD Patienten durchzuf\u00fchren, und f\u00fchrt weiterhin eine noch gr\u00f6\u00dfere genomische Studie an ECD durch. Mehrere Zeitschriftenartikel wurden zum Teil als Ergebnis dieses Projekts ver\u00f6ffentlicht. <\/p>\n

    Abschlussbericht<\/strong><\/h3>\n
      \n
    • Die Phase-II-Studie mit Vemurafenib bei ECD und LCH-Patienten, die die BRAFV600E-Mutation tragen, wurde abgeschlossen. Diese Studie wurde im Rahmen einer von Roche gesponserten internationalen Studie durchgef\u00fchrt. Die Ergebnisse wurden dem New England Journal of Medicine vorgelegt, dessen Hauptautor Dr. Hyman ist. Die Ergebnisse dieser Studie werden zu einer FDA-Zulassung von Vemurafenib f\u00fcr ECD und LCH-Patienten mit der BRAFV600E-Mutation in den USA f\u00fchren. <\/li>\n
    • Dar\u00fcber hinaus wurde eine klinische Studie der Phase II mit dem MEK-Inhibitor Cobimetinib f\u00fcr ECD Patienten ohne BRAFV600E-Mutation er\u00f6ffnet. Diese Studie wird von Genentech gesponsert und ist ab dem Fr\u00fchjahr 2015 f\u00fcr die Aufnahme von Patienten offen. <\/li>\n<\/ul>\n

      Als Erg\u00e4nzung zur klinischen Studie mit Vemurafenib wurde eine gemeinsame Studie mit Dr. Filip Janku am MD Anderson Cancer Center durchgef\u00fchrt, um den Nutzen von zellfreien<\/p>\n

        \n
      • DNA-Analyse zur Identifizierung und Verfolgung der BRAFV600E-Mutation bei ECD Patienten. Diese Arbeit zeigte, dass der Nachweis der BRAFV600E-Mutation auf der Basis zellfreier DNA im Plasma und Urin empfindlicher ist als der herk\u00f6mmliche BRAFV600E-Mutationstest auf der Basis von Gewebe. <\/li>\n
      • Diese Ergebnisse wurden vor kurzem in der Zeitschrift Cancer Discovery ver\u00f6ffentlicht und als Titelartikel vorgestellt.<\/li>\n<\/ul>\n

        In Zusammenarbeit mit Drs. Julien Haroche und Jean-Francois Emile haben die bisher gr\u00f6\u00dfte Genomstudie von ECD Patienten abgeschlossen und die tats\u00e4chliche H\u00e4ufigkeit der BRAFV600E-Mutation in ECD sowie mehrere zus\u00e4tzliche, neuartige, therapeutisch angreifbare Mutationen bei ECD Patienten (einschlie\u00dflich NRAS-, KRAS- und PIK3CA-Mutationen) identifiziert. Diese Arbeit wurde in Blood ver\u00f6ffentlicht und auf der Titelseite von Blood sowie in einem \u201eInside Blood\u201c-Editorial vorgestellt. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

        Das Memorial Sloan-Kettering Cancer Center erh\u00e4lt einen Zuschuss in H\u00f6he von 50.000 Dollar f\u00fcr die Erforschung genetischer Ver\u00e4nderungen bei histiozyt\u00e4ren Erkrankungen. Die Forschung f\u00fchrte zu einer bahnbrechenden Phase-II-Studie mit Vemurafenib, die empfindliche Methoden zur Aufsp\u00fcrung von Mutationen enth\u00fcllte und mehrere angreifbare genetische Mutationen bei Erdheim-Chester Patienten mit dieser Krankheit. <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92235,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[609],"tags":[1916],"class_list":["post-68072","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-fruhere-auszeichnungen","tag-2013-de"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68072","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=68072"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68072\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92235"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=68072"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=68072"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=68072"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}