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Die Entscheidung \u00fcber die richtige Behandlung von ECD erfordert die Zusammenarbeit zwischen dem Patienten und seinen \u00c4rzten. Die Behandlung von Patienten kann je nach Land und Erfahrung des Arztes variieren. Die meisten Kliniker st\u00fctzen sich jedoch auf Konsensempfehlungen, die in Blood<\/em> oder vom National Comprehensive Cancer Network\u00ae (NCCN\u00ae) ver\u00f6ffentlicht wurden. Diese Empfehlungen besagen, dass die Behandlung von der Krankheitslast, dem Mutationsstatus, der Verf\u00fcgbarkeit von Medikamenten und der Erfahrung des Arztes abh\u00e4ngt. <\/p>\n Gl\u00fccklicherweise gibt es f\u00fcr ECD Patienten Behandlungsm\u00f6glichkeiten, von denen sich einige f\u00fcr die meisten Patienten als sehr wirksam erwiesen haben. Einige wenige Patienten mit einer asymptomatischen Erkrankung, die keine wichtigen Organe betrifft, k\u00f6nnen ohne Behandlung in eine abwartende Haltung gehen. Eine Behandlung wird jedoch im Allgemeinen empfohlen, insbesondere bei Patienten, bei denen kritische Organe wie das Herz oder das zentrale Nervensystem betroffen sind. <\/p>\n Obwohl es wirksame Behandlungen f\u00fcr ECD gibt, ist eine Heilung noch nicht gefunden worden. Die besten heute verf\u00fcgbaren Behandlungen werden als gezielte Behandlungen bezeichnet und sind in der Regel erfolgreich bei der Kontrolle und oft auch beim Schrumpfen der ECD L\u00e4sionen. Gegenw\u00e4rtig m\u00fcssen diese Behandlungen in der Regel auf unbestimmte Zeit fortgesetzt werden, da die Krankheit sonst h\u00f6chstwahrscheinlich wieder fortschreitet. Mit einer erfolgreichen Behandlung kann ECD jedoch oft als eher chronische Krankheit kontrolliert werden.[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” custom_padding=”||1px|||” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text admin_label=”Text” _builder_version=”4.27.4″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n Typische ECD Behandlungen fallen in eine der drei Kategorien: (1) gezielte Behandlungen, (2) Chemotherapie oder (3) Immuntherapie. Es ist allgemein anerkannt, dass Patienten mit neurologischen oder kardialen Erkrankungen eine zielgerichtete Therapie angeboten werden sollte, wenn sie im Land des Patienten verf\u00fcgbar ist. Unter anderen Umst\u00e4nden werden die folgenden Behandlungen in Betracht gezogen und\/oder empfohlen: <\/p>\n Diese Behandlungen sollten mit dem Arzt auf der Grundlage der Symptome des Patienten und seiner Begleiterkrankungen besprochen werden.<\/p>\n Dies sind die neuesten und im Allgemeinen vielversprechendsten Behandlungen, die f\u00fcr ECD zur Verf\u00fcgung stehen. In der Regel stoppen sie das Fortschreiten von ECD in den meisten Organen, obwohl die Beteiligung des Gehirns sehr sorgf\u00e4ltig beobachtet werden muss. Bei einigen Patienten kann es f\u00fcr zielgerichtete Behandlungen schwierig sein, die Blut-Hirn-Schranke zu \u00fcberwinden, was ihre Wirksamkeit beim Aufhalten des Fortschreitens von ECD im Gehirn verringert. Zielgerichtete Behandlungen sind teuer und k\u00f6nnen in einigen Teilen der Welt schwer zu bekommen sein. <\/p>\n Zielgerichtete Behandlungen in ECD blockieren die konstitutive Aktivierung der MAP-Kinasen-Signalweg-Kaskade und richten sich gegen die verschiedenen MAPK-Signalweg-Mutationen, die bei Patienten mit ECD vorliegen. Die Wahl des zielgerichteten Wirkstoffs richtet sich oft nach den Mutationen, die auf der Grundlage von Gentests im Gewebe von ECD vorhanden sind. <\/p>\n Bei der Chemotherapie werden Medikamente eingesetzt, die Krebszellen oder andere sich schnell teilende Zellen