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ECD ist oft schwer zu diagnostizieren, da die Symptome unspezifisch sind und \u00c4hnlichkeiten mit zahlreichen anderen Erkrankungen aufweisen. Die Diagnose verz\u00f6gert sich oft um Jahre oder in manchen F\u00e4llen sogar Jahrzehnte. Eine definitive Diagnose basiert in der Regel auf der Untersuchung einer ECD-involvierten Biopsie in Kombination mit radiologischen Befunden aus PET-CT, CT, MRI oder Knochenscan. Auch Mutationstests von Biopsien gewinnen bei der Diagnose ECD zunehmend an Bedeutung. Bei fast 90 % oder mehr der Patienten von ECD scheint eine Aktivierung in der MAPK-Signalweg-Kaskade vorzuliegen, die durch eine genetische Mutation im MAPK-Signalweg verursacht wird. Es wird angenommen, dass diese Mutationen im Laufe des Lebens erworben (somatisch) und nicht vererbt werden; daher werden diese Mutationen nicht \u00fcber Generationen weitergegeben. Wenn der Verdacht auf ECD besteht, ist es wichtig, dass die Patienten in spezialisierten Zentren mit Fachkenntnissen in H\u00e4matologie, Pathologie, Radiologie, Neurologie und anderen Fachgebieten untersucht werden, um eine genaue Diagnose zu stellen ECD und eine rechtzeitige Behandlung einzuleiten. <\/strong><\/a><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text admin_label=”Text” _builder_version=”4.27.4″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat” hover_enabled=”0″ global_colors_info=”{}” link_text_color=”#35A4BB” sticky_enabled=”0″]<\/p>\n Nicht-invasive Untersuchungen wie CT-Scan, PET\/CT-Scan (von Kopf bis Fu\u00df), MRI, Knochenscan oder Echokardiogramm sind typische Tests, die zur Diagnose von ECD eingesetzt werden. Die PET\/CT-Untersuchung gilt als die hilfreichste Methode, um ECD genau zu diagnostizieren und das Ausma\u00df der Krankheit zu bestimmen. <\/p>\n Wenn eine Masse oder L\u00e4sion im K\u00f6rper gefunden wird, wird im Rahmen der diagnostischen Abkl\u00e4rung von ECD eine Gewebebiopsie durchgef\u00fchrt. Eine Biopsie wird h\u00e4ufig mit einer Nadel durchgef\u00fchrt, aber manchmal ist auch eine chirurgische Biopsie erforderlich, um gen\u00fcgend Gewebe zu gewinnen und eine angemessene Diagnose zu stellen. Ein Pathologe untersucht die Gewebeprobe, die durch die Biopsie gewonnen wurde. ECD-befallenes Gewebe enth\u00e4lt in der Regel Anh\u00e4ufungen von schaumigen (fetthaltigen) Histiozyten mit Anzeichen einer chronischen Entz\u00fcndung, oft mit Riesenzellen vom Touton-Typ und Fibrose. Der Pathologe wird zus\u00e4tzliche F\u00e4rbungen (Farbstofftests) durchf\u00fchren, um zu pr\u00fcfen, ob spezifische Marker in den ECD Histiozyten vorhanden sind. Haut- und Perirenalgewebe sind oft aussagekr\u00e4ftiger f\u00fcr die Diagnose und molekulare Analysen. <\/p>\n Pathologen f\u00fchren zunehmend Gentests an einer Biopsieprobe durch, wenn ECD vermutet wird. Wenn eine ECD-bekannte Mutation gefunden wird, tr\u00e4gt dies zu einer eindeutigeren Diagnose bei und wird oft ben\u00f6tigt, um die beste Behandlung f\u00fcr einen Patienten auszuw\u00e4hlen. Mutationstests weisen nicht immer eine Mutation nach, und es ist wichtig, daran zu denken, dass eine Mutation nicht gefunden werden muss, um eine ECD Diagnose zu erhalten oder eine Behandlung zu erm\u00f6glichen. <\/p>\n Um eine korrekte ECD Diagnose zu stellen oder eine ECD Diagnose auszuschlie\u00dfen, st\u00fctzen sich \u00c4rzte auf die Ergebnisse einer Biopsie des betroffenen Gewebes und der dazugeh\u00f6rigen bildgebenden Untersuchungen. Ein geschulter Pathologe sollte die Gewebeproben begutachten und die bildgebenden Untersuchungen sollten von einem Radiologen \u00fcberpr\u00fcft werden, die sich beide mit ECD auskennen. Es ist wichtig, dass der Pathologe, der Radiologe und der Arzt, der den Patienten behandelt, gut miteinander kommunizieren, um die Diagnose zu stellen. <\/p>\n Sobald vorl\u00e4ufige Tests auf eine ECD Diagnose hindeuten, ist es wichtig, eine systematische Untersuchung der m\u00f6glicherweise betroffenen Organe vorzunehmen, einschlie\u00dflich des Skeletts, der Lunge, des Herzens, der gro\u00dfen Gef\u00e4\u00dfe, des zentralen Nervensystems, der Nieren, der Augen, der Hypophyse und\/oder der Haut. Eine Person mit ECD muss von vielen Spezialisten untersucht werden, um eine genaue Ausgangsbasis f\u00fcr die Bestimmung des Ausma\u00dfes der Krankheit zu erhalten. Dies hilft dem medizinischen Team, ECD zu \u00fcberwachen, um festzustellen, ob die Behandlungen wirksam sind und um schnell handeln zu k\u00f6nnen, wenn die Krankheit nach Beginn der Behandlung fortschreitet. Zu den Tests, die erwartet werden sollten, geh\u00f6ren: <\/p>\n Bei einigen dieser Tests handelt es sich um spezifische Untersuchungen, um zus\u00e4tzliche Blutkrankheiten auszuschlie\u00dfen, die bei einem kleinen Prozentsatz der ECD Patienten auftreten. Studien haben gezeigt, dass etwa 10% der ECD Patienten andere Blutkrebsarten haben, darunter das myelodysplastische Syndrom (MDS), myeloproliferative Neoplasmen (MPN) oder chronische myelomonozyt\u00e4re Leuk\u00e4mie (CMML). Es ist wichtig, auf diese Erkrankungen zu testen, damit eine angemessene Behandlung und \u00dcberwachung geplant werden kann. <\/p>\n Die folgenden Publikationen wurden von f\u00fchrenden Experten f\u00fcr die Diagnose und Behandlung von ECD verfasst. Es wird dringend empfohlen, diese Dokumente mit jedem Arzt zu teilen, der mit ECD nicht vertraut ist und eine Person mit ECD behandelt. <\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” locked=”off” global_colors_info=”{}”]<\/p>\nDie Bildgebung wird zur Diagnose verwendet<\/h3>\n
Die Biopsie wird zur Diagnose verwendet<\/h3>\n
Genetische Tests<\/h3>\n
Diagnose<\/h3>\n
Systemische Suche nach allen Bereichen der Beteiligung<\/h3>\n
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Untersuchung auf andere verwandte Blutkrankheiten<\/h3>\n
F\u00fcr mehr Informationen<\/h3>\n
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