Eine Patientin mit einer seltenen Krankheit erz\u00e4hlt von ihrem Kampf, die L\u00f6sung zu finden, die sie dringend ben\u00f6tigte.<\/p>\n
Von Hiba Tohm\u00e9<\/p>\n
Mein Name ist Hiba Tohm\u00e9, eine 45-j\u00e4hrige junge Frau, Mutter eines 19-j\u00e4hrigen Jungen. Ich f\u00fchrte ein ruhiges und gelassenes, dynamisches und hart arbeitendes Leben bis zu jenem ber\u00fchmten M\u00e4rz 2020, als die Welt infolge der Pandemie kenterte, als eine Ausgangssperre f\u00fcr B\u00fcrger, Reiseverbote und das Tragen von Masken zum t\u00e4glichen Los von Milliarden von Menschen auf der ganzen Welt wurden. <\/p>\n
Da ich aus dem Libanon stamme und in Tunesien lebe, habe ich nicht wie andere Tunesier die Ankunft des Coronavirus, die \u00fcberm\u00e4\u00dfige Verwendung von Desinfektionsgel oder den Kauf von Masken miterlebt… Ich k\u00e4mpfte im M\u00e4rz und April gegen eine seltsame Krankheit, die mich \u00fcberw\u00e4ltigte, ohne dass ich sie benennen konnte, trotz der Besuche bei einer Vielzahl von \u00c4rzten verschiedener Fachrichtungen. Ich erinnere mich vage an verlassene Stra\u00dfen und Krankenh\u00e4user, in denen es nach Tod roch. Aber am meisten erinnere ich mich daran, dass mich Schmerzen, Fieber, kalter Schwei\u00df und vor allem das Gef\u00fchl einer dr\u00fcckenden und manchmal latenten Krankheit, die mein Leben in Gefahr brachte, zerfra\u00dfen. <\/p>\n
Niemand konnte meine eindringlichen Fragen beantworten: Wann wird diese Tortur enden?<\/strong> Welchen Namen sollte man dieser Gei\u00dfel geben? Was wird mit meinem einzigen Sohn geschehen, der das letzte Jahr der High School absolviert hat, w\u00e4hrend dieses Jahres, das sich f\u00fcr immer in mein Ged\u00e4chtnis eingebrannt hat? <\/p>\n Die Schmerzen nagten innerlich und \u00e4u\u00dferlich an mir,<\/strong> mein Bauch schwoll immer weiter an und mein Gesundheitszustand verschlechterte sich von Tag zu Tag mit einem beeindruckenden Gewichtsverlust: Ich nahm in einem einzigen Monat 27 Pfund ab. Die \u00c4rzte ordneten immer wieder dieselben Tests an, die auf Tuberkulose hindeuteten. Ich ging vergeblich von einem Labor zum anderen, in der Hoffnung, diesem \u00dcbel, das meinen ganzen K\u00f6rper befallen hatte, ein Ende zu setzen. <\/p>\n Ende Mai 2020 wurde mir auf Empfehlung von zwei Internisten, Dr. Aissaoui und einem anderen renommierten Professor Habib Houman, eine explorative Laparoskopie verordnet, um Gewebeproben (Leber und Bauchfell) zur Analyse zu entnehmen. Auf diese Weise konnten wir die Diagnose Tuberkulose endg\u00fcltig ausr\u00e4umen und ich profitierte von einem Protokoll, das von Professor Houman geleitet wurde, der die Analyselabors anleitete und sie aufforderte, die Spur der Histiozyten zu verfolgen. Dann beginnt ein irrer Wettlauf zwischen Labors, Instituten und H\u00e4matologen, der schlie\u00dflich zur Diagnose ECD mit einer BRAF V600E-Mutation f\u00fchrt. Eine Ank\u00fcndigung, die in mir eine Abfolge von Gef\u00fchlszust\u00e4nden ausl\u00f6st, die von Sorge und Fassungslosigkeit bis hin zu Traurigkeit und schlie\u00dflich zur Akzeptanz der Diagnose reichen. Die Akzeptanz war gemischt mit enormen Zweifeln angesichts des atypischen Profils meiner ECD: systemische Histiozytose mit peritonealer Lokalisation, begleitet von refrakt\u00e4rem Aszites. In diesem Moment ver\u00e4nderte sich mein Leben und bekam eine neue Bedeutung.<\/strong><\/p>\n Beim St\u00f6bern im Internet stie\u00df ich auf Professor Julien Haroche, einen Facharzt f\u00fcr Innere Medizin am Krankenhaus Piti\u00e9-Salp\u00eatri\u00e8re in Paris, und verstand diese Krankheit und ihre Auswirkungen auf meinen K\u00f6rper. Diese Krankheit hatte, wie ich glaube, die Serosa (die \u00e4u\u00dfere Auskleidung von Organen und K\u00f6rperh\u00f6hlen des Bauchraums und des Brustkorbs) seit 2016 angegriffen, als ich mich einer Perikardiektomie mit Entfernung des Herzbeutels unterzog. Leider war die Diagnose nicht gestellt worden und der Ursprung meiner chronischen konstriktiven Perikarditis wurde auf unspezifische Ursachen zur\u00fcckgef\u00fchrt. <\/p>\n Ein Besuch bei Professor Haroche best\u00e4tigte die Diagnose und die Verschreibung von Vemurafenib (Markenname Zelboraf) wurde nach der Suche nach der in Tunesien best\u00e4tigten positiven BRAF-Mutation vorgenommen. Dieses Medikament verdoppelte meine Schmerzen, f\u00fchrte dazu, dass mir die Haare ausfielen, und ohne den Aszites zu beseitigen, lie\u00df diese Fl\u00fcssigkeit mein Bauchfell anschwellen, was mich wiederholte Punktionen kostete (auch bekannt als Parazentese oder Bauchh\u00f6hlenpunktion, ein Verfahren, mit dem Aszites (Fl\u00fcssigkeitsansammlung) aus Ihrem Bauch entfernt wird). <\/p>\n Da sich mein Gesundheitszustand nicht verbesserte, wurde eine zweite Laparoskopie von Pr. Haroche verordnet. Dabei stellte sich heraus, dass keine BRAF V600E-Mutation vorlag, daf\u00fcr aber eine starke Expression von Phospho-Erk. [Das zuvor verschriebene Vemurafenib ist bei Patienten ohne BRAF V600E-Mutation nicht wirksam.] <\/p>\n In der Zwischenzeit hatte ich die Gelegenheit, die ECD Global Alliance kennenzulernen, \u00fcber die ich ausf\u00fchrlich mit ihrer Gesch\u00e4ftsf\u00fchrerin Jessica Corkran und Dr. Mohamed G. Atta [ECD Care Center Lead am John’s Hopkins Hospital in Baltimore] korrespondieren konnte, die mich moralisch sehr unterst\u00fctzt haben. Im Anschluss an unsere Korrespondenz veranlasste Dr. Atta au\u00dferdem, dass ich meine Biopsien, die die Diagnose best\u00e4tigten, kostenlos in die Vereinigten Staaten schickte. <\/p>\n Mir wurde Cotellic verschrieben, von dem ich eine kostenlose Probepackung erhalten hatte, und es wirkte Wunder und hatte den Aszites vollst\u00e4ndig ausgetrocknet. Leider haben mich die \u00fcberh\u00f6hten Kosten f\u00fcr dieses Medikament v\u00f6llig gel\u00e4hmt und ich war viele Monate lang ohne Medikamente.<\/strong><\/p>\n Jetzt bin ich wieder auf dem Cotellic, dank der Unterst\u00fctzung und Hilfe der ECD Global Alliance. Ich bin voller Hoffnung und ich werde Jessica nie genug f\u00fcr ihre Freundlichkeit und ihre Unerbittlichkeit danken k\u00f6nnen. Sie war in der Lage, mich zu umgeben, mich zu verstehen und meine \u00c4ngste und mein Leid mit mir zu teilen. <\/p>\n Trotz allem versuche ich immer, das Leben positiv zu sehen, um diese harte Pr\u00fcfung besser zu \u00fcberstehen, was mir dank der unersch\u00fctterlichen Unterst\u00fctzung durch meinen Familien- und Freundeskreis m\u00f6glich war. Besonders danken m\u00f6chte ich auch Pr. Habib Houman f\u00fcr seine st\u00e4ndige Pr\u00e4senz und Verf\u00fcgbarkeit sowie Pr. Julien Haroche f\u00fcr seine wertvolle Geduld und seine unerm\u00fcdliche Professionalit\u00e4t. <\/p>\n Dank der Unterst\u00fctzung von \u00c4rzten aus der ganzen Welt sind meine Zweifel an dieser Krankheit verschwunden.<\/strong> Erdheim und Chester werden zu meinen Begleitern und Freunden und ich muss sie z\u00e4hmen. Auf diese Weise wurde meine Widerstandskraft gest\u00e4rkt und mein Glaube an Gott weiter gefestigt. Alles zu wissen und zu verstehen, was mit uns geschieht, erm\u00f6glicht es uns, unsere Krankheit so gut wie m\u00f6glich zu bew\u00e4ltigen, vor allem, wenn sie sich als extrem selten erweist. Das Leben mit einer seltenen Krankheit hat Auswirkungen auf allen Ebenen: k\u00f6rperlich, moralisch, sozial, beruflich… Wenn wir es schaffen, unserer Krankheit einen Sinn zu geben, k\u00f6nnen wir eine Art Energie zur\u00fcckgewinnen und sie von einem Feind zu einem Verb\u00fcndeten machen, indem wir unserem Leben einen Sinn geben. <\/p>\n Es ist wichtig, dass Sie Ihre Krankheit akzeptieren und niemals aufgeben, indem Sie laut und deutlich rufen, dass Sie sie heilen k\u00f6nnen. Ich bin ein Spezialist f\u00fcr diese seltene Krankheit geworden, die niemand kennt, auch nicht die ber\u00fchmtesten \u00c4rzte. <\/p>\n Erdheim und Chester wurden zu zwei Schatten, die mich \u00fcberallhin verfolgten und die ich aufkl\u00e4ren wollte. Ich hoffe, dass dieses Zeugnis dazu beitragen kann, die Wissenschaft voranzubringen und eine bessere Versorgung von Menschen mit Erdheim-Chester Krankheit. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Eine Patientin mit einer seltenen Krankheit erz\u00e4hlt von ihrem Kampf, die L\u00f6sung zu finden, die sie dringend ben\u00f6tigte. 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