zerst\u00f6ren. Mehrere Chemotherapieschemata wurden bei der Behandlung von ECD eingesetzt. Dazu geh\u00f6ren Cladribin und Methotrexat. Kleine Studien haben gezeigt, dass einige Patienten gut auf eine Chemotherapie ansprechen, obwohl die Ansprechrate viel niedriger ist als bei gezielten Behandlungen. Ein Vorteil dieser Behandlungen besteht darin, dass einige Patienten mit einer begrenzten Behandlungsdauer ein lang anhaltendes Ansprechen erfahren haben. <\/p>\n Immuntherapie<\/strong> <\/p>\n Aufgrund der Seltenheit dieser Krankheit wurden in der Vergangenheit keine klinischen Studien<\/a> zur Bewertung der Wirksamkeit von Behandlungen durchgef\u00fchrt. Fr\u00fche dokumentierte Behandlungen basierten auf Fallstudien, die mit sehr kleinen Gruppen von Patienten durchgef\u00fchrt wurden, manchmal nur mit einem einzigen Patienten. Dies \u00e4ndert sich jedoch gerade. In einigen L\u00e4ndern sind heute mehrere Studien und klinische Versuche f\u00fcr ECD Patienten zug\u00e4nglich. Wenn sich ECD Patienten in eine klinische Studie einschreiben, k\u00f6nnen sie Zugang zu einigen der neuesten und besten Behandlungen erhalten, die ECD Patienten zur Verf\u00fcgung stehen. Alle Patienten werden ermutigt, mit ihrem medizinischen Team dar\u00fcber zu sprechen, ob eine klinische Studie f\u00fcr ihre Situation geeignet w\u00e4re. Klinische Studien erm\u00f6glichen Patienten den Zugang zu den neuesten Behandlungsm\u00f6glichkeiten und ebnen den Weg f\u00fcr Behandlungen, deren Wirksamkeit bei der Behandlung von ECD wissenschaftlich nachgewiesen ist. Dies hat zur FDA-Zulassung von zwei ECD Behandlungen gef\u00fchrt. Die FDA-Zulassung hilft allen ECD Patienten, Zugang zu der Behandlung zu erhalten. Es besteht die gro\u00dfe Hoffnung, dass in nicht allzu ferner Zukunft neue Behandlungen gefunden werden, die leichter zu tolerieren sind. <\/p>\n F\u00fcr weitere Informationen siehe:<\/p>\n Diese Publikationen wurden von f\u00fchrenden Experten f\u00fcr die Diagnose und Behandlung von ECD verfasst. Wenn ein Patient von einem Arzt behandelt wird, der wenig ECD wei\u00df oder kennt, sollten Sie ihm diese Dokumente unbedingt zur Verf\u00fcgung stellen. <\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” locked=”off” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” hover_enabled=”0″ global_colors_info=”{}” sticky_enabled=”0″ locked=”off”]<\/p>\nAusw\u00e4hlen einer Behandlung<\/h3>\n
Behandlung vs. Heilung<\/h3>\n
Arten von Behandlungen<\/h3>\n
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Gezielte Therapien<\/h3>\n
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Etwa 50% der Patienten werden positiv auf die BRAF V600E Emutation getestet. Die Behandlungsm\u00f6glichkeiten f\u00fcr diese Patienten umfassen in der Regel einen BRAF-Inhibitor, einen MEK-Inhibitor oder eine Kombination aus beiden (in seltenen F\u00e4llen). Zu den h\u00e4ufig verwendeten BRAF-Inhibitoren geh\u00f6ren Vemurafenib, Dabrafenib und Encorafenib. Zu den h\u00e4ufig verwendeten MEK-Inhibitoren geh\u00f6ren Cobimetinib, Trametinib, Binimetinib oder Selumetinib. In den USA sind Vemurafenib und Cobimetinib von der FDA zugelassene Behandlungen f\u00fcr ECD. <\/li>\n
