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L’ECD \u00e8 spesso difficile da diagnosticare, dato che molti sintomi non sono esclusivi dell’ECD e che l’ECD presenta somiglianze con diverse altre condizioni mediche. La diagnosi di ECD \u00e8 spesso ritardata di anni o addirittura decenni in alcuni casi. Una diagnosi definitiva si basa solitamente sull’esame di una biopsia di tessuto coinvolto dall’ECD in combinazione con i risultati radiologici da PET-TC, TC, risonanza magnetica o scintigrafia ossea. I test mutazionali delle biopsie stanno diventando sempre pi\u00f9 importanti nella diagnosi dell’ECD. Quasi il 90% o pi\u00f9 dei pazienti con ECD sembra avere un’attivazione nella cascata della via MAPK causata da una mutazione genetica nella via MAPK, e un numero minore presenta alterazioni che interessano una via correlata chiamata PI3K-AKT. Queste vie aiutano le cellule a crescere e sopravvivere, e la loro attivazione anomala \u00e8 una caratteristica chiave dell’ECD. Si ritiene che queste mutazioni siano acquisite durante la vita di una persona (somatiche) piuttosto che ereditate; pertanto, queste mutazioni non vengono trasmesse attraverso le generazioni. Se c’\u00e8 il sospetto di ECD, \u00e8 importante che i pazienti vengano visitati presso centri specializzati con competenze in ematologia, patologia, radiologia, neurologia e altre sottospecialit\u00e0 per diagnosticare accuratamente l’ECD e implementare il trattamento in modo tempestivo.[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.27.4″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text admin_label=”Text” _builder_version=”4.27.6″ link_text_color=”#35A4BB” background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat” hover_enabled=”0″ global_colors_info=”{}” sticky_enabled=”0″]<\/p>\n
Gli esami non invasivi come la TAC, la PET\/CT (dalla testa alle dita dei piedi), la risonanza magnetica, la scintigrafia ossea o l’ecocardiogramma sono i tipici test utilizzati per diagnosticare ECD. La PET\/CT \u00e8 considerata la pi\u00f9 utile per diagnosticare con precisione ECD e identificare l’estensione della malattia. <\/p>\n
Se viene riscontrata una massa o una lesione all’interno del corpo, viene eseguita una biopsia del tessuto come parte del workup diagnostico per ECD. La biopsia viene spesso eseguita con un ago, ma a volte \u00e8 necessaria una biopsia chirurgica per ottenere una quantit\u00e0 sufficiente di tessuto e arrivare a una diagnosi appropriata. Un patologo studier\u00e0 il campione di tessuto ottenuto tramite la biopsia. ECD-Il tessuto colpito contiene solitamente ammassi di istiociti schiumosi (contenenti grasso) con segni di infiammazione cronica, spesso con cellule giganti di tipo Touton e fibrosi. Il patologo eseguir\u00e0 ulteriori colorazioni (test di colorazione) per verificare la presenza di marcatori specifici negli istiociti ECD. I tessuti cutanei e perirenali sono spesso pi\u00f9 informativi per la diagnosi e le analisi molecolari. <\/p>\n
I patologi eseguono sempre pi\u00f9 spesso test genetici su un campione bioptico se si sospetta la presenza di ECD. Se viene trovata una ECD mutazione nota, questa contribuir\u00e0 a portare a una diagnosi pi\u00f9 definitiva e spesso \u00e8 necessaria per selezionare il trattamento migliore per il paziente. I test di mutazione non sempre mostrano una mutazione ed \u00e8 importante ricordare che non \u00e8 necessario trovare una mutazione per ottenere una ECD diagnosi o per consentire un trattamento. <\/p>\n
Per giungere a una diagnosi corretta ECD o per escludere una diagnosi ECD, i medici si basano sui risultati di una biopsia del tessuto colpito e dei relativi studi di imaging. Un patologo esperto dovrebbe esaminare i campioni di tessuto e le immagini dovrebbero essere esaminate da un radiologo, entrambi esperti di ECD. \u00c8 fondamentale che il patologo, il radiologo e il medico che assiste il paziente comunichino bene tra loro per arrivare alla diagnosi. <\/p>\n
Una volta che i test preliminari indicano una diagnosi di ECD, \u00e8 importante effettuare uno studio sistematico degli organi che potrebbero essere colpiti, tra cui lo scheletro, i polmoni, il cuore, i grandi vasi, il sistema nervoso centrale, i reni, gli occhi, l’ipofisi e\/o la pelle. Un individuo affetto da ECD ha bisogno di essere visitato da molti specialisti per ottenere un quadro di riferimento accurato e determinare l’entit\u00e0 della malattia. Questo aiuta il team medico a monitorare ECD per vedere se i trattamenti sono efficaci e per intervenire rapidamente se la malattia inizia a progredire dopo l’inizio del trattamento. Gli esami che dovrebbero essere previsti includono: <\/p>\n
Alcuni di questi esami sono controlli specifici per escludere altre patologie del sangue che si riscontrano in una piccola percentuale di pazienti affetti da ECD. Alcuni studi hanno dimostrato che circa il 10% dei pazienti di ECD presenta altri tumori del sangue, tra cui la sindrome mielodisplastica (MDS), la neoplasia mieloproliferativa (MPN) o la leucemia mielomonocitica cronica (CMML). \u00c8 importante verificare la presenza di queste condizioni per pianificare un trattamento e un monitoraggio adeguati. <\/p>\n
Le seguenti pubblicazioni sono state redatte dai maggiori esperti nella diagnosi e nel trattamento di ECD. Si consiglia vivamente di condividere questi documenti con qualsiasi medico che non abbia familiarit\u00e0 con ECD e che veda un individuo affetto da ECD. <\/p>\n
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