{"id":59103,"date":"2015-04-22T08:54:21","date_gmt":"2015-04-22T13:54:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/neue-molekulare-veraenderungen-verstehen-und-gezielt-angehen-bei-erdheim-chester-krankheit-ohne-brafv600e-mutation\/"},"modified":"2025-09-11T09:45:07","modified_gmt":"2025-09-11T14:45:07","slug":"neue-molekulare-veraenderungen-verstehen-und-gezielt-angehen-bei-erdheim-chester-krankheit-ohne-brafv600e-mutation","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/neue-molekulare-veraenderungen-verstehen-und-gezielt-angehen-bei-erdheim-chester-krankheit-ohne-brafv600e-mutation\/","title":{"rendered":"Neue molekulare Ver\u00e4nderungen verstehen und gezielt angehen bei Erdheim-Chester Krankheit ohne BRAFV600E-Mutation"},"content":{"rendered":"<h3>[et_pb_section global_module=\"47309\"][\/et_pb_section]<\/h3>\n<h4><strong>Vergebenes Jahr:<\/strong> 2015<br \/>\n<strong>Betrag:<\/strong> 50.000 USD<\/h4>\n<p>Filip Janku, MD, Ph.D., und Omar Abdel-Wahab, MD, erhielten einen Zuschuss in H\u00f6he von 50.000 $ f\u00fcr ihr Projekt &#8220;Verst\u00e4ndnis und Ausrichtung auf neue molekulare Ver\u00e4nderungen bei Erdheim-Chester Krankheit ohne die BRAFV600E-Mutation&#8221;. Ziel dieser Studie ist es, behandelbare Mutationen bei BRAF-negativen ECD Patienten zu entdecken und im Labor zu testen, welche Behandlungen f\u00fcr sie am besten geeignet sind. <\/p>\n<h3>Abschlussbericht<\/h3>\n<p>Als Teil einer internationalen Zusammenarbeit zwischen Drs. Janku, Omar Abdel-Wahab und Mitarbeitern in Frankreich wurde die erste umfassende Genomanalyse von ECD durchgef\u00fchrt, die sowohl eine Ganz-Exom-Sequenzierung (WES) als auch eine Ganz-Transkriptomanalyse (mittels RNA-seq) umfasste. Dabei wurden mehrere wiederkehrende aktivierende Mutationen und Fusionen bei ECD identifiziert, die inzwischen ver\u00f6ffentlicht wurden\/ <\/p>\n<p>Dar\u00fcber hinaus werden WES, RNA-seq und gezielte genomische Analysen von ECD und verwandten Histiozytosen in der klinischen Praxis der Forscher weiterhin durchgef\u00fchrt. Bis heute haben wir WES bei ~40 ECD Patienten durchgef\u00fchrt und zus\u00e4tzliche gezielte genetische Ver\u00e4nderungen identifiziert, die in der oben genannten Publikation nicht aufgef\u00fchrt sind. <\/p>\n<p>Dar\u00fcber hinaus wurden gezielte Sequenzierungen der n\u00e4chsten Generation (NGS) oder PCR von archivierten Gewebeproben und\/oder aus Blut gewonnenen zellfreien (cf) DNA-Proben von 25 Patienten durchgef\u00fchrt, die am MD Anderson und UCSD Moores Cancer Center behandelt wurden. Erste Daten wurden auf dem j\u00e4hrlichen ECD International Medical Symposium im September 2016 vorgestellt. Seitdem wurde der Datensatz um Proben von 9 Patienten, die am Memorial Sloan Kettering Cancer Center (Dr. Eli Diamond) behandelt wurden, und 2 weiteren Patienten aus MD Anderson erweitert.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Dr. Filip Janku und Omar Abdel-Wahab erhielten einen Zuschuss in H\u00f6he von $50.000 zur Untersuchung molekularer Ver\u00e4nderungen bei BRAF-negativen Erdheim-Chester Krankheitspatienten. Das internationale Forschungsprojekt f\u00fchrte eine umfassende Genomanalyse durch, identifizierte wiederkehrende genetische Mutationen und erforschte weiterhin gezielte Behandlungsans\u00e4tze f\u00fcr ECD Patienten ohne die BRAFV600E-Mutation.  <\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":92151,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","_wds_title":"","_wds_metadesc":"","_wds_focus-keywords":"","_wds_meta-robots-adv":"","_wds_meta-robots-noindex":false,"_wds_meta-robots-nofollow":false,"_wds_meta-robots-index":false,"_wds_meta-robots-follow":false,"_wds_autolinks-exclude":false,"_wds_canonical":"","_wds_redirect":"","_wds_opengraph":[],"_wds_twitter":[],"cybocfi_hide_featured_image":"","wds_primary_category":0,"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[609],"tags":[638],"class_list":["post-59103","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-fruhere-auszeichnungen","tag-2015-de"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59103","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/20"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=59103"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/59103\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/92151"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=59103"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=59103"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.erdheim-chester.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=59103"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}