Die meisten Patienten, die negativ auf die BRAF V600E-Mutation getestet werden, haben eine andere Mutation im so genannten MAPK-Weg (auch bekannt als Ras-Raf-MEK-ERK-Weg). Dieser Weg ist eine Kette von Proteinen in der Zelle, die ein Signal von einem Rezeptor auf der Zelloberfl\u00e4che an die DNA im Zellkern weiterleitet. Diese Signale steuern die Proliferation, Differenzierung, Entwicklung, Entz\u00fcndungsreaktionen und den programmierten Zelltod der Zellen. MEK-Inhibitoren werden in der Regel f\u00fcr alle Patienten in Betracht gezogen, die nicht positiv auf BRAF V600E getestet wurden, einschlie\u00dflich der Patienten, bei denen bei einer Sequenzierung keine Mutation gefunden wurde. Zu den h\u00e4ufig verwendeten MEK-Inhibitoren geh\u00f6ren Cobimetinib, Trametinib, Binimetinib oder Selumetinib. In den USA ist Cobimetinib eine von der FDA zugelassene Behandlung f\u00fcr ECD. <\/li>\n
In sehr seltenen F\u00e4llen k\u00f6nnen ECD Patienten andere genetische Anomalien aufweisen und nicht auf MEK-Inhibitoren ansprechen. Derzeit wurden die folgenden Mutationen bei einem sehr kleinen Prozentsatz von ECD Patienten entdeckt, wobei nur in begrenztem Umfang \u00fcber die aufgef\u00fchrten entsprechenden Behandlungen berichtet wurde. \n\n\n
\n\t Discovered Mutation in the ECD Lesion<\/strong><\/th> Possible Therapy<\/strong><\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n\n \n\t ALK fusion<\/td> Crizotinib<\/td>\n<\/tr>\n \n\t CSF1R mutation<\/td> Pexidartinib<\/td>\n<\/tr>\n \n\t NTRK gene fusion<\/td> Larotrectinib<\/td>\n<\/tr>\n \n\t NTRK gene fusion<\/td> Entrectinib<\/td>\n<\/tr>\n \n\t PIK3CA mutation<\/td> Sirolimus<\/td>\n<\/tr>\n \n\t RET fusion<\/td> Selpercatinib<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/li>\n
Bevor die genetischen Mutationen bei ECD bekannt wurden, wurden andere zielgerichtete Behandlungen eingesetzt, jedoch ohne die dramatisch guten Ergebnisse, die oft bei den oben genannten Behandlungen zu beobachten waren. Zu den fr\u00fcheren zielgerichteten Behandlungen, die f\u00fcr ECD eingesetzt wurden, geh\u00f6rten Imatinib (Tyrosin-Inhibitor) und Sorafenib (Kinase-Inhibitor). <\/li>\n
<\/strong>Es ist zu beachten, dass die meisten ECD Patienten oft nur eine niedrige Dosierung von zielgerichteten Behandlungsmedikamenten vertragen k\u00f6nnen. Aus diesem Grund ist die verabreichte Dosis, die ECD Patienten verschrieben wird, in der Regel niedriger als die, die bei der Behandlung anderer Krankheiten verwendet wird. Obwohl diese Behandlungen derzeit oft auf unbestimmte Zeit fortgesetzt werden m\u00fcssen, ist eine weitere Dosisreduzierung oft m\u00f6glich, sobald sich die Krankheit eines Patienten unter der Behandlung vollst\u00e4ndig stabilisiert hat. Die Patienten sollten jede vorgeschlagene \u00c4nderung der Behandlungsdosis immer mit ihrem Arzt besprechen, bevor sie eine \u00c4nderung vornehmen. <\/li>\n
In den meisten F\u00e4llen werden alle gezielten Behandlungen in Form von Tabletten verabreicht, ein- oder zweimal t\u00e4glich.<\/li>\n
Die Nebenwirkungen von gezielten Behandlungen m\u00fcssen in Zusammenarbeit zwischen dem Patienten und seinem medizinischen Team behandelt werden. Die Patienten sollten ihr medizinisches Team immer nach m\u00f6glichen Nebenwirkungen fragen, wenn sie eine Behandlung beginnen. Zu den h\u00e4ufigen Nebenwirkungen von BRAF-Inhibitoren geh\u00f6ren Hautausschlag, Gelenkschmerzen und Sonnenempfindlichkeit der Haut. Zu den h\u00e4ufigen Nebenwirkungen von MEK-Hemmern geh\u00f6ren Hautausschlag, Durchfall und Schwellungen der Beine. Zu den seltenen Nebenwirkungen von BRAF-Hemmern geh\u00f6ren Hautkrebs oder Herzrhythmusst\u00f6rungen und zu den Nebenwirkungen von MEK-Hemmern geh\u00f6ren Sehst\u00f6rungen und Herzversagen. <\/li>\n
