{"id":67998,"date":"2019-01-23T11:19:50","date_gmt":"2019-01-23T17:19:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/pathophysiologie-der-neurodegenerativen-erdheim-chester-krankheit-und-langerhans-zell-histiozytose\/"},"modified":"2025-09-11T09:45:56","modified_gmt":"2025-09-11T14:45:56","slug":"pathophysiologie-der-neurodegenerativen-erdheim-chester-krankheit-und-langerhans-zell-histiozytose","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/pathophysiologie-der-neurodegenerativen-erdheim-chester-krankheit-und-langerhans-zell-histiozytose\/","title":{"rendered":"Pathophysiologie der neurodegenerativen Erdheim-Chester Krankheit und Langerhans-Zell-Histiozytose"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47442\"][\/et_pb_section]\n

Verleihungsjahr:<\/strong> 2019
\nBetrag:<\/strong> 50.000 USD<\/h4>\n

Im Jahr 2019 wurde Nicole Coufal von der University of California, San Diego, ein mit 50.000 Dollar dotierter Preis f\u00fcr Nachwuchsforscher verliehen. Titel der Studie: \u201ePathophysiologie der neurodegenerativen Erdheim-Chester Disease and Langerhans Cell Histiocytosis\u201c Das langfristige Ziel dieses Projekts ist es, nicht nur das Verst\u00e4ndnis von ECD und der mit LCH (Langerhans Cell Histiocytosis) assoziierten Neurodegeneration zu verbessern, sondern auch Hypothesen und Modelle zu entwickeln, die neue Paradigmen f\u00fcr das Screening von Medikamenten erm\u00f6glichen, um die Behandlung der verheerenden neurologischen Form dieser Krankheit zu verbessern. <\/p>\n

Abschlussbericht<\/strong><\/h3>\n

Neurologische Symptome und Neurodegeneration treten sowohl bei der Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) als auch bei der Erdheim-Chester Morbus Langerhans (ECD) auf. Sie reichen von Leukoenzephalopathie bis hin zu sp\u00e4tprogredienter Neurodegeneration, umfassen aber in der Regel Anzeichen einer aktiven Demyelinisierung. Mikroglia sind die Immunzellen des Gehirns und spielen eine wichtige Rolle bei neurodegenerativen Erkrankungen. Im Allgemeinen werden Mikroglia bei neurodegenerativen Erkrankungen oft als sekund\u00e4rer Prozess betrachtet, und es ist unklar, ob die Aktivierung der Mikroglia sch\u00fctzend oder sch\u00e4digend wirkt. Ein m\u00f6glicher Weg, wie die Mutation im Blut zu Neurodegeneration bei LCH und ECD f\u00fchren k\u00f6nnte, besteht darin, dass die Blutzellen, die die Mutation tragen, zu abnormen Mikroglia werden und diese aktivierten BRAF-mutierten Mikroglia Hirnsch\u00e4den und schlie\u00dflich neurodegenerative Symptome verursachen. Die bisherigen Daten bei menschlichen Patienten sind jedoch begrenzt und es gibt derzeit keine menschlichen Modelle f\u00fcr LCH oder ECD – weder f\u00fcr Neurodegeneration noch f\u00fcr LCH\/ECD im Allgemeinen. Die Neurodegeneration sowohl bei LCH als auch bei ECD spricht unterschiedlich gut auf die Behandlung an und ist oft behindernd. <\/p>\n

Wir haben das erste humane Modell von LCH\/ECD in einer Schale hergestellt, indem wir aus Blutproben von Patienten patientenspezifische Stammzellen (induzierte pluripotente Stammzellen) generiert haben, um Mikroglia aus derselben Patientenzelllinie herzustellen, die eine der h\u00e4ufigsten Mutationen bei LCH\/ECD -Patienten tr\u00e4gt, n\u00e4mlich die BRAF(V600E)-Mutation. Wir haben festgestellt, dass Mikroglia mit der BRAF(V600E)-Mutation st\u00e4rker aktiviert und hyperinflammatorisch sind, aber auch einen spezifischen Defekt in ihrer F\u00e4higkeit haben, neurodegenerativ relevante Stimuli wie Amyloid beta zu phagozytieren, w\u00e4hrend ihre normale Phagozytose intakt ist. Dies deutet darauf hin, dass es mehrere M\u00f6glichkeiten gibt, wie BRAF(V600E)-Mutationen tragende Mikroglia zur Neurodegeneration beitragen k\u00f6nnen – nicht nur durch Entz\u00fcndungen, sondern auch durch die Unf\u00e4higkeit, das Gehirn ordnungsgem\u00e4\u00df von mit Neurodegeneration verbundenen Proteinen wie Amyloid-Plaques zu befreien. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Dr. Nicole Coufal von der University of California, San Diego erh\u00e4lt ein Stipendium in H\u00f6he von 50.000 $ zur Erforschung der Neurodegeneration bei Erdheim-Chester Krankheit und Langerhans-Zell-Histiozytose. Im Rahmen der bahnbrechenden Forschung wurde das erste menschliche Zellmodell entwickelt, das von Patienten stammende Stammzellen verwendet und aufzeigt, wie die BRAF-Mutation die Funktion der Mikroglia beeinflusst und m\u00f6glicherweise zu neurologischen Sch\u00e4den beitr\u00e4gt. <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92301,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[609],"tags":[2126],"class_list":["post-67998","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-fruhere-auszeichnungen","tag-2019-de"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67998","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=67998"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67998\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92301"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=67998"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=67998"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=67998"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}