{"id":68010,"date":"2021-01-23T11:19:35","date_gmt":"2021-01-23T17:19:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/erforschung-der-genetischen-landschaft-von-erdheim-chester-krankheit-durch-integration-von-gwas-und-omischen-daten\/"},"modified":"2025-09-11T09:46:49","modified_gmt":"2025-09-11T14:46:49","slug":"erforschung-der-genetischen-landschaft-von-erdheim-chester-krankheit-durch-integration-von-gwas-und-omischen-daten","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/erforschung-der-genetischen-landschaft-von-erdheim-chester-krankheit-durch-integration-von-gwas-und-omischen-daten\/","title":{"rendered":"Erforschung der genetischen Landschaft von Erdheim-Chester Krankheit durch Integration von GWAS und -omischen Daten"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47647\"][\/et_pb_section]\n<h4><strong>Verleihungsjahr:<\/strong> 2021<br \/>\n<strong>Betrag:<\/strong> 50.000 USD<\/h4>\n<p>Die ECD Global Alliance hat den Forschungszuschuss 2021 ECD an Dr. Francesco Pegoraro vom Meyer University Children&#8217;s Hospital in Florenz, Italien, vergeben. Der siegreiche Vorschlag &#8221; <a href=\"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/2022.01-F.-Pegoraro-Grant-PR.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\" aria-label=\"Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data - opens in new tab - opens in new tab\">Exploring the genetic landscape of Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data&#8221; (Erforschung der genetischen Landschaft der -Krankheit durch Integration von GWAS- und -omischen Daten<\/a>) wurde f\u00fcr eine Finanzierung in H\u00f6he von 50.000 $ ausgew\u00e4hlt. ECDGA f\u00fchlt sich geehrt, diese bahnbrechende Arbeit zu finanzieren und ist \u00fcberzeugt, dass sie zu einer besseren Zukunft f\u00fcr ECD Patienten und einem besseren Verst\u00e4ndnis der Histiozytose f\u00fchren wird.   Pressemitteilung ansehen<\/p>\n<h3><strong>Zwischenbericht<\/strong><\/h3>\n<p>Das Projekt mit dem Titel \u201eErforschung der genetischen Landschaft von Erdheim-Chester disease by integrating GWAS and -omic data\u201c (Erforschung der genetischen Landschaft der Krankheit durch Integration von GWAS- und -omischen Daten) wurde konzipiert, um die genetische Pr\u00e4disposition f\u00fcr ECD durch Methylierungs- und Genexpressionsstudien zu untersuchen. Die genomweite Assoziationsstudie zu ECD, deren Ergebnisse auf der Tagung 2023 ECDGA vorgestellt wurden und derzeit zur Ver\u00f6ffentlichung eingereicht werden, identifizierte eine genetische Variante (SETBP1), die mit der Pr\u00e4disposition f\u00fcr ECD in Verbindung steht.  Wir analysieren jetzt das Methylom und die Genexpression von Patienten, um die Rolle von SETBP1 bei der Pathogenese der Krankheit besser zu verstehen. Die gleichen Analysen werden auch f\u00fcr den wichtigsten Zelltyp auf ECD (Monozyten) durchgef\u00fchrt. Um diese Aufgabe zu erf\u00fcllen, nehmen wir derzeit Proben und extrahieren Monozyten von Patienten mit ECD. Diese Proben werden dann an das Labor von Prof. Martin geschickt, wo die genetischen Analysen durchgef\u00fchrt werden.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Dr. Francesco Pegoraro vom Meyer University Children&#8217;s Hospital in Florenz, Italien, erh\u00e4lt einen Zuschuss von 50.000 $ ECD Global Alliance zur Erforschung der genetischen Landschaft von Erdheim-Chester Krankheit. Die bahnbrechende Forschung hat eine genetische Variante (SETBP1) identifiziert, die mit der ECD Pr\u00e4disposition in Verbindung gebracht wird und deren Rolle bei der Krankheitsentstehung durch umfassende genetische und molekulare Analysen weiter untersucht werden soll. <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92337,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[609],"tags":[665],"class_list":["post-68010","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-fruhere-auszeichnungen","tag-2021-de"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68010","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=68010"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/68010\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92337"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=68010"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=68010"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=68010"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}