{"id":63452,"date":"2022-01-04T11:06:26","date_gmt":"2022-01-04T16:06:26","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/ecd-global-alliance-2021-ausschreibung-fuer-forschungsstipendien\/"},"modified":"2025-08-23T17:22:42","modified_gmt":"2025-08-23T21:22:42","slug":"ecd-global-alliance-2021-ausschreibung-fuer-forschungsstipendien","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/ecd-global-alliance-2021-ausschreibung-fuer-forschungsstipendien\/","title":{"rendered":"ECD Global Alliance 2021 – Ausschreibung f\u00fcr Forschungsstipendien"},"content":{"rendered":"

Die Erdheim-Chester Disease Global Alliance vergibt Young Investigator Research Grant an italienischen Arzt zur Erforschung der genetischen Landschaft von ECD.<\/em><\/h2>\n

Die ECD Global Alliance (ECDGA) hat den Forschungszuschuss 2021 ECD an Dr. Francesco Pegoraro vom Meyer University Children’s Hospital in Florenz, Italien, vergeben.  Der siegreiche Vorschlag ” Erforschung der genetischen Landschaft von Krankheiten <\/em>Erdheim-Chester Erforschung der genetischen Landschaft der Krankheit durch Integration von GWAS- und -omischen Daten, wurde f\u00fcr eine Finanzierung in H\u00f6he von 50.000 $ ausgew\u00e4hlt. Die ECDGA f\u00fchlt sich geehrt, diese bahnbrechende Arbeit zu finanzieren und ist \u00fcberzeugt, dass sie zu einer besseren Zukunft f\u00fcr ECD Patienten und einem besseren Verst\u00e4ndnis der Histiozytose f\u00fchren wird. <\/p>\n

\"\"<\/a>

Dr. Francesco Pegoraro<\/p><\/div>\n

Die Studie<\/strong> von Dr. Pegoraro<\/strong> soll die genetische Pr\u00e4disposition f\u00fcr ECD kl\u00e4ren<\/strong>. Die Entdeckung der genetischen Muster der ECD Pr\u00e4disposition und die m\u00f6gliche Definition neuartiger Pathomechanismen k\u00f6nnten dazu beitragen, potenziell zielgerichtete Wege zu identifizieren und neue Behandlungen einzuf\u00fchren<\/strong>. Die Studie umfasst ein Netzwerk von Klinikern, die ma\u00dfgeblich zur ECD Pathogenese und zur Einf\u00fchrung gezielter Ans\u00e4tze beigetragen haben. Wenn eine genetische Veranlagung festgestellt wird, werden die beteiligten Kliniker die durch die genetische Studie identifizierten Signalwege oder biologischen Mechanismen auf pr\u00e4klinischer und klinischer Ebene weiter validieren. In diesem Fall werden die Kliniker auch anhand internationaler Datenbanken \u00fcberpr\u00fcfen, ob es Medikamente gibt, die m\u00f6glicherweise auf die identifizierten Signalwege abzielen, und eine klinische Untersuchung einleiten. <\/p>\n

Dr. Pegoraros Zusammenfassung: \u201eWir erwarten, dass wir bei ECD Patienten im Vergleich zu Kontrollpersonen unterschiedlich methylierte und\/oder exprimierte Gene identifizieren k\u00f6nnen. Die klinischen Daten der Patienten werden aus Krankenakten entnommen und mit den genetischen Ergebnissen abgeglichen. Wir wollen feststellen, ob es einen Zusammenhang zwischen den genetischen Varianten oder den epigenetischen Profilen der betroffenen Patienten und den ECD-spezifischen klinischen Manifestationen oder somatischen Mutationen gibt. Wir werden GWAS-Daten mit Methylierungs- und transkriptomischen Daten integrieren, um Polymorphismen zu identifizieren, die die Methylierung und\/oder die Genexpression beeinflussen. Zu den Ergebnissen k\u00f6nnten auch die Beschreibung der beteiligten biologischen Pfade und die Identifizierung potenzieller therapeutischer Ziele und Krankheits-Biomarker geh\u00f6ren.\u201c<\/p>\n

Das Begutachtungsteam ist davon \u00fcberzeugt, dass die Studie von Dr. Pegoraro sinnvoll ist, und erkennt die Kompetenz seines Teams an, das aus mehreren Institutionen besteht und diese Studie durchf\u00fchrt. \u201eDer Forscher ist Postdoktorand und hat als Co-Autor \u00fcber Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH), eine mit ECD verwandte Krankheit, ver\u00f6ffentlicht.\u201c <\/p>\n

Die Forschung ist ein wichtiges Ziel von ECDGA. Die Organisation hat bisher zehn (10) medizinische Forschungsstipendien vergeben und damit \u00fcber 800.000 $ f\u00fcr die medizinische Forschung bereitgestellt. Die Mittel f\u00fcr die Zusch\u00fcsse stammen aus gro\u00dfz\u00fcgigen privaten Spenden. ECD Forschungsanstrengungen, die zum Teil von der gemeinn\u00fctzigen Organisation unterst\u00fctzt werden, haben vor kurzem zur FDA-Zulassung eines Medikaments namens Vemurafenib gef\u00fchrt, das urspr\u00fcnglich f\u00fcr die Behandlung anderer Krebsarten, wie Melanom-Hautkrebs, entwickelt wurde, um ECD Patienten mit der BRAFV600E-Mutation<\/em>zu behandeln. <\/p>\n

Erdheim-Chester Die Krankheit gilt als histiozyt\u00e4res Neoplasma (eine Art von Blutkrebs), eine \u00e4u\u00dferst seltene Erkrankung ohne bekannte Ursache, und wird als unterdiagnostiziert angesehen. Die Krankheit ist durch die Ansammlung von Histiozyten, Zellen, die normalerweise Infektionen bek\u00e4mpfen, in Gewebe und Organen gekennzeichnet. Das Gewebe und die Organe werden durch die Infiltration der Histiozyten dicht und fibrotisch und k\u00f6nnen zum Organversagen f\u00fchren, wenn keine erfolgreiche Behandlung gefunden wird. <\/p>\n

Die ECD Global Alliance<\/a> ist eine 501(c)(3) gemeinn\u00fctzige Organisation, die sich der Aufkl\u00e4rung, Unterst\u00fctzung, Bildung und Forschung im Zusammenhang mit der Erdheim-Chester Krankheit.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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