Die Kosten f\u00fcr eine gezielte Behandlung k\u00f6nnen manchmal sehr hoch sein. In einigen L\u00e4ndern \u00fcbernehmen Versicherungen und staatliche Stellen einen Gro\u00dfteil der Kosten f\u00fcr die Behandlung. An manchen Orten gibt es Organisationen, die je nach Einkommen des Patienten die restlichen Behandlungskosten \u00fcbernehmen k\u00f6nnen. An anderen Orten ist der Zugang zu gezielten Behandlungen jedoch \u00e4u\u00dferst begrenzt. Patienten sollten mit ihrem medizinischen Team \u00fcber die Kosten f\u00fcr diese Behandlungen sprechen und die Zahlungsm\u00f6glichkeiten besprechen. ECDGA steht zur Verf\u00fcgung, um mit den Patienten und ihren medizinischen Teams zusammenzuarbeiten und nach Zahlungsm\u00f6glichkeiten zu suchen, wo dies m\u00f6glich ist. <\/li>\n<\/ul>\nChemotherapie<\/h3>\n
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Bevor es zielgerichtete Therapien gab, wurde Cladribin als Behandlung f\u00fcr ECD eingesetzt und untersucht. Es zeigte eine m\u00e4\u00dfige Wirksamkeit bei ECD Patienten. In der Regel erhielten die Patienten Cladribin f\u00fcr f\u00fcnf Tage, alle 28 Tage, f\u00fcr 2-3 Monate \u00fcber intraven\u00f6se Injektionen. <\/li>\n
Der Einsatz von Methotrexat zur Behandlung von ECD hat eine geringe Ansprechrate gezeigt. Allerdings ist diese Behandlung normalerweise gut vertr\u00e4glich und k\u00f6nnte daher f\u00fcr diejenigen, bei denen sie wirkt, von Vorteil sein. Methotrexat kann als Infusion, Injektion oder Tablette verabreicht werden. Bei ECD Patienten wird es normalerweise als w\u00f6chentliche Injektion in den Muskel verabreicht. <\/li>\n<\/ul>\n
Eine immunmodulierende Therapie kann das Immunsystem stimulieren oder unterdr\u00fccken, um ECD L\u00e4sionen zu verkleinern.<\/p>\n\n
Die erste Behandlung, die f\u00fcr ECD entdeckt wurde, war Interferon, eine Form der Immuntherapie. Sofern verf\u00fcgbar, ist pegyliertes Interferon alpha die bevorzugte Interferon-Behandlung, da es seltener verabreicht wird und ein besseres Toleranzprofil aufweist. Diese Formulierung ist jedoch nicht in allen L\u00e4ndern verf\u00fcgbar. Interferon alpha-2a wurde bei der Behandlung von ECD eingesetzt und muss h\u00e4ufiger eingenommen werden. Interferon wird normalerweise zu Hause durch eine Spritze unter die Haut oder in einen Muskel verabreicht. Diese Behandlung muss in den meisten F\u00e4llen auf unbestimmte Zeit fortgesetzt werden. Obwohl einige Patienten die Interferonbehandlung gut vertragen, berichten viele Patienten \u00fcber grippe\u00e4hnliche Gef\u00fchle, wenn sie sich an die Behandlung gew\u00f6hnt haben. Es hat sich gezeigt, dass diese Behandlung das Fortschreiten von ECD verlangsamt. <\/li>\n
Sirolimus und Everolimus, Formen der immunsuppressiven Therapie, zeigten in einer kleinen Studie eine m\u00e4\u00dfige Wirksamkeit bei etwa 60% der ECD Patienten. Diese Behandlung wird normalerweise einmal t\u00e4glich in Tabletten- oder Fl\u00fcssigform verabreicht. <\/li>\n
Die biologische Therapie ist eine Art der Behandlung, die die abnormen Chemikalien (Zytokine) unterdr\u00fcckt, die von den ECD Zellen produziert werden und eine Entz\u00fcndung hervorrufen, was zum Schrumpfen der L\u00e4sionen f\u00fchrt.\n\n
Kleine Studien haben gezeigt, dass einige Patienten auf Anakinra als Behandlungsoption f\u00fcr ECD angesprochen haben. Anakinra wird normalerweise als Injektion unter die Haut verabreicht. Die Studien zu Anakinra als alleinige Behandlung von ECD sind begrenzt, k\u00f6nnen aber f\u00fcr Patienten mit vorherrschenden systemischen Symptomen hilfreich sein. Anakinra wurde auch eingesetzt, um die Vertr\u00e4glichkeit von gezielten Behandlungen zu verbessern. <\/li>\n
Zu den weniger h\u00e4ufig verwendeten biologischen Behandlungen geh\u00f6ren Canakinumab, Tocilizumab und Infliximab.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\nKlinische Studien<\/h3>\n
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