{"id":67975,"date":"2017-01-23T12:24:21","date_gmt":"2017-01-23T18:24:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/die-definition-der-ursprungszelle-von-erdheim-chester-krankheit\/"},"modified":"2025-09-11T09:46:05","modified_gmt":"2025-09-11T14:46:05","slug":"die-definition-der-ursprungszelle-von-erdheim-chester-krankheit","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/die-definition-der-ursprungszelle-von-erdheim-chester-krankheit\/","title":{"rendered":"Die Definition der Ursprungszelle von Erdheim-Chester Krankheit"},"content":{"rendered":"[et_pb_section global_module=\"47423\"][\/et_pb_section]\n<h4><strong>Vergebenes Jahr:<\/strong> 2017<br \/>\n<strong>Betrag:<\/strong> 50.000 USD<\/h4>\n<p>Das Memorial Sloan-Kettering Cancer Center in New York erhielt einen Forschungszuschuss von 50.000 Dollar.Der leitende Forscher, Benjamin H. Durham, MD, leitet die Studie Defining the Cell-of-Origin of Erdheim-Chester Krankheit.Die Knochenmarkzellen von ECD Patienten werden untersucht, um die Zellen zu bestimmen, die ECD verursachen.Mit diesen Informationen k\u00f6nnte es m\u00f6glich sein, ein erfolgreiches Modell von ECD zu erstellen, das f\u00fcr zuk\u00fcnftige Studien von Wissenschaftlern aus der ganzen Welt verwendet werden kann.Ein sekund\u00e4res Ziel dieser Studie wird es sein, das Genprofil der Zellen von ECD mit den Zellen anderer Blutkrebsarten zu vergleichen, die bei ECD Patienten h\u00e4ufig vorkommen. Dr. Durham ist H\u00e4matopathologe und molekulargenetischer Pathologe, der bereits verschiedene genetische Mutationen im Zusammenhang mit ECD identifiziert hat.Diese Erkenntnisse haben zu unmittelbaren therapeutischen Optionen f\u00fcr die Patienten gef\u00fchrt.<\/p>\n<h3><strong>Abschlussbericht<\/strong><\/h3>\n<p>Durch umfassende genomische Sequenzierungsanalysen der gr\u00f6\u00dften bisher sequenzierten Gruppe von Kindern und Erwachsenen (270 Patienten) mit histiozyt\u00e4ren Neoplasmen, von denen die gr\u00f6\u00dfte Untergruppe die Erdheim-Chester Krankheit (ECD), wurden jetzt mehrere neue und zielgerichtete genetische Kinasever\u00e4nderungen bei ECD und anderen Histiozytosen entdeckt. Die Entdeckung von BRAFV600E-Mutationen bei diesen Erkrankungen vor etwa 8 Jahren f\u00fchrte dazu, dass wir diese Erkrankungen als eine Art von Krebs verstehen. Weitere Studien f\u00fchrten zur FDA-Zulassung von Vemurafenib f\u00fcr erwachsene Patienten mit BRAFV600E-mutierten ECD (Hyman, D et al. NEJM 2015). Es ist jedoch immer noch nicht klar, welche Zelltypen zur Entwicklung von ECD und anderen Histiozytosen f\u00fchren (Mass E, et al. Nature 2017), und es sind auch nicht alle genetischen Ver\u00e4nderungen bei dieser Krankheit definiert. Hier identifizieren wir die ersten Beispiele f\u00fcr wiederkehrende CSF1Rkinase-Mutationen bei einer Krankheit sowie zahlreiche zus\u00e4tzliche neue Kinase-Ver\u00e4nderungen, die ECD und andere Histiozytosen verursachen.   <\/p>\n<p>Die Entdeckung von CSF1R-Mutationen ist bedeutsam, weil (1) CSF1R die Monozyten-\/Makrophagen-Linie definiert und daher histiozyt\u00e4re Neoplasmen als von Monozyten\/Makrophagen abstammend entlarvt, und (2) es zahlreiche Hemmstoffe von CSF1R in der Entwicklung gibt (und einer bereits f\u00fcr andere Krankheiten von der FDA zugelassen ist). Wir zeigen auch das erste Beispiel einer klinischen Reaktion auf eine RET-Hemmung bei RET-ver\u00e4nderter Histiozytose sowie Hinweise auf eine pr\u00e4klinische Reaktion auf eine CSF1R-Hemmung bei CSF1R-mutierten Zellen. Diese Daten sind von gro\u00dfer klinischer Bedeutung und werden aufgrund der Aufregung um die CSF1R-Hemmung bei Krebs, die RET-Hemmung und die Pr\u00e4zisionsmedizin f\u00fcr seltene Erkrankungen wie ECD von unmittelbarem Interesse sein.  <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Das Memorial Sloan-Kettering Cancer Center erh\u00e4lt einen Zuschuss in H\u00f6he von 50.000 $ f\u00fcr die Studie von Dr. Benjamin H. Durham \u00fcber Erdheim-Chester Urspr\u00fcnge von Krankheitszellen.<br \/>\nDie umfassende Genomforschung entdeckte bedeutende genetische Mutationen, darunter erstmals CSF1R-Mutationen, die ECD als eine von Monozyten\/Makrophagen ausgehende Krankheit entlarven und m\u00f6glicherweise neue Behandlungswege er\u00f6ffnen.<\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92361,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[609],"tags":[2098],"class_list":["post-67975","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-fruhere-auszeichnungen","tag-2017-de"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67975","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=67975"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/67975\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92361"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=67975"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=67975"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=67975